Prospektive Kohortenstudie zu neurogenetischen Erkrankungen (CNGD)
Klinische und paraklinische Charakterisierung neurogenetischer Erkrankungen und Schaffung eines Zentrums zur Erleichterung der translationalen Forschung, von der Grundlagenforschung bis zur klinischen Forschung
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Neurogenetische Erkrankungen (NGDs) sind seltene erbliche Formen neurologischer Erkrankungen. Sie stellen eine Konstellation verschiedener Krankheiten dar, die die neurologische Entwicklung beeinflussen (syndromale oder nicht-syndromale geistige Behinderungen (ID), mit oder ohne Autismus-Spektrum-Störungen (ASD), epileptische Enzephalopathien, neurologische Entwicklungsstörungen (NDD) mit oder ohne ID...) oder dazu führen zur frühen Neurodegeneration (Huntington- und Huntington-ähnliche Krankheit, hereditäre Ataxien, hereditäre spastische Paraplegien (HSP), primäre Dystonien, Neurodegeneration aufgrund intrazerebraler Eisenansammlung (NBIA), neurometabolische Erkrankungen usw.). Das Wissen über die genetischen Ursachen von NGDs schreitet unaufhörlich voran und die Entdeckung neuer Gene, die an ihrem Determinismus beteiligt sind, geht weiter. Infolgedessen ist die Grenze zwischen Routineversorgung und klinischer Forschung äußerst eng und verschwommen, und die beiden Aktivitäten sind in der Patientenversorgung völlig miteinander verflochten und voneinander abhängig.
Für Patienten mit NGDs, die bereits molekulargenetisch charakterisiert sind und sich in einem frühen, mittleren oder präsymptomatischen Stadium befinden, werden wir im Rahmen der Routineversorgung jährlich eine umfassende standardisierte klinische und paraklinische Untersuchung zur Tiefenphänotypisierung durchführen; Sammlung biologischer Proben (jährliche Blut- und Urinprobenahme, optionale Hautbiopsie und optionale Probenahme von Liquor (Liquor)) für Funktionsanalysen und ein besseres Verständnis der beteiligten pathophysiologischen Mechanismen. Diese Studie wird 3 Jahre dauern
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Chloe ANGELINI, MD
- Telefonnummer: +335 56 79 59 52
- E-Mail: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
Studienorte
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Bordeaux, Frankreich
- Rekrutierung
- CHU de Bordeaux
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Kontakt:
- CHLOE ANGELINI, MD
- E-Mail: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patientenspezifische Einschlusskriterien
- Alter ≥ 6 Jahre
Patient mit einer molekular identifizierten NGD
o Spezifische Einschlusskriterien für Kontrollen
- Für die 10 Kontrollen mit Lumbalpunktion (LP): Person, die aus medizinischen Gründen eine LP durchgeführt hat und der Teilnahme an der Sammlung biologischer Proben zugestimmt hat
- Alter ≥ 18 Jahre
- Die Person stimmte hinsichtlich Alter (+/- 5 Jahre) und Geschlecht mit dem erwachsenen Patienten mit NGD zum Zeitpunkt der Sammlung überein
Ausschlusskriterien:
- Teilnahme an einer interventionellen klinischen Studie, die unsere Studie beeinträchtigen könnte
- Verweigerung der Blutentnahme
- Schwangere und stillende Frauen
- Nur für Patienten, die LP durchführen: Kontraindikation für LP
- Spezifische Nichteinschlusskriterien für Kontrollen: Kriterium einer neurodegenerativen oder entzündlichen Pathologie des Zentralnervensystems
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Sonstiges: Patientenkohorte
Patienten mit einer molekular identifizierten NGD (insgesamt 80 Patienten, davon 15 mit LP (Lumbalpunktion) und davon 30 mit Hautbiopsie)
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Sonstiges: Kontrollkohorte
Patientenkontrolle: 10 Kontrollen mit Lumbalpunktion und 10 Kontrollen ohne LP (Lumbalpunktion)
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Aufbau einer Biobank von NGD-Patienten im Zusammenhang mit klinischen Daten
Zeitfenster: Inklusionsbesuch, 12-monatiger Besuch und 24-monatiger Besuch
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Anzahl der Teilnehmer, für die minimale klinische Daten erhoben wurden und für die mindestens eine Protokollprobe entnommen wurde
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Inklusionsbesuch, 12-monatiger Besuch und 24-monatiger Besuch
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- CHUBX 2022/73
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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