神経因性疾患の前向きコホート研究 (CNGD)
神経因性疾患の臨床的および非臨床的特性評価と、基礎研究から臨床研究までのトランスレーショナルリサーチを促進する拠点の構築
調査の概要
詳細な説明
神経因性疾患 (NGD) は、まれな遺伝性神経疾患の代表です。 これらは、神経発達に影響を与えるさまざまな疾患（症候性または非症候性知的障害（ID）、自閉症スペクトラム障害（ASD）の有無にかかわらず、てんかん性脳症、神経発達障害（NDD）、IDの有無にかかわらず）に影響を与える、または主要な病気の集合体を構成しています。初期の神経変性（ハンチントン病およびハンチントン様病、遺伝性運動失調、遺伝性痙性対麻痺（HSP）、原発性ジストニア、脳内鉄蓄積による神経変性（NBIA）、神経代謝性疾患など）まで。 NGD の遺伝的原因に関する知識の進歩は絶えず、その決定論に関与する新しい遺伝子の発見が続いています。 その結果、日常診療と臨床研究の間の境界は非常に狭く、曖昧になり、患者のケアにおいて 2 つの活動は完全に絡み合い、相互依存することになります。
分子遺伝学によってすでに特徴付けられているNGD患者の場合、初期、中期、または発症前の段階で、日常診療の一環として、深い表現型解析のための包括的な標準化された臨床的および非臨床的評価を毎年実施します。機能分析と関与する病態生理学的メカニズムのより深い理解のための生物学的サンプルの収集（年に一度の血液と尿のサンプリング、オプションの皮膚生検、およびオプションの脳脊髄液（CSF）サンプリング）。 この研究は3年間続く予定です
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Chloe ANGELINI, MD
- 電話番号：+335 56 79 59 52
- メール：chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
研究場所
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Bordeaux、フランス
- 募集
- CHU de Bordeaux
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コンタクト：
- CHLOE ANGELINI, MD
- メール：chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 患者固有の包含基準
- 年齢 ≥ 6 歳
分子的に特定されたNGDを有する患者
o コントロールの具体的な包含基準
- 腰椎穿刺 (LP) を行った 10 人の対照: 医学的理由で LP を実施し、生体サンプルの収集に参加することに同意した人
- 年齢 18 歳以上
- 収集時に年齢（+/- 5歳）と性別がNGDの成人患者と一致した人
除外基準:
- 私たちの研究を妨げる可能性のある介入臨床試験への参加
- 採血の拒否
- 妊娠中および授乳中の女性
- LP を実施する患者のみ: LP の禁忌
- 対照のための特定の非包含基準: 中枢神経系の神経変性または炎症性病理の基準
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：患者コホート
分子的に同定されたNGD患者（合計80人の患者、そのうち15人がLP（腰椎穿刺）、30人が皮膚生検）
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他の：対照コホート
患者対照: 腰椎穿刺のある対照 10 名と LP (腰椎穿刺) のない対照 10 名
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床データと相関したNGD患者のバイオバンクの構成
時間枠：包括訪問、12 か月訪問、24 か月訪問
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最小限の臨床データが収集され、少なくとも 1 つのプロトコール サンプルが収集された参加者の数
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包括訪問、12 か月訪問、24 か月訪問
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Chloe ANGELINI, MD、CHU Bordeaux
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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