신경유전성 질환에 대한 전향적 코호트 연구 (CNGD)
신경유전성 질환의 임상적 및 준임상적 특성화, 기초 연구부터 임상 연구까지 중개 연구를 촉진하는 허브 구축
연구 개요
상세 설명
신경유전질환(NGD)은 드문 유전성 신경질환을 나타냅니다. 이들은 신경 발달(증후군 또는 비증후군 지적 장애(ID), 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 유무에 관계없이 간질성 뇌병증, ID 유무에 관계없이 신경발달 장애(NDD)...)에 영향을 미치거나 다음과 같은 다양한 질병의 집합체를 구성합니다. 초기 신경변성(헌팅턴병 및 헌팅턴 유사 질환, 유전성 운동실조증, 유전성 경직성 하반신마비(HSP), 원발성 근긴장이상, 뇌내 철분 축적(NBIA)으로 인한 신경변성, 신경대사 질환 등). NGD의 유전적 원인에 대한 지식의 발전은 끊임없이 이루어지고 있으며, 결정론과 관련된 새로운 유전자의 발견도 계속되고 있습니다. 결과적으로 일상 진료와 임상 연구 사이의 경계는 극도로 좁고 모호하며, 환자 진료에 있어서 두 활동은 완전히 얽혀 있고 상호 의존적입니다.
이미 분자 유전학으로 특징지어지는 NGD 환자의 경우 초기, 중간 또는 증상 발현 전 단계에서 일상적인 치료의 일환으로 심층 표현형 분석에 대한 포괄적인 표준화된 임상 및 준임상 평가를 매년 수행할 것입니다. 기능 분석 및 관련 병태생리학적 메커니즘에 대한 더 나은 이해를 위한 생물학적 샘플 수집(연간 혈액 및 소변 샘플링, 선택적 피부 생검 및 선택적 뇌척수액(CSF) 샘플링). 이 연구는 3년 동안 진행될 예정이다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Chloe ANGELINI, MD
- 전화번호: +335 56 79 59 52
- 이메일: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스
- 모병
- CHU de Bordeaux
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연락하다:
- CHLOE ANGELINI, MD
- 이메일: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 환자별 포함 기준
- 연령 ≥ 6세
분자적으로 확인된 NGD 환자
o 통제에 대한 특정 포함 기준
- 요추 천자(LP)가 있는 대조군 10명의 경우: 의학적 이유로 LP를 수행하고 생체 시료 수집에 참여하는 데 동의한 사람
- 연령 ≥ 18세
- 수집 당시 NGD 성인 환자와 연령(+/- 5세) 및 성별이 일치하는 사람
제외 기준:
- 우리의 연구를 방해할 수 있는 중재적 임상 시험에 참여
- 채혈 거부
- 임산부 및 수유 중인 여성
- LP를 수행하는 환자에게만 해당: LP에 대한 금기 사항
- 대조군에 대한 특정 비포함 기준: 중추신경계의 신경변성 또는 염증성 병리의 기준
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 환자 코호트
분자적으로 확인된 NGD 환자(총 80명 중 LP(요추 천자) 환자 15명, 피부 생검 환자 30명)
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다른: 통제 코호트
환자 대조군: 요추 천자가 있는 대조군 10개 및 LP(요추 천자)가 없는 대조군 10개
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 데이터와 연계된 NGD 환자 바이오뱅크 구성
기간: 포함방문, 12개월 방문, 24개월 방문
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최소한의 임상 데이터가 수집되고 적어도 하나 이상의 프로토콜 샘플이 수집된 참가자 수
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포함방문, 12개월 방문, 24개월 방문
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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