Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní kohortová studie neurogenetických onemocnění (CNGD)

15. září 2023 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Klinická a paraklinická charakterizace neurogenetických onemocnění a vytvoření centra pro usnadnění translačního výzkumu, od základního ke klinickému výzkumu

Neurogenetická onemocnění (NGD) představují vzácné a dědičné formy neurologických onemocnění. Cílem CNGD je vytvořit přístup jednoho okna pro NGD, usnadnit a urychlit účast na výzkumných projektech prostřednictvím hlubokého fenotypování a dostupnosti levných biologických vzorků pro výzkumné týmy. Je umístěn jako skutečné centrum umožňující nová spojení mezi klinickými a základními výzkumnými týmy a v konečném důsledku jako inkubátor pro translační projekty pro NGD, aby bylo možné zahájit terapeutické studie, což je konečný cíl klinického a translačního výzkumu.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Neurogenetická onemocnění (NGD) představují vzácné dědičné formy neurologických onemocnění. Představují konstelaci různých onemocnění, ovlivňujících neurovývoj (syndromové nebo nesyndromové mentální postižení (ID), s poruchami autistického spektra (ASD) nebo bez nich, epileptické encefalopatie, neurovývojové poruchy (NDD) s ID nebo bez ID... ) nebo vedoucí k časné neurodegeneraci (Huntingtonova a Huntingtonovu nemoc, hereditární ataxie, hereditární spastické paraplegie (HSP), primární dystonie, neurodegenerace v důsledku intracerebrální akumulace železa (NBIA), neurometabolická onemocnění atd.). Pokrok v poznání genetických příčin NGD je neutuchající, objevování nových genů podílejících se na jejich determinismu je kontinuální. V důsledku toho je hranice mezi rutinní péčí a klinickým výzkumem extrémně úzká a rozmazaná a obě činnosti jsou v péči o pacienty zcela provázány a na sobě závislé.

U pacientů s NGD již charakterizovanými molekulární genetikou, v časném, intermediárním nebo presymptomatickém stádiu, provedeme v rámci rutinní péče komplexní roční standardizované klinické a paraklinické hodnocení pro hloubkovou fenotypizaci; odběr biologických vzorků (roční odběr krve a moči, volitelná biopsie kůže a volitelný odběr mozkomíšního moku (CSF)), pro funkční analýzy a lepší pochopení příslušných patofyziologických mechanismů. Toto studium bude trvat 3 roky

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

100

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Kritéria pro zařazení specifická pro pacienta
  • Věk ≥ 6 let

  • Pacient s molekulárně identifikovaným NGD

    o Specifická kritéria pro zahrnutí kontrol

  • Pro 10 kontrol s lumbální punkcí (LP): osoba, která provedla LP ze zdravotních důvodů a která souhlasila s účastí na odběru biologických vzorků
  • Věk ≥ 18 let
  • Osoba odpovídající věku (+/- 5 let) a pohlaví dospělému pacientovi s NGD v době odběru

Kritéria vyloučení:

  • Účast v intervenční klinické studii, která může interferovat s naší studií
  • Odmítnutí odběru krve
  • Těhotné a kojící ženy
  • Pouze pro pacienty provádějící LP: Kontraindikace LP
  • Specifická kritéria nezařazení pro kontroly: Kritérium neurodegenerativní nebo zánětlivé patologie centrálního nervového systému

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Kohorta pacientů
Pacienti s molekulárně identifikovaným NGD (80 pacientů celkem, z toho 15 s LP (lumbální punkcí) a z toho 30 s kožní biopsií)
Postup: Kohorta pacientů
  • Pro pacienty: roční sledování v neurogenetickém referenčním centru jako součást rutinní péče s vyčerpávajícím standardizovaným klinickým hodnocením
  • Paraklinické monitorování (např. MRI, EEG, EMG atd.) po vzoru standardní péče dle aktuálních doporučení

  • Biologické vzorky nabízené pacientům v rámci výzkumu:

    • Roční odběr krve
    • Roční vzorek moči
    • Odběr 1 kožní biopsie při vstupní návštěvě (pro 30 pacientů)
    • Vzorek mozkomíšního moku při inkluzní návštěvě (pro 15 pacientů
Jiný: Kontrolní kohorta
Kontrola pacientů: 10 kontrol s lumbální punkcí a 10 kontrol bez LP (lumbální punkce)
Postup: Kontrolní kohorta
  • kontroly bez LP: 1 návštěva pro krev, moč a volitelnou biopsii kůže
  • kontroly s LP: další zkumavky krve a mozkomíšního moku pro odběr krve a LP jako součást běžné péče, bez dlouhodobého sledování

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sestavení biobanky pacientů s NGD korelovalo s klinickými údaji
Časové okno: Inkluzní návštěva, 12měsíční návštěva a 24měsíční návštěva
Počet účastníků, pro které bylo shromážděno minimum klinických údajů a pro které byl shromážděn alespoň jeden alespoň jeden protokolový vzorek
Inkluzní návštěva, 12měsíční návštěva a 24měsíční návštěva

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Chloe ANGELINI, MD, Chu Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. června 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. září 2023

První zveřejněno (Aktuální)

21. září 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. září 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2022/73

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kohorta pacientů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Madagascar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit