Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectieve cohortstudie van neurogenetische ziekten (CNGD)

21 februari 2025 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux

Klinische en paraklinische karakterisering van neurogenetische ziekten, en oprichting van een hub om translationeel onderzoek te faciliteren, van fundamenteel tot klinisch onderzoek

Neurogenetische ziekten (NGD) vertegenwoordigen zeldzame en erfelijke vormen van neurologische ziekten. Het doel van CNGD is om een ​​one-window-aanpak voor NGD's te creëren, om de deelname aan onderzoeksprojecten te vergemakkelijken en te versnellen door middel van diepgaande fenotypering en de beschikbaarheid van goedkope biologische monsters voor onderzoeksteams. Het is gepositioneerd als een echte hub die nieuwe verbindingen mogelijk maakt tussen klinische en fundamentele onderzoeksteams en uiteindelijk als een broedplaats voor translationele projecten voor NGD's, om therapeutische proeven te kunnen initiëren, het uiteindelijke doel van klinisch en translationeel onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Neurogenetische ziekten (NGD's) vertegenwoordigen zeldzame erfelijke vormen van neurologische ziekten. Ze vormen een constellatie van verschillende ziekten, die de neurologische ontwikkeling beïnvloeden (syndromale of niet-syndromale verstandelijke beperkingen (ID), met of zonder autismespectrumstoornissen (ASS), epileptische encefalopathieën, neurologische ontwikkelingsstoornissen (NDD) met of zonder ID...) of leiden tot vroege neurodegeneratie (Huntington- en Huntington-achtige ziekte, erfelijke ataxie, erfelijke spastische paraplegie (HSP), primaire dystonie, neurodegeneratie als gevolg van intracerebrale ijzeraccumulatie (NBIA), neurometabolische ziekten, enz.). De vooruitgang in de kennis van de genetische oorzaken van NGD's gaat onophoudelijk voort, terwijl de ontdekking van nieuwe genen die betrokken zijn bij hun determinisme voortdurend plaatsvindt. Als gevolg hiervan is de grens tussen routinematige zorg en klinisch onderzoek uiterst smal en vaag, en zijn de twee activiteiten volledig met elkaar verweven en onderling afhankelijk in de zorg voor patiënten.

Voor patiënten met NGD's die al worden gekenmerkt door moleculaire genetica, zullen we in een vroeg, intermediair of presymptomatisch stadium een ​​uitgebreide jaarlijkse gestandaardiseerde klinische en paraklinische evaluatie uitvoeren voor diepgaande fenotypering als onderdeel van de routinematige zorg; verzameling van biologische monsters (jaarlijkse bloed- en urinemonsters, optionele huidbiopsie en optionele monsters van hersenvocht (CSF), voor functionele analyses en een beter begrip van de betrokken pathofysiologische mechanismen. Dit onderzoek zal 3 jaar duren

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

150

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiëntspecifieke inclusiecriteria
  • Leeftijd ≥ 6 jaar

  • Patiënt met een moleculair geïdentificeerde NGD

    o Specifieke opnamecriteria voor controles

  • Voor de 10 controles met lumbaalpunctie (LP): persoon die om medische redenen een LP heeft uitgevoerd en toestemming heeft gegeven om deel te nemen aan de afname van biologische monsters
  • Leeftijd ≥ 18 jaar
  • Persoon die qua leeftijd (+/- 5 jaar) en geslacht overeenkomt met een volwassen patiënt met NGD op het moment van verzameling

Uitsluitingscriteria:

  • Deelname aan een interventioneel klinisch onderzoek dat ons onderzoek kan verstoren
  • Weigering van bloedafname
  • Zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven
  • Alleen voor patiënten die LP uitvoeren: Contra-indicatie voor LP
  • Specifieke niet-inclusiecriteria voor controles: Criterium van een neurodegeneratieve of inflammatoire pathologie van het centrale zenuwstelsel

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Patiëntencohort
Patiënten met een moleculair geïdentificeerde NGD (80 patiënten in totaal waarvan 15 met LP (lumbaalpunctie) en waarvan 30 met huidbiopsie)
Procedure: Patiëntencohort
  • Voor patiënten: jaarlijkse follow-up in het neurogenetische referentiecentrum, als onderdeel van de routinezorg, met uitgebreide gestandaardiseerde klinische evaluatie
  • Paraklinische monitoring (bijv. MRI, EEG, EMG, enz.) gemodelleerd naar standaardzorg volgens de huidige aanbevelingen

  • Biologische monsters aangeboden aan patiënten in het kader van onderzoek:

    • Jaarlijks bloedmonster
    • Jaarlijks urinemonster
    • Afname van 1 huidbiopsie bij het inclusiebezoek (voor 30 patiënten)
    • Cerebrospinaal vochtmonster tijdens het inclusiebezoek (voor 15 patiënten
Ander: Controlecohort
Patiëntencontrole: 10 controles met lumbaalpunctie en 10 controles zonder LP (lumbaalpunctie)
Procedure: Controlecohort
  • controles zonder LP: 1 bezoek voor bloed, urine en eventueel huidbiopsie
  • controles met LP: extra bloed- en hersenvochtbuisjes voor bloedafname en LP als onderdeel van routinezorg, zonder longitudinale follow-up

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Oprichting van een biobank van NGD-patiënten gecorreleerd met klinische gegevens
Tijdsspanne: Inclusiebezoek, bezoek van 12 maanden en bezoek van 24 maanden
Aantal deelnemers voor wie minimale klinische gegevens zijn verzameld en voor wie ten minste één ten minste één protocolmonster is verzameld
Inclusiebezoek, bezoek van 12 maanden en bezoek van 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 juli 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 juni 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 september 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 september 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 februari 2025

Laatst geverifieerd

1 januari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHUBX 2022/73

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren