Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neurofyziologické biomarkery u Rettova syndromu

17. října 2025 aktualizováno: Children's Hospital of Philadelphia

Charakterizace translatovatelných neurofyziologických biomarkerů k posílení terapeutického vývoje u Rettova syndromu

Cílem této observační studie je identifikovat kandidátní biomarkery u jedinců s Rettovým syndromem (RTT). Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:

  • Mění se tyto biomarkery během klinických změn u jedinců s RTT?
  • Jsou biomarkery stabilní v čase u klinicky stabilních jedinců?
  • Korelují tyto biomarkery se závažností RTT?

Účastníci budou požádáni, aby podstoupili elektroencefalogram (EEG) s měřením evokovaných potenciálů (EP) k měření elektrické aktivity v mozku.

Výzkumníci budou porovnávat nálezy u jedinců s RTT s nálezy u typicky se vyvíjejících jedinců, aby zjistili, zda mezi těmito dvěma skupinami existují rozdíly.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hlavním cílem projektu je identifikovat potenciální biomarkery, které se mohou stát opatřeními pro intervenční a jiné translační studie a zároveň poskytnout pohled na abnormální synaptickou aktivitu a patogenezi RTT. Navrhovaná hodnocení budou proto provedena se ženami s RTT a věkově odpovídajícími typicky se vyvíjejícími ženami. Tato elektrofyziologická hodnocení budou porovnána se zavedenými klinickými výsledky z předchozí práce ve studii přirozené historie Rett and Rett souvisejících poruch financované NIH. Neurofyziologické parametry pro RTT budou korelovány mezi sebou navzájem a také se stagingem onemocnění, celkovým skóre klinické závažnosti a prostřednictvím explorativních analýz se specifickými klinickými rysy. Vyšetřovatelé budou také testovat postupy pro provádění záznamů, typy a umístění elektrod a způsoby, jak omezit pohyb a artefakty v datech, aby bylo možné stanovit osvědčené postupy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

202

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Telefonní číslo: 215-590-1719
  • E-mail: dubbsh@chop.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Nábor
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • Children's Hospital Colorado
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Spojené státy, 02445
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • April Levin, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • Telefonní číslo: 215-590-1719
          • E-mail: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
        • Nábor
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Texas Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bernhard Suter, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Zapsaní účastníci s Rettovým syndromem budou zahrnovat jednotlivce, kteří dostávají klinickou péči prostřednictvím klinik Rettova syndromu na zúčastněných místech. Typicky se rozvíjející jedinci budou rekrutováni pomocí studijních náborových center nebo rodinných příslušníků účastníků Rett na každém místě. Každá z těchto stránek je Centrem excelence International Rett Syndrome Foundation (Rettsyndrome.org).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ženy Rett: Věk 1-18 (včetně) s klinickou diagnózou RTT s pravděpodobnou patogenní nebo známou patogenní variantou v MECP2.
  • Typicky se vyvíjející (TD) ženy: Věk odpovídá RTT populaci (1-18) bez vývojových nebo kognitivních problémů, jak bylo hodnoceno pomocí dotazníku Child/Adult Behavioral Checklist, Ages and Fages (<5 let) nebo Wide Range Achievement Test-4 (>5 let).

Kritéria vyloučení:

  1. Ženy Rett:

    • Přítomnost duplikace v MECP2 nebo jakékoli jiné identifikované patogenní mutace v jiném genu.
    • Aktivní zdravotní stavy, které se v RTT obvykle nevyskytují.

  2. Typicky se vyvíjející ženy:

    • Skóre pod normou ve výkonnostních testech
    • Máte známou neurologickou poruchu (kromě migrény)
    • Být na neuroaktivních lécích.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
RTT ženy
Ženy s Rettovým syndromem
Jiný: Klinické hodnocení
U účastníků RTT budou shromážděna zavedená klinická opatření pro RTT
Jiný: EEG a sluchové a zrakové evokované potenciály (AEP a VEP)
Prostřednictvím až osmi standardizovaných sezení účastníci podstoupí AEP a VEP a také EEG v klidovém stavu.
Řízení
Samice s typickým vývojem
Jiný: EEG a sluchové a zrakové evokované potenciály (AEP a VEP)
Prostřednictvím až osmi standardizovaných sezení účastníci podstoupí AEP a VEP a také EEG v klidovém stavu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Latence sluchového evokovaného potenciálu (AEP) (ms)
Časové okno: 5 let
Pro analýzu budou použity vypočtené latence N1, P1 v Cz a dalších elektrodách [elektrody zadní temporální oblasti (T5/P3/T3)].
5 let
Amplituda sluchového evokovaného potenciálu (AEP).
Časové okno: 5 let
Amplituda vrcholů P1, P2 a N1 (uV)
5 let
Latence vizuálního evokovaného potenciálu (VEP) (ms)
Časové okno: 5 let
Latence složek N1, P1 a N2 budou identifikovány především na okcipitálních elektrodách, přičemž primární elektrodou analýzy bude Oz. Bude analyzován čas N1-P1.
5 let
Amplituda vizuálního evokovaného potenciálu (VEP).
Časové okno: 5 let
Bude vypočtena amplituda N1-P1 na Oz a dalších okcipitálních elektrodách.
5 let
Analýza EEG
Časové okno: 5 let
Bude vypočtena EEG střední kvadratická amplituda (RMS), variabilita amplitudy, konstanta 1/f, výkonová pásma v typických pásmech (Delta, theta, alfa, Beta, gama) a poměry.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
AEP spektrální analýza, určování dipólu a prostorové rozložení
Časové okno: 5 let
spektrální analýza jednotlivých průběhů, dipólové určení vrcholů N1 a P1 a prostorové rozložení vrcholových hodnot.
5 let
VEP spektrální analýza, určování dipólu a prostorové rozložení
Časové okno: 5 let
spektrální analýza jednotlivých průběhů, dipólové určení vrcholů N1 a P1 a prostorové rozložení vrcholových hodnot.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Vrchní vyšetřovatel: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. března 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. června 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. června 2023

První zveřejněno (Aktuální)

6. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

20. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Vyšetřovatelé mají v úmyslu předat deidentifikovaná data pacientů do Národní databáze pro výzkum autismu (NDAR) a databáze genotypů a fenotypů (dbGaP). Studijní protokoly a metody analýzy dat budou sdíleny prostřednictvím budoucích publikací.

Časový rámec sdílení IPD

Dostupné údaje z této pozorovací studie budou uvolněny do úložiště a vědecké komunitě budou zpřístupněny jeden rok po zveřejnění plánovaných analýz nebo po období 5 let od data sběru dat, podle toho, co nastane dříve.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Kritéria přístupu se budou řídit politikou Národního institutu duševního zdraví (NIMH) Data Archive (NDA).

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit