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레트 증후군의 신경생리학적 바이오마커

2025년 10월 17일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia

레트 증후군의 치료 개발을 향상시키기 위한 번역 가능한 신경생리학적 바이오마커의 특성 규명

이 관찰 연구의 목표는 RTT(레트 증후군) 환자의 후보 바이오마커를 식별하는 것입니다. 대답하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.

  • 이러한 바이오마커는 RTT 환자의 임상적 변화 중에 변경됩니까?
  • 임상적으로 안정적인 개인에서 바이오마커는 시간이 지남에 따라 안정적입니까?
  • 이러한 바이오마커는 RTT의 중증도와 상관관계가 있습니까?

참가자는 뇌의 전기 활동을 측정하기 위해 Evoked Potentials(EP) 측정과 함께 뇌파도(EEG)를 받아야 합니다.

연구자들은 RTT가 있는 개인의 결과를 일반적으로 발달 중인 개인의 결과와 비교하여 두 그룹 간에 차이가 있는지 확인합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 프로젝트의 주요 목표는 중재 및 기타 중개 연구를 위한 척도가 될 수 있는 잠재적인 바이오마커를 식별하는 동시에 RTT의 비정상적인 시냅스 활동 및 병인에 대한 통찰력을 제공하는 것입니다. 따라서 제안된 평가는 일반적으로 발달하는 암컷과 RTT 및 연령이 일치하는 암컷으로 수행될 것입니다. 이러한 전기생리학적 평가는 NIH가 자금을 지원한 Rett 및 Rett 관련 장애 자연사 연구의 이전 작업에서 확립된 임상 결과 측정과 비교됩니다. RTT에 대한 신경생리학적 매개변수는 서로 그리고 또한 질병 병기, 전체 임상 심각도 점수 및 특정 임상 특징에 대한 탐색적 분석을 통해 상관관계가 있습니다. 조사관은 또한 기록을 수행하는 절차, 전극 유형 및 배치, 모범 사례를 확립하기 위해 데이터 내에서 움직임과 아티팩트를 줄이는 방법을 테스트할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

202

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Holly Dubbs, MS. CGC
  • 전화번호: 215-590-1719
  • 이메일: dubbsh@chop.edu

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90027
        • 모병
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • 수석 연구원:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • 부수사관:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • 모병
        • Children's Hospital Colorado
        • 수석 연구원:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, 미국, 02445
        • 모병
        • Boston Children's Hospital
        • 수석 연구원:
          • April Levin, MD
        • 부수사관:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 수석 연구원:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • 연락하다:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • 전화번호: 215-590-1719
          • 이메일: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37232
        • 모병
        • Vanderbilt University Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • 연락하다:
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Texas Children's Hospital
        • 수석 연구원:
          • Bernhard Suter, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

등록된 레트 증후군 참가자에는 참여 사이트에서 레트 증후군 클리닉을 통해 임상 치료를 받는 개인이 포함됩니다. 일반적으로 개발중인 개인은 연구 모집 센터 또는 각 사이트의 Rett 참가자 가족을 사용하여 모집됩니다. 각 사이트는 International Rett Syndrome Foundation Centers of Excellence(Rettsyndrome.org)입니다.

설명

포함 기준:

  • Rett 암컷: MECP2에서 가능성이 있는 병원성 또는 알려진 병원성 변이가 있는 RTT의 임상 진단이 있는 1-18세(포함).
  • 일반적으로 개발 중인(TD) 여성: 아동/성인 행동 체크리스트, 연령 및 단계 설문지(<5yo) 또는 광범위 성취도 테스트-4를 사용하여 평가할 때 발달 또는 인지 문제가 없는 RTT 인구(1-18세)와 일치하는 연령 (>5요).

제외 기준:

  1. 레트 암컷:

    • MECP2의 복제 또는 다른 유전자에서 확인된 다른 병원성 돌연변이의 존재.
    • 일반적으로 RTT에서 발견되지 않는 활동성 의학적 상태.

  2. 일반적으로 성장하는 암컷:

    • 성능 테스트에서 기준 이하의 점수
    • 알려진 신경 장애가 있는 경우(편두통 제외)
    • 신경활성 약물을 복용 중입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
RTT 여성
레트 증후군이 있는 여성
다른: 임상 평가
RTT에 대해 확립된 임상 조치는 RTT 참가자를 위해 수집됩니다.
다른: EEG 및 청각 및 시각 유발 전위(AEP 및 VEP)
최대 8개의 표준화된 세션을 통해 참가자는 AEP 및 VEP와 휴식 상태 EEG를 받게 됩니다.
통제 수단
전형적인 발달을 보이는 암컷
다른: EEG 및 청각 및 시각 유발 전위(AEP 및 VEP)
최대 8개의 표준화된 세션을 통해 참가자는 AEP 및 VEP와 휴식 상태 EEG를 받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
청각 유발 전위(AEP) 대기 시간(ms)
기간: 5 년
Cz 및 기타 전극[후측두부(T5/P3/T3) 전극]에서 계산된 N1, P1 대기 시간이 분석에 사용됩니다.
5 년
청각 유발 전위(AEP) 진폭
기간: 5 년
P1, P2 및 N1 피크의 진폭(uV)
5 년
시각적 유발 전위(VEP) 대기 시간(ms)
기간: 5 년
N1, P1 및 N2 구성 요소의 잠복기는 Oz가 분석의 기본 전극이 되는 후두 전극에서 주로 식별됩니다. N1-P1 시간이 분석됩니다.
5 년
시각적 유발 전위(VEP) 진폭
기간: 5 년
Oz 및 기타 후두 전극에서 N1-P1 진폭이 계산됩니다.
5 년
뇌파 분석
기간: 5 년
EEG RMS(Root Mean Square) 진폭, 진폭 변동성, 1/f 상수, 일반 대역(델타, 세타, 알파, 베타, 감마)의 전력 대역 및 비율이 계산됩니다.
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
AEP 스펙트럼 분석, 쌍극자 결정 및 공간 분포
기간: 5 년
개별 파형의 스펙트럼 분석, N1 및 P1 피크의 쌍극자 결정 및 피크 값의 공간 분포.
5 년
VEP 스펙트럼 분석, 쌍극자 결정 및 공간 분포
기간: 5 년
개별 파형의 스펙트럼 분석, N1 및 P1 피크의 쌍극자 결정 및 피크 값의 공간 분포.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Philadelphia

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

수사관

  • 수석 연구원: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • 수석 연구원: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 10월 11일

기본 완료 (추정된)

2028년 3월 31일

연구 완료 (추정된)

2029년 3월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 6월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 6월 27일

처음 게시됨 (실제)

2023년 7월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 17일

마지막으로 확인됨

2025년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

조사관은 익명화된 환자 데이터를 NDAR(National Database for Autism Research) 및 dbGaP(Genotypes and Phenotypes) 데이터베이스에 제출할 계획입니다. 연구 프로토콜 및 데이터 분석 방법은 향후 간행물을 통해 공유됩니다.

IPD 공유 기간

이 관찰 연구에서 사용 가능한 데이터는 저장소에 공개되며 계획된 분석 발표 후 1년 또는 데이터가 수집된 날짜로부터 5년 후에 과학계에서 사용할 수 있게 됩니다.

IPD 공유 액세스 기준

NIMH(National Institute of Mental Health) 데이터 아카이브(NDA) 정책이 액세스 기준에 적용됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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