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Neurophysiologische Biomarker beim Rett-Syndrom

17. Oktober 2025 aktualisiert von: Children's Hospital of Philadelphia

Charakterisierung übersetzbarer neurophysiologischer Biomarker zur Verbesserung der therapeutischen Entwicklung beim Rett-Syndrom

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie besteht darin, mögliche Biomarker bei Personen mit Rett-Syndrom (RTT) zu identifizieren. Die wichtigsten Fragen, die beantwortet werden sollen, sind:

  • Verändern sich diese Biomarker im Zuge klinischer Veränderungen bei Personen mit RTT?
  • Sind Biomarker bei klinisch stabilen Personen über die Zeit stabil?
  • Korrelieren diese Biomarker mit dem Schweregrad der RTT?

Die Teilnehmer werden gebeten, sich einem Elektroenzephalogramm (EEG) mit Messungen der evozierten Potenziale (EP) zu unterziehen, um die elektrische Aktivität im Gehirn zu messen.

Die Forscher werden die Ergebnisse von Personen mit RTT mit denen von sich typischerweise entwickelnden Personen vergleichen, um festzustellen, ob es Unterschiede zwischen den beiden Gruppen gibt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Hauptziel des Projekts besteht darin, potenzielle Biomarker zu identifizieren, die als Maßnahmen für Interventionen und andere translationale Studien dienen können und gleichzeitig Einblick in abnormale synaptische Aktivität und Pathogenese von RTT geben. Daher werden die vorgeschlagenen Bewertungen mit Frauen mit RTT und altersentsprechenden, sich typischerweise entwickelnden Frauen durchgeführt. Diese elektrophysiologischen Bewertungen werden mit etablierten klinischen Ergebnismaßen aus früheren Arbeiten in der vom NIH finanzierten Studie zum natürlichen Verlauf von Rett und Rett-bedingten Störungen verglichen. Die neurophysiologischen Parameter für RTT werden miteinander und auch mit dem Krankheitsstadium, der Gesamtbewertung des klinischen Schweregrads und durch explorative Analysen mit spezifischen klinischen Merkmalen korreliert. Die Forscher werden auch Verfahren zur Durchführung der Aufzeichnungen, Elektrodentypen und -platzierung sowie Möglichkeiten zur Reduzierung von Bewegungen und Artefakten innerhalb der Daten testen, um Best Practices festzulegen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

202

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Telefonnummer: 215-590-1719
  • E-Mail: dubbsh@chop.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Hauptermittler:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Unterermittler:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital Colorado
        • Hauptermittler:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02445
        • Rekrutierung
        • Boston Children's Hospital
        • Hauptermittler:
          • April Levin, MD
        • Unterermittler:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Hauptermittler:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
        • Rekrutierung
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Texas Children's Hospital
        • Hauptermittler:
          • Bernhard Suter, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Zu den eingeschriebenen Teilnehmern mit Rett-Syndrom gehören Personen, die in den Rett-Syndrom-Kliniken an den teilnehmenden Standorten klinische Versorgung erhalten. In der Regel werden sich entwickelnde Personen über Studienrekrutierungszentren oder Familienangehörige von Rett-Teilnehmern an jedem Standort rekrutiert. Bei allen Standorten handelt es sich um Kompetenzzentren der International Rett Syndrome Foundation (Rettsyndrome.org).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Rett-Frauen: Alter 1–18 (einschließlich) mit einer klinischen Diagnose von RTT mit einer wahrscheinlich pathogenen oder bekannten pathogenen Variante in MECP2.
  • Typischerweise sich entwickelnde (TD) Frauen: Alter entspricht der RTT-Bevölkerung (1–18) ohne entwicklungsbedingte oder kognitive Bedenken, wie anhand der Verhaltenscheckliste für Kinder/Erwachsene, des Fragebogens zu Alter und Stadien (<5 Jahre) oder des Wide Range Achievement Test-4 beurteilt (>5 Jahre).

Ausschlusskriterien:

  1. Rett-Weibchen:

    • Vorliegen einer Duplikation in MECP2 oder einer anderen identifizierten pathogenen Mutation in einem anderen Gen.
    • Aktive Erkrankungen, die bei RTT normalerweise nicht vorkommen.

  2. Typischerweise entwickeln sich Weibchen:

    • Erzielen Sie bei den Leistungstests eine unter der Norm liegende Punktzahl
    • Eine bekannte neurologische Störung haben (ausgenommen Migräne)
    • Einnahme neuroaktiver Medikamente.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
RTT-Frauen
Frauen mit Rett-Syndrom
Sonstiges: Klinische Untersuchung
Für RTT-Teilnehmer werden etablierte klinische Maßnahmen für RTT erhoben
Sonstiges: EEG und akustisch und visuell evozierte Potenziale (AEP und VEP)
In bis zu acht standardisierten Sitzungen werden die Teilnehmer einer AEP und VEP sowie einem Ruhe-EEG unterzogen.
Kontrollen
Weibchen mit typischer Entwicklung
Sonstiges: EEG und akustisch und visuell evozierte Potenziale (AEP und VEP)
In bis zu acht standardisierten Sitzungen werden die Teilnehmer einer AEP und VEP sowie einem Ruhe-EEG unterzogen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Latenz des akustisch evozierten Potenzials (AEP) (ms)
Zeitfenster: 5 Jahre
Berechnete N1- und P1-Latenzen in Cz und anderen Elektroden [Elektroden im hinteren Schläfenbereich (T5/P3/T3)] werden zur Analyse verwendet.
5 Jahre
Amplitude des akustisch evozierten Potenzials (AEP).
Zeitfenster: 5 Jahre
Amplitude der P1-, P2- und N1-Peaks (uV)
5 Jahre
Latenzen des visuell evozierten Potenzials (VEP) (ms)
Zeitfenster: 5 Jahre
Die Latenzen der N1-, P1- und N2-Komponenten werden hauptsächlich an okzipitalen Elektroden identifiziert, wobei Oz die primäre Analyseelektrode sein wird. Die N1-P1-Zeit wird analysiert.
5 Jahre
Amplitude des visuell evozierten Potenzials (VEP).
Zeitfenster: 5 Jahre
Die N1-P1-Amplitude an Oz und anderen Okzipitalelektroden wird berechnet.
5 Jahre
EEG-Analyse
Zeitfenster: 5 Jahre
EEG-Root-Mean-Square-Amplitude (RMS), Amplitudenvariabilität, 1/f-Konstante, Leistungsbänder in typischen Bändern (Delta, Theta, Alpha, Beta, Gamma) und Verhältnisse werden berechnet.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
AEP-Spektralanalyse, Dipolbestimmung und räumliche Verteilung
Zeitfenster: 5 Jahre
Spektralanalyse der einzelnen Wellenformen, Dipolbestimmung der N1- und P1-Peaks und räumliche Verteilung der Peakwerte.
5 Jahre
VEP-Spektralanalyse, Dipolbestimmung und räumliche Verteilung
Zeitfenster: 5 Jahre
Spektralanalyse der einzelnen Wellenformen, Dipolbestimmung der N1- und P1-Peaks und räumliche Verteilung der Peakwerte.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Hauptermittler: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. Oktober 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. März 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. März 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Juni 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Juli 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

20. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die Forscher beabsichtigen, anonymisierte Patientendaten in die Nationale Datenbank für Autismusforschung (NDAR) und die Datenbank für Genotypen und Phänotypen (dbGaP) einzureichen. Studienprotokolle und Datenanalysemethoden werden in zukünftigen Veröffentlichungen weitergegeben.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Verfügbare Daten aus dieser Beobachtungsstudie werden im Repository freigegeben und stehen der wissenschaftlichen Gemeinschaft ein Jahr nach Veröffentlichung der geplanten Analysen oder nach einem Zeitraum von 5 Jahren ab dem Datum der Datenerhebung zur Verfügung, je nachdem, was zuerst eintritt.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Die Datenarchivrichtlinie (NDA) des National Institute of Mental Health (NIMH) regelt die Zugriffskriterien.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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