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Biomarcatori neurofisiologici nella sindrome di Rett

30 novembre 2023 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia

Caratterizzazione di biomarcatori neurofisiologici traducibili per migliorare lo sviluppo terapeutico nella sindrome di Rett

L'obiettivo di questo studio osservazionale è identificare biomarcatori candidati in individui con sindrome di Rett (RTT). Le principali domande a cui intende rispondere sono:

  • Questi biomarcatori cambiano durante i cambiamenti clinici negli individui con RTT?
  • I biomarcatori sono stabili nel tempo in individui clinicamente stabili?
  • Questi biomarcatori sono correlati alla gravità della RTT?

Ai partecipanti verrà chiesto di sottoporsi a un elettroencefalogramma (EEG) con misurazioni di potenziali evocati (EP) per misurare l'attività elettrica nel cervello.

I ricercatori confronteranno i risultati di individui con RTT con quelli di individui con sviluppo tipico per vedere se ci sono differenze tra i due gruppi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo principale del progetto è identificare potenziali biomarcatori che possono diventare misure per l'intervento e altri studi traslazionali e, allo stesso tempo, fornire informazioni sull'attività sinaptica anormale e sulla patogenesi della RTT. Pertanto, le valutazioni proposte saranno eseguite con femmine con RTT e femmine con sviluppo tipico della stessa età. Queste valutazioni elettrofisiologiche saranno confrontate con le misure di esito clinico stabilite dal precedente lavoro nello studio di storia naturale dei disturbi correlati a Rett e Rett finanziato dal NIH. I parametri neurofisiologici per RTT saranno correlati tra loro e anche alla stadiazione della malattia, ai punteggi complessivi di gravità clinica e attraverso analisi esplorative con caratteristiche cliniche specifiche. Gli investigatori testeranno anche le procedure per eseguire le registrazioni, i tipi di elettrodi e il posizionamento e i modi per ridurre il movimento e gli artefatti all'interno dei dati per stabilire le migliori pratiche.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

202

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Numero di telefono: 215-590-1719
  • Email: dubbsh@chop.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Investigatore principale:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Sub-investigatore:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigatore principale:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Stati Uniti, 02445
        • Non ancora reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • April Levin, MD
        • Sub-investigatore:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigatore principale:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Contatto:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • Numero di telefono: 215-590-1719
          • Email: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Reclutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Non ancora reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Bernhard Suter, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti iscritti con la sindrome di Rett includeranno individui che ricevono cure cliniche attraverso le cliniche della sindrome di Rett presso i siti partecipanti. Gli individui in genere in via di sviluppo verranno reclutati utilizzando i centri di reclutamento dello studio o i membri della famiglia dei partecipanti Rett in ciascun sito. Ognuno dei siti è Centro di Eccellenza della Fondazione Internazionale per la Sindrome di Rett (Rettsyndrome.org).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Femmine Rett: età compresa tra 1 e 18 anni (inclusi) con diagnosi clinica di RTT con una probabile variante patogena o nota patogena in MECP2.
  • Femmine con sviluppo tipico (TD): età corrispondente alla popolazione RTT (1-18) senza problemi di sviluppo o cognitivi valutati utilizzando la lista di controllo comportamentale per bambini/adulti, il questionario Età e stadi (<5 anni) o il test di rendimento ad ampio raggio-4 (>5 anni).

Criteri di esclusione:

  1. Rett femmine:

    • Presenza di una duplicazione in MECP2 o qualsiasi altra mutazione patogena identificata in un altro gene.
    • Condizioni mediche attive che non si trovano tipicamente in RTT.

  2. Femmine a sviluppo tipico:

    • Punteggio inferiore alle norme sui test delle prestazioni
    • Avere un disturbo neurologico noto (esclusa l'emicrania)
    • Assumere farmaci neuroattivi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
RTT Femmine
Donne con sindrome di Rett
Altro: Valutazione clinica
Le misure cliniche stabilite per RTT saranno raccolte per i partecipanti RTT
Altro: EEG e potenziali evocati uditivi e visivi (AEP e VEP)
Attraverso un massimo di sette sessioni standardizzate, i partecipanti verranno sottoposti ad AEP e VEP, nonché all'EEG in stato di riposo.
Controlli
Femmine con sviluppo tipico
Altro: EEG e potenziali evocati uditivi e visivi (AEP e VEP)
Attraverso un massimo di sette sessioni standardizzate, i partecipanti verranno sottoposti ad AEP e VEP, nonché all'EEG in stato di riposo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Latenza del potenziale evocato uditivo (AEP) (ms)
Lasso di tempo: 5 anni
Le latenze N1, P1 calcolate in Cz e altri elettrodi [elettrodi della regione temporale posteriore (T5/P3/T3)] saranno utilizzate per l'analisi.
5 anni
Ampiezza del potenziale evocato uditivo (AEP).
Lasso di tempo: 5 anni
Ampiezza dei picchi P1, P2 e N1 (uV)
5 anni
Latenze dei potenziali evocati visivi (VEP) (ms)
Lasso di tempo: 5 anni
Le latenze dei componenti N1, P1 e N2 saranno identificate principalmente agli elettrodi occipitali con Oz sarà l'elettrodo primario dell'analisi. Verrà analizzato il tempo N1-P1.
5 anni
Ampiezza del potenziale evocato visivo (VEP).
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà calcolata l'ampiezza N1-P1 a Oz e altri elettrodi occipitali.
5 anni
Analisi EEG
Lasso di tempo: 5 anni
Verranno calcolati l'ampiezza quadratica media (RMS) dell'EEG, la variabilità dell'ampiezza, la costante 1/f, le bande di potenza nelle bande tipiche (Delta, theta, alfa, beta, gamma) ei rapporti.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi spettrale AEP, determinazione del dipolo e distribuzione spaziale
Lasso di tempo: 5 anni
analisi spettrale delle singole forme d'onda, determinazione del dipolo dei picchi N1 e P1 e distribuzione spaziale dei valori di picco.
5 anni
Analisi spettrale VEP, determinazione del dipolo e distribuzione spaziale
Lasso di tempo: 5 anni
analisi spettrale delle singole forme d'onda, determinazione del dipolo dei picchi N1 e P1 e distribuzione spaziale dei valori di picco.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigatore principale: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 ottobre 2023

Completamento primario (Stimato)

31 marzo 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 marzo 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 giugno 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 giugno 2023

Primo Inserito (Effettivo)

6 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

4 dicembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Gli investigatori intendono inviare i dati dei pazienti deidentificati nel database nazionale per la ricerca sull'autismo (NDAR) e nel database di genotipi e fenotipi (dbGaP). Protocolli di studio e metodi di analisi dei dati saranno condivisi attraverso future pubblicazioni.

Periodo di condivisione IPD

I dati disponibili di questo studio osservazionale saranno rilasciati nell'archivio e diventeranno disponibili per la comunità scientifica un anno dopo la pubblicazione delle analisi pianificate o dopo un periodo di 5 anni dalla data in cui i dati sono stati raccolti, a seconda di quale evento si verifichi per primo.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

La politica dell'archivio dati (NDA) del National Institute of Mental Health (NIMH) regolerà i criteri di accesso.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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