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Biomarcadores neurofisiológicos na síndrome de Rett

17 de outubro de 2025 atualizado por: Children's Hospital of Philadelphia

Caracterização de Biomarcadores Neurofisiológicos Traduzíveis para Melhorar o Desenvolvimento Terapêutico na Síndrome de Rett

O objetivo deste estudo observacional é identificar biomarcadores candidatos em indivíduos com Síndrome de Rett (RTT). As principais questões que pretende responder são:

  • Esses biomarcadores mudam durante as mudanças clínicas em indivíduos com RTT?
  • Os biomarcadores são estáveis ​​ao longo do tempo em indivíduos clinicamente estáveis?
  • Esses biomarcadores se correlacionam com a gravidade do RTT?

Os participantes serão submetidos a um eletroencefalograma (EEG) com medições de Potenciais Evocados (EP) para medir a atividade elétrica no cérebro.

Os pesquisadores irão comparar os achados em indivíduos com RTT com aqueles em indivíduos com desenvolvimento típico para ver se há diferenças entre os dois grupos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O principal objetivo do projeto é identificar potenciais biomarcadores que possam se tornar medidas para intervenção e outros estudos translacionais e, ao mesmo tempo, fornecer informações sobre a atividade sináptica anormal e a patogênese da RTT. Portanto, as avaliações propostas serão realizadas com fêmeas com RTT e idade pareadas com fêmeas com desenvolvimento típico. Essas avaliações eletrofisiológicas serão comparadas com medidas de resultado clínico estabelecidas de trabalhos anteriores no estudo de história natural de distúrbios relacionados a Rett e Rett, financiado pelo NIH. Os parâmetros neurofisiológicos para RTT serão correlacionados entre si e também com o estadiamento da doença, escores de gravidade clínica geral e por meio de análises exploratórias com características clínicas específicas. Os investigadores também testarão procedimentos para realizar as gravações, tipos e colocação de eletrodos e formas de reduzir o movimento e artefatos nos dados para estabelecer as melhores práticas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

202

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Número de telefone: 215-590-1719
  • E-mail: dubbsh@chop.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Investigador principal:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Subinvestigador:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Recrutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigador principal:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Estados Unidos, 02445
        • Recrutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • April Levin, MD
        • Subinvestigador:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigador principal:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Contato:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • Número de telefone: 215-590-1719
          • E-mail: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Recrutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Contato:
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Bernhard Suter, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes inscritos com síndrome de Rett incluirão indivíduos recebendo atendimento clínico por meio das clínicas de Síndrome de Rett nos locais participantes. Indivíduos com desenvolvimento típico serão recrutados usando centros de recrutamento de estudo ou familiares de participantes Rett em cada local. Cada um dos sites são Centros de Excelência da International Rett Syndrome Foundation (Rettsyndrome.org).

Descrição

Critério de inclusão:

  • Mulheres Rett: de 1 a 18 anos (inclusive) com diagnóstico clínico de RTT com uma provável variante patogênica ou patogênica conhecida em MECP2.
  • Mulheres com desenvolvimento típico (TD): Idade correspondente à população RTT (1-18) sem problemas cognitivos ou de desenvolvimento, conforme avaliado usando a Lista de Verificação Comportamental para Crianças/Adultos, o questionário de Idades e Estágios (<5 anos) ou o Teste de Desempenho de Grande Alcance-4 (>5 anos).

Critério de exclusão:

  1. Rett fêmeas:

    • Presença de duplicação em MECP2 ou qualquer outra mutação patogênica identificada em outro gene.
    • Condições médicas ativas normalmente não encontradas em RTT.

  2. Mulheres com desenvolvimento típico:

    • Pontuação abaixo das normas nos testes de desempenho
    • Tem um distúrbio neurológico conhecido (excluindo enxaqueca)
    • Estar em medicamentos neuroativos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Mulheres RTT
Mulheres com Síndrome de Rett
Outro: Avaliação clínica
Medidas clínicas estabelecidas para RTT serão coletadas para participantes de RTT
Outro: EEG e Potenciais Evocados Auditivos e Visuais (AEP e VEP)
Em até oito sessões padronizadas, os participantes serão submetidos a AEP e VEP, bem como a EEG em estado de repouso.
Controles
Fêmeas com desenvolvimento típico
Outro: EEG e Potenciais Evocados Auditivos e Visuais (AEP e VEP)
Em até oito sessões padronizadas, os participantes serão submetidos a AEP e VEP, bem como a EEG em estado de repouso.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Potencial Evocado Auditivo (PEA) latência (ms)
Prazo: 5 anos
As latências N1, P1 calculadas em Cz e outros eletrodos [eletrodos da região temporal posterior (T5/P3/T3)] serão utilizadas para análise.
5 anos
Amplitude do Potencial Evocado Auditivo (PEA)
Prazo: 5 anos
Amplitude dos picos P1, P2 e N1 (uV)
5 anos
Latências do Potencial Evocado Visual (VEP) (ms)
Prazo: 5 anos
As latências dos componentes N1, P1 e N2 serão identificadas principalmente nos eletrodos occipitais com Oz sendo o eletrodo primário de análise. O tempo N1-P1 será analisado.
5 anos
Amplitude do Potencial Evocado Visual (VEP)
Prazo: 5 anos
A amplitude N1-P1 em Oz e outros eletrodos occipitais serão calculadas.
5 anos
Análise EEG
Prazo: 5 anos
Amplitude da raiz quadrada média (RMS) do EEG, variabilidade da amplitude, constante 1/f, bandas de potência em bandas típicas (Delta, teta, alfa, Beta, gama) e proporções serão calculadas.
5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Análise espectral AEP, determinação de dipolo e distribuição espacial
Prazo: 5 anos
análise espectral das formas de onda individuais, determinação dipolo dos picos N1 e P1 e distribuição espacial dos valores de pico.
5 anos
Análise espectral VEP, determinação de dipolo e distribuição espacial
Prazo: 5 anos
análise espectral das formas de onda individuais, determinação dipolo dos picos N1 e P1 e distribuição espacial dos valores de pico.
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigador principal: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de outubro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

31 de março de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de março de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de junho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de junho de 2023

Primeira postagem (Real)

6 de julho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

20 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de outubro de 2025

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os investigadores pretendem enviar dados de pacientes não identificados para o Banco de Dados Nacional para Pesquisa de Autismo (NDAR) e banco de dados de genótipos e fenótipos (dbGaP). Protocolos de estudo e métodos de análise de dados serão compartilhados em publicações futuras.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados disponíveis deste estudo observacional serão liberados para o repositório e estarão disponíveis para a comunidade científica um ano após a publicação das análises planejadas, ou após um período de 5 anos a partir da data em que os dados foram coletados, o que ocorrer primeiro.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

A política de Arquivo de Dados (NDA) do Instituto Nacional de Saúde Mental (NIMH) regerá os critérios de acesso.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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