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Biomarcadores neurofisiológicos en el síndrome de Rett

30 de noviembre de 2023 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia

Caracterización de biomarcadores neurofisiológicos traducibles para mejorar el desarrollo terapéutico en el síndrome de Rett

El objetivo de este estudio observacional es identificar biomarcadores candidatos en personas con síndrome de Rett (RTT). Las principales preguntas que pretende responder son:

  • ¿Cambian estos biomarcadores durante los cambios clínicos en individuos con RTT?
  • ¿Los biomarcadores son estables en el tiempo en individuos clínicamente estables?
  • ¿Estos biomarcadores se correlacionan con la gravedad del RTT?

Se les pedirá a los participantes que se sometan a un electroencefalograma (EEG) con mediciones de Potenciales Evocados (EP) para medir la actividad eléctrica en el cerebro.

Los investigadores compararán los hallazgos en personas con RTT con los de personas con un desarrollo típico para ver si hay diferencias entre los dos grupos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El objetivo principal del proyecto es identificar biomarcadores potenciales que puedan convertirse en medidas para la intervención y otros estudios traslacionales y, al mismo tiempo, proporcionar información sobre la actividad sináptica anormal y la patogénesis de RTT. Por lo tanto, las evaluaciones propuestas se realizarán con mujeres con RTT y mujeres con desarrollo típico de la misma edad. Estas evaluaciones electrofisiológicas se compararán con las medidas de resultados clínicos establecidas a partir de trabajos anteriores en el estudio de historia natural de los trastornos relacionados con Rett y Rett, financiado por los NIH. Los parámetros neurofisiológicos para RTT se correlacionarán entre sí y también con la estadificación de la enfermedad, las puntuaciones generales de gravedad clínica y mediante análisis exploratorios con características clínicas específicas. Los investigadores también probarán los procedimientos para realizar las grabaciones, los tipos y la ubicación de los electrodos y las formas de reducir el movimiento y los artefactos dentro de los datos para establecer las mejores prácticas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

202

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Número de teléfono: 215-590-1719
  • Correo electrónico: dubbsh@chop.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Investigador principal:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Sub-Investigador:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigador principal:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Estados Unidos, 02445
        • Aún no reclutando
        • Boston Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • April Levin, MD
        • Sub-Investigador:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigador principal:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Contacto:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • Número de teléfono: 215-590-1719
          • Correo electrónico: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Reclutamiento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Aún no reclutando
        • Texas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Bernhard Suter, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes inscritos con síndrome de Rett incluirán personas que reciben atención clínica a través de las clínicas de síndrome de Rett en los sitios participantes. Las personas con un desarrollo típico se reclutarán mediante los centros de reclutamiento del estudio o los familiares de los participantes de Rett en cada sitio. Cada uno de los sitios son Centros de Excelencia de la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (Rettsyndrome.org).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Mujeres Rett: de 1 a 18 años (inclusive) con un diagnóstico clínico de RTT con una variante patógena probable o patógena conocida en MECP2.
  • Mujeres con desarrollo típico (TD): edad coincidente con la población RTT (1-18) sin problemas de desarrollo o cognitivos según lo evaluado mediante la lista de verificación de comportamiento de niños/adultos, el cuestionario de edades y etapas (<5 años) o la prueba de logros de rango amplio-4 (>5 años).

Criterio de exclusión:

  1. Rett hembras:

    • Presencia de una duplicación en MECP2 o cualquier otra mutación patogénica identificada en otro gen.
    • Condiciones médicas activas que normalmente no se encuentran en RTT.

  2. Típicamente mujeres en desarrollo:

    • Puntuación por debajo de las normas en las pruebas de rendimiento
    • Tiene un trastorno neurológico conocido (excluyendo la migraña)
    • Estar en medicamentos neuroactivos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
RTT hembras
Mujeres con síndrome de Rett
Otro: Evaluación clínica
Se recopilarán las medidas clínicas establecidas para RTT para los participantes de RTT
Otro: EEG y Potenciales Evocados Auditivos y Visuales (AEP y VEP)
A través de hasta siete sesiones estandarizadas, los participantes se someterán a AEP y VEP, así como a un EEG en estado de reposo.
Control S
Hembras con desarrollo típico
Otro: EEG y Potenciales Evocados Auditivos y Visuales (AEP y VEP)
A través de hasta siete sesiones estandarizadas, los participantes se someterán a AEP y VEP, así como a un EEG en estado de reposo.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Potencial evocado auditivo (AEP) latencia (ms)
Periodo de tiempo: 5 años
Las latencias N1, P1 calculadas en Cz y otros electrodos [electrodos de la región temporal posterior (T5/P3/T3)] se utilizarán para el análisis.
5 años
Amplitud del Potencial Evocado Auditivo (PEA)
Periodo de tiempo: 5 años
Amplitud de los picos P1, P2 y N1 (uV)
5 años
Latencias de potencial evocado visual (VEP) (ms)
Periodo de tiempo: 5 años
Las latencias de los componentes N1, P1 y N2 se identificarán principalmente en los electrodos occipitales, y Oz será el electrodo principal de análisis. Se analizará el tiempo N1-P1.
5 años
Amplitud del potencial evocado visual (VEP)
Periodo de tiempo: 5 años
Se calculará la amplitud N1-P1 en Oz y otros electrodos occipitales.
5 años
Análisis EEG
Periodo de tiempo: 5 años
Se calcularán la amplitud de la raíz cuadrática media (RMS) del EEG, la variabilidad de la amplitud, la constante 1/f, las bandas de potencia en bandas típicas (delta, theta, alfa, beta, gamma) y las proporciones.
5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Análisis espectral AEP, determinación de dipolos y distribución espacial
Periodo de tiempo: 5 años
análisis espectral de las formas de onda individuales, determinación dipolar de los picos N1 y P1 y distribución espacial de los valores pico.
5 años
Análisis espectral VEP, determinación de dipolos y distribución espacial
Periodo de tiempo: 5 años
análisis espectral de las formas de onda individuales, determinación dipolar de los picos N1 y P1 y distribución espacial de los valores pico.
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigador principal: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de octubre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

31 de marzo de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

31 de marzo de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de junio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de junio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

6 de julio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

4 de diciembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los investigadores tienen la intención de enviar datos de pacientes no identificados a la Base de datos nacional para la investigación del autismo (NDAR) y la base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP). Los protocolos de estudio y los métodos de análisis de datos se compartirán en futuras publicaciones.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos disponibles de este estudio observacional se publicarán en el repositorio y estarán disponibles para la comunidad científica un año después de la publicación de los análisis planificados, o después de un período de 5 años a partir de la fecha en que se recopilaron los datos, lo que ocurra primero.

Criterios de acceso compartido de IPD

La política de archivo de datos (NDA) del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) regirá los criterios de acceso.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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