Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nevrofysiologiske biomarkører i Rett syndrom

17. oktober 2025 oppdatert av: Children's Hospital of Philadelphia

Karakterisering av oversettbare nevrofysiologiske biomarkører for å forbedre terapeutisk utvikling ved Rett syndrom

Målet med denne observasjonsstudien er å identifisere kandidatbiomarkører hos personer med Rett syndrom (RTT). Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:

  • Endrer disse biomarkørene seg under kliniske endringer hos individer med RTT?
  • Er biomarkører stabile over tid hos klinisk stabile individer?
  • Korrelerer disse biomarkørene med alvorlighetsgraden av RTT?

Deltakerne vil bli bedt om å gjennomgå et elektroencefalogram (EEG) med målinger av fremkalte potensialer (EP) for å måle elektrisk aktivitet i hjernen.

Forskere vil sammenligne funn hos individer med RTT med de hos typisk utviklende individer for å se om det er forskjeller mellom de to gruppene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hovedmålet med prosjektet er å identifisere potensielle biomarkører som kan bli tiltak for intervensjon og andre translasjonsstudier og samtidig gi innsikt i unormal synaptisk aktivitet og patogenese av RTT. Derfor vil de foreslåtte vurderingene bli utført med kvinner med RTT og alderstilpasset typisk utviklende kvinner. Disse elektrofysiologiske vurderingene vil bli sammenlignet med etablerte kliniske utfallsmål fra tidligere arbeid i den NIH-finansierte Rett- og Rett-relaterte naturhistoriestudien. De nevrofysiologiske parametrene for RTT vil være korrelert med hverandre og også til sykdomsstadie, samlet klinisk alvorlighetsgrad og gjennom utforskende analyser med spesifikke kliniske trekk. Etterforskerne vil også teste prosedyrer for å utføre opptak, elektrodetyper og plassering, og måter å redusere bevegelse og artefakter i dataene for å etablere beste praksis.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

202

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Telefonnummer: 215-590-1719
  • E-post: dubbsh@chop.edu

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90027
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Hovedetterforsker:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Underetterforsker:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Colorado
        • Hovedetterforsker:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Forente stater, 02445
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • April Levin, MD
        • Underetterforsker:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Hovedetterforsker:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Rekruttering
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Bernhard Suter, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Påmeldte deltakere med Rett syndrom vil inkludere personer som mottar klinisk behandling gjennom Retts syndromklinikker på deltakende steder. Vanligvis vil utviklende individer rekrutteres ved å bruke rekrutteringssentre for studier eller familiemedlemmer til Rett-deltakere på hvert sted. Hver av sidene er International Rett Syndrome Foundation Centers of Excellence (Rettsyndrome.org).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Rett kvinner: Alder 1-18 (inklusive) med en klinisk diagnose av RTT med en sannsynlig patogen eller kjent patogen variant i MECP2.
  • Vanlig utviklende (TD) kvinner: Alder tilpasset RTT-populasjonen (1-18) uten utviklingsmessige eller kognitive bekymringer, vurdert ved bruk av Child/Adult Behavioural Checklist, Ages and Stages spørreskjema (<5yo) eller Wide Range Achievement Test-4 (>5 år).

Ekskluderingskriterier:

  1. Rett kvinner:

    • Tilstedeværelse av en duplisering i MECP2 eller annen identifisert patogen mutasjon i et annet gen.
    • Aktive medisinske tilstander som ikke vanligvis finnes i RTT.

  2. Vanligvis utviklende kvinner:

    • Poeng under normer på ytelsestestene
    • Har en kjent nevrologisk lidelse (unntatt migrene)
    • Å være på nevroaktive medisiner.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
RTT kvinner
Kvinner med Rett syndrom
Annen: Klinisk vurdering
Etablerte kliniske tiltak for RTT vil bli samlet inn for RTT-deltakere
Annen: EEG og auditive og visuelle fremkalte potensialer (AEP og VEP)
Gjennom opptil åtte standardiserte økter vil deltakerne gjennomgå AEP og VEP, samt hviletilstand EEG.
Kontroller
Hunner med typisk utvikling
Annen: EEG og auditive og visuelle fremkalte potensialer (AEP og VEP)
Gjennom opptil åtte standardiserte økter vil deltakerne gjennomgå AEP og VEP, samt hviletilstand EEG.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Auditivt fremkalt potensial (AEP) latens (ms)
Tidsramme: 5 år
Beregnede N1, P1 latenser i Cz og andre elektroder [posterior temporal region (T5/P3/T3) elektroder], vil bli brukt for analyse.
5 år
Auditiv fremkalt potensial (AEP) amplitude
Tidsramme: 5 år
Amplitude av P1, P2 og N1 topper (uV)
5 år
Visuelt fremkalt potensial (VEP) latenser (ms)
Tidsramme: 5 år
Latensene til N1-, P1- og N2-komponentene vil først og fremst identifiseres ved oksipitale elektroder med Oz som den primære analyseelektroden. N1-P1 tid vil bli analysert.
5 år
Visual Evoked Potential (VEP) amplitude
Tidsramme: 5 år
N1-P1 amplitude ved Oz og andre occipitale elektroder vil bli beregnet.
5 år
EEG-analyse
Tidsramme: 5 år
EEG Root mean square (RMS) amplitude, Amplitudevariabilitet, 1/f konstant, effektbånd i typiske bånd (Delta, theta, alfa, Beta, gamma) og forhold vil bli beregnet.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
AEP spektralanalyse, dipolbestemmelse og romlig fordeling
Tidsramme: 5 år
spektralanalyse av de enkelte bølgeformene, dipolbestemmelse av N1- og P1-topper og romlig fordeling av toppverdier.
5 år
VEP-spektralanalyse, dipolbestemmelse og romlig fordeling
Tidsramme: 5 år
spektralanalyse av de enkelte bølgeformene, dipolbestemmelse av N1- og P1-topper og romlig fordeling av toppverdier.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Hovedetterforsker: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. oktober 2023

Primær fullføring (Antatt)

31. mars 2028

Studiet fullført (Antatt)

31. mars 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. juni 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. juni 2023

Først lagt ut (Faktiske)

6. juli 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

20. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. oktober 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Etterforskerne har til hensikt å sende inn avidentifiserte pasientdata til den nasjonale databasen for autismeforskning (NDAR) og databasen over genotyper og fenotyper (dbGaP). Studieprotokoller og dataanalysemetoder vil bli delt gjennom fremtidige publikasjoner.

IPD-delingstidsramme

Tilgjengelige data fra denne observasjonsstudien vil bli frigitt til depotet og vil bli tilgjengelig for det vitenskapelige miljøet ett år etter publisering av planlagte analyser, eller etter en periode på 5 år fra datoen da dataene ble samlet inn, avhengig av hva som kommer først.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Retningslinjene for National Institute of Mental Health (NIMH) Data Archive (NDA) vil styre tilgangskriteriene.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere