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Biomarqueurs neurophysiologiques dans le syndrome de Rett

17 octobre 2025 mis à jour par: Children's Hospital of Philadelphia

Caractérisation de biomarqueurs neurophysiologiques traduisibles pour améliorer le développement thérapeutique dans le syndrome de Rett

L'objectif de cette étude observationnelle est d'identifier des biomarqueurs candidats chez les personnes atteintes du syndrome de Rett (RTT). Les principales questions auxquelles il vise à répondre sont :

  • Ces biomarqueurs changent-ils lors des changements cliniques chez les personnes atteintes de RTT ?
  • Les biomarqueurs sont-ils stables dans le temps chez les individus cliniquement stables ?
  • Ces biomarqueurs sont-ils corrélés à la sévérité du RTT ?

Les participants seront invités à subir un électroencéphalogramme (EEG) avec des mesures des potentiels évoqués (EP) pour mesurer l'activité électrique dans le cerveau.

Les chercheurs compareront les résultats chez les individus atteints de RTT à ceux des individus en développement typique pour voir s'il existe des différences entre les deux groupes.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif principal du projet est d'identifier des biomarqueurs potentiels qui peuvent devenir des mesures d'intervention et d'autres études translationnelles et, en même temps, fournir un aperçu de l'activité synaptique anormale et de la pathogenèse du RTT. Par conséquent, les évaluations proposées seront effectuées avec des femmes atteintes de RTT et des femmes en développement typique appariées selon l'âge. Ces évaluations électrophysiologiques seront comparées à des mesures de résultats cliniques établies à partir de travaux antérieurs dans le cadre de l'étude d'histoire naturelle des troubles liés à Rett et Rett financée par les NIH. Les paramètres neurophysiologiques du RTT seront corrélés entre eux ainsi qu'au stade de la maladie, aux scores de gravité clinique globaux et par des analyses exploratoires avec des caractéristiques cliniques spécifiques. Les enquêteurs testeront également les procédures d'exécution des enregistrements, les types et le placement des électrodes, ainsi que les moyens de réduire les mouvements et les artefacts dans les données afin d'établir les meilleures pratiques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

202

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Numéro de téléphone: 215-590-1719
  • E-mail: dubbsh@chop.edu

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90027
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Chercheur principal:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Recrutement
        • Children's Hospital Colorado
        • Chercheur principal:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, États-Unis, 02445
        • Recrutement
        • Boston Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • April Levin, MD
        • Sous-enquêteur:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Chercheur principal:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Contact:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • Numéro de téléphone: 215-590-1719
          • E-mail: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
        • Recrutement
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Contact:
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • Texas Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Bernhard Suter, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants inscrits atteints du syndrome de Rett comprendront des personnes recevant des soins cliniques dans les cliniques du syndrome de Rett des sites participants. Les personnes en développement typique seront recrutées à l'aide des centres de recrutement de l'étude ou des membres de la famille des participants Rett sur chaque site. Chacun des sites est un centre d'excellence de la Fondation internationale du syndrome de Rett (Rettsyndrome.org).

La description

Critère d'intégration:

  • Femmes Rett : âgées de 1 à 18 ans (inclus) avec un diagnostic clinique de RTT avec une variante pathogène probable ou connue dans MECP2.
  • Femmes en développement typique (TD) : âge correspondant à la population RTT (1-18) sans problèmes de développement ou cognitifs, évalués à l'aide de la liste de contrôle comportementale enfant/adulte, du questionnaire sur les âges et les stades (<5 ans) ou du test de réussite à large échelle 4 (>5 ans).

Critère d'exclusion:

  1. Femelles Rett :

    • Présence d'une duplication dans MECP2 ou de toute autre mutation pathogène identifiée dans un autre gène.
    • Conditions médicales actives que l'on ne trouve généralement pas dans le RTT.

  2. Femelles en développement typique :

    • Score inférieur aux normes sur les tests de performance
    • Avoir un trouble neurologique connu (hors migraine)
    • Prendre des médicaments neuroactifs.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Femelles RTT
Femmes atteintes du syndrome de Rett
Autre: Évaluation clinique
Les mesures cliniques établies pour le RTT seront recueillies pour les participants au RTT
Autre: EEG et Potentiels évoqués auditifs et visuels (AEP et VEP)
Grâce à jusqu'à huit séances standardisées, les participants subiront un AEP et un VEP, ainsi qu'un EEG à l'état de repos.
Contrôles
Femelles au développement typique
Autre: EEG et Potentiels évoqués auditifs et visuels (AEP et VEP)
Grâce à jusqu'à huit séances standardisées, les participants subiront un AEP et un VEP, ainsi qu'un EEG à l'état de repos.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Latence du potentiel évoqué auditif (AEP) (ms)
Délai: 5 années
Les latences N1, P1 calculées dans Cz et d'autres électrodes [électrodes de la région temporale postérieure (T5/P3/T3)] seront utilisées pour l'analyse.
5 années
Amplitude du potentiel évoqué auditif (PEA)
Délai: 5 années
Amplitude des pics P1, P2 et N1 (uV)
5 années
Latences de potentiel évoqué visuel (VEP) (ms)
Délai: 5 années
Les latences des composants N1, P1 et N2 seront identifiées principalement au niveau des électrodes occipitales avec Oz comme électrode primaire d'analyse. Le temps N1-P1 sera analysé.
5 années
Amplitude du potentiel évoqué visuel (VEP)
Délai: 5 années
L'amplitude N1-P1 à Oz et aux autres électrodes occipitales sera calculée.
5 années
Analyse EEG
Délai: 5 années
L'amplitude quadratique moyenne EEG (RMS), la variabilité de l'amplitude, la constante 1/f, les bandes de puissance dans les bandes typiques (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) et les rapports seront calculés.
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Analyse spectrale AEP, détermination des dipôles et distribution spatiale
Délai: 5 années
analyse spectrale des formes d'onde individuelles, détermination dipolaire des pics N1 et P1 et distribution spatiale des valeurs de pic.
5 années
Analyse spectrale VEP, détermination dipolaire et distribution spatiale
Délai: 5 années
analyse spectrale des formes d'onde individuelles, détermination dipolaire des pics N1 et P1 et distribution spatiale des valeurs de pic.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Philadelphia

Collaborateurs

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Chercheur principal: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 octobre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 mars 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 mars 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 juin 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 juin 2023

Première publication (Réel)

6 juillet 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

20 octobre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 octobre 2025

Dernière vérification

1 octobre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les enquêteurs ont l'intention de soumettre des données anonymisées sur les patients dans la base de données nationale pour la recherche sur l'autisme (NDAR) et la base de données des génotypes et des phénotypes (dbGaP). Les protocoles d'étude et les méthodes d'analyse des données seront partagés dans de futures publications.

Délai de partage IPD

Les données disponibles de cette étude observationnelle seront mises à la disposition du référentiel et seront mises à la disposition de la communauté scientifique un an après la publication des analyses prévues, ou après une période de 5 ans à compter de la date à laquelle les données ont été collectées, selon la première éventualité.

Critères d'accès au partage IPD

La politique d'archivage des données (NDA) de l'Institut national de la santé mentale (NIMH) régira les critères d'accès.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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