Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Neurofysiologische biomarkers bij het Rett-syndroom

17 oktober 2025 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia

Karakterisering van vertaalbare neurofysiologische biomarkers om de therapeutische ontwikkeling bij het Rett-syndroom te verbeteren

Het doel van deze observationele studie is het identificeren van kandidaat-biomarkers bij personen met het Rett-syndroom (RTT). De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:

  • Veranderen deze biomarkers tijdens klinische veranderingen bij personen met RTT?
  • Zijn biomarkers in de loop van de tijd stabiel bij klinisch stabiele personen?
  • Correleren deze biomarkers met de ernst van RTT?

Deelnemers wordt gevraagd een elektro-encefalogram (EEG) te ondergaan met metingen van Evoked Potentials (EP) om elektrische activiteit in de hersenen te meten.

Onderzoekers zullen bevindingen bij personen met RTT vergelijken met die bij normaal ontwikkelende personen om te zien of er verschillen zijn tussen de twee groepen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het hoofddoel van het project is het identificeren van potentiële biomarkers die maatstaven kunnen worden voor interventie- en andere translationele studies en tegelijkertijd inzicht kunnen verschaffen in abnormale synaptische activiteit en pathogenese van RTT. Daarom zullen de voorgestelde beoordelingen worden uitgevoerd met vrouwtjes met RTT en qua leeftijd gematchte typisch ontwikkelende vrouwtjes. Deze elektrofysiologische beoordelingen zullen worden vergeleken met gevestigde klinische uitkomstmaten van eerder werk in het door de NIH gefinancierde onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis van Rett en Rett-gerelateerde aandoeningen. De neurofysiologische parameters voor RTT zullen met elkaar worden gecorreleerd en ook met ziektestadiëring, algemene klinische ernstscores en door verkennende analyses met specifieke klinische kenmerken. De onderzoekers zullen ook procedures testen om de opnames uit te voeren, soorten elektroden en plaatsing, en manieren om beweging en artefacten binnen de gegevens te verminderen om best practices vast te stellen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

202

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Telefoonnummer: 215-590-1719
  • E-mail: dubbsh@chop.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
        • Werving
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Werving
        • Children's Hospital Colorado
        • Hoofdonderzoeker:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Verenigde Staten, 02445
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • April Levin, MD
        • Onderonderzoeker:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Hoofdonderzoeker:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Contact:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • Telefoonnummer: 215-590-1719
          • E-mail: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
        • Werving
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Contact:
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Texas Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bernhard Suter, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Ingeschreven deelnemers met het Rett-syndroom zijn onder meer personen die klinische zorg ontvangen via de Rett-syndroomklinieken op deelnemende locaties. Personen die zich typisch ontwikkelen, zullen worden gerekruteerd met behulp van studiewervingscentra of familieleden van Rett-deelnemers op elke locatie. Elk van de sites zijn International Rett Syndrome Foundation Centres of Excellence (Rettsyndrome.org).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Rett-vrouwen: leeftijden 1-18 (inclusief) met een klinische diagnose van RTT met een waarschijnlijke pathogene of bekende pathogene variant in MECP2.
  • Typisch ontwikkelende (TD) vrouwen: leeftijd komt overeen met RTT-populatie (1-18) zonder ontwikkelings- of cognitieve problemen zoals beoordeeld met behulp van de Child/Adult Behavioral Checklist, Ages and Stages vragenlijst (<5yo), of de Wide Range Achievement Test-4 (>5 jaar).

Uitsluitingscriteria:

  1. Rett vrouwtjes:

    • Aanwezigheid van een duplicatie in MECP2 of een andere geïdentificeerde pathogene mutatie in een ander gen.
    • Actieve medische aandoeningen die doorgaans niet voorkomen in RTT.

  2. Typisch ontwikkelende vrouwtjes:

    • Scoor onder de normen op de prestatietesten
    • Een bekende neurologische aandoening hebben (exclusief migraine)
    • Neuroactieve medicijnen gebruiken.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
RTT-vrouwen
Vrouwen met het Rett-syndroom
Ander: Klinische beoordeling
Gevestigde klinische maatregelen voor RTT zullen worden verzameld voor RTT-deelnemers
Ander: EEG en auditief en visueel opgeroepen potentieel (AEP en VEP)
Tijdens maximaal acht gestandaardiseerde sessies zullen de deelnemers AEP en VEP ondergaan, evenals een EEG in rusttoestand.
Controles
Vrouwtjes met typische ontwikkeling
Ander: EEG en auditief en visueel opgeroepen potentieel (AEP en VEP)
Tijdens maximaal acht gestandaardiseerde sessies zullen de deelnemers AEP en VEP ondergaan, evenals een EEG in rusttoestand.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Auditieve Evoked Potential (AEP) latentie (ms)
Tijdsspanne: 5 jaar
Berekende N1-, P1-latenties in Cz en andere elektroden [elektroden in het achterste temporale gebied (T5/P3/T3)] zullen worden gebruikt voor analyse.
5 jaar
Auditieve Evoked Potential (AEP) amplitude
Tijdsspanne: 5 jaar
Amplitude van P1-, P2- en N1-pieken (uV)
5 jaar
Visual Evoked Potential (VEP) latenties (ms)
Tijdsspanne: 5 jaar
De latenties van de N1-, P1- en N2-componenten zullen voornamelijk worden geïdentificeerd op occipitale elektroden, waarbij Oz de primaire analyse-elektrode zal zijn. N1-P1 tijd wordt geanalyseerd.
5 jaar
Visual Evoked Potential (VEP) amplitude
Tijdsspanne: 5 jaar
N1-P1-amplitude bij Oz en andere occipitale elektroden worden berekend.
5 jaar
EEG-analyse
Tijdsspanne: 5 jaar
EEG Root Mean Square (RMS) amplitude, amplitudevariabiliteit, 1/f constante, vermogensbanden in typische banden (Delta, theta, alfa, bèta, gamma) en ratio's worden berekend.
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
AEP spectrale analyse, dipoolbepaling en ruimtelijke verdeling
Tijdsspanne: 5 jaar
spectrale analyse van de individuele golfvormen, dipoolbepaling van N1- en P1-pieken en ruimtelijke verdeling van piekwaarden.
5 jaar
VEP spectraalanalyse, dipoolbepaling en ruimtelijke verdeling
Tijdsspanne: 5 jaar
spectrale analyse van de individuele golfvormen, dipoolbepaling van N1- en P1-pieken en ruimtelijke verdeling van piekwaarden.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Hoofdonderzoeker: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 oktober 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

31 maart 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 maart 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 juni 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 juni 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 juli 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

20 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 oktober 2025

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De onderzoekers zijn van plan geanonimiseerde patiëntgegevens in te dienen in de National Database for Autism Research (NDAR) en de database van Genotypes en Fenotypes (dbGaP). Studieprotocollen en data-analysemethoden zullen via toekomstige publicaties worden gedeeld.

IPD-tijdsbestek voor delen

Beschikbare gegevens van deze observationele studie zullen worden vrijgegeven aan de repository en zullen beschikbaar worden voor de wetenschappelijke gemeenschap een jaar na publicatie van geplande analyses, of na een periode van 5 jaar vanaf de datum waarop de gegevens zijn verzameld, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.

IPD-toegangscriteria voor delen

Het beleid van het National Institute of Mental Health (NIMH) Data Archive (NDA) regelt de toegangscriteria.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren