Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektiv kohorteundersøgelse af neurogenetiske sygdomme (CNGD)

21. februar 2025 opdateret af: University Hospital, Bordeaux

Klinisk og paraklinisk karakterisering af neurogenetiske sygdomme og skabelse af et center til at lette translationel forskning, fra grundlæggende til klinisk forskning

Neurogenetiske sygdomme (NGD) repræsenterer sjældne og arvelige former for neurologiske sygdomme. Målet med CNGD er at skabe en et-vindue tilgang for NGD'er, at lette og accelerere deltagelse i forskningsprojekter gennem dyb fænotyping og tilgængeligheden af ​​billige biologiske prøver til forskerhold. Det er placeret som et sandt omdrejningspunkt, der tillader nye forbindelser mellem kliniske og grundlæggende forskerhold og i sidste ende som en inkubator for translationelle projekter for NGD'er, for at være i stand til at igangsætte terapeutiske forsøg, det ultimative mål for klinisk og translationel forskning.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Neurogenetiske sygdomme (NGD'er) repræsenterer sjældne arvelige former for neurologiske sygdomme. De udgør en konstellation af forskellige sygdomme, der påvirker neuroudviklingen (syndromiske eller ikke-syndromiske intellektuelle handicap (ID), med eller uden autismespektrumforstyrrelser (ASD), epileptiske encefalopatier, neuroudviklingsforstyrrelser (NDD) med eller uden ID...) eller førende til tidlig neurodegeneration (Huntingtons og Huntington-lignende sygdom, arvelige ataksier, arvelige spastiske paraplegier (HSP), primære dystonier, neurodegeneration på grund af intracerebral jernophobning (NBIA), neurometaboliske sygdomme mv.). Fremskridt i kendskabet til de genetiske årsager til NGD'er er uophørlige, idet opdagelsen af ​​nye gener involveret i deres determinisme er kontinuerlig. Som følge heraf er grænsen mellem rutinepleje og klinisk forskning ekstremt snæver og sløret, og de to aktiviteter er totalt sammenflettet og indbyrdes afhængige i behandlingen af ​​patienter.

For patienter med NGD'er, der allerede er karakteriseret ved molekylær genetik, vil vi på et tidligt, mellemliggende eller præsymptomatisk stadium udføre en omfattende årlig standardiseret klinisk og paraklinisk evaluering for dyb fænotyping som en del af rutinepleje; indsamling af biologiske prøver (årlig blod- og urinprøvetagning, valgfri hudbiopsi og valgfri cerebrospinalvæske (CSF) prøvetagning), til funktionelle analyser og bedre forståelse af de involverede patofysiologiske mekanismer. Denne undersøgelse vil vare 3 år

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

150

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patientspecifikke inklusionskriterier
  • Alder ≥ 6 år

  • Patient med en molekylært identificeret NGD

    o Specifikke inklusionskriterier for kontroller

  • For de 10 kontroller med lumbalpunktur (LP): person, der udførte en LP af medicinske årsager, og som har givet samtykke til at deltage i indsamlingen af ​​biologiske prøver
  • Alder ≥ 18 år
  • Person matchet i alder (+/- 5 år) og køn til voksen patient med NGD på indsamlingstidspunktet

Ekskluderingskriterier:

  • Deltagelse i et interventionelt klinisk forsøg, der kan interferere med vores undersøgelse
  • Afvisning af blodprøvetagning
  • Gravide og ammende kvinder
  • Kun for patienter, der udfører LP: Kontraindikation til LP
  • Specifikke ikke-inklusionskriterier for kontroller: Kriterium for en neurodegenerativ eller inflammatorisk patologi i centralnervesystemet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Patientkohorte
Patienter med en molekylært identificeret NGD (80 patienter i alt, heraf 15 med LP (lændepunktur) og heraf 30 med kutan biopsi)
Procedure: Patientkohorte
  • Til patienter: årlig opfølgning i neurogenetisk referencecenter, som en del af rutinepleje, med udtømmende standardiseret klinisk evaluering
  • Paraklinisk overvågning (f.eks. MR, EEG, EMG osv.) modelleret på standardbehandling i henhold til gældende anbefalinger

  • Biologiske prøver, der tilbydes patienter i forbindelse med forskning:

    • Årlig blodprøve
    • Årlig urinprøve
    • Indsamling af 1 hudbiopsi ved inklusionsbesøget (til 30 patienter)
    • Cerebrospinalvæskeprøve ved inklusionsbesøget (til 15 patienter
Andet: Kontrolkohorte
Patientkontrol: 10 kontroller med lumbalpunktur og 10 kontroller uden LP (lumbalpunktur)
Procedure: Kontrolkohorte
  • kontroller uden LP: 1 besøg for blod, urin og valgfri hudbiopsi
  • kontroller med LP: ekstra blod- og cerebrospinalvæskerør til blodprøvetagning og LP som en del af rutinepleje uden langsgående opfølgning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Konstitution af en biobank af NGD-patienter korreleret med kliniske data
Tidsramme: Inklusionsbesøg, 12 måneders besøg og 24 måneders besøg
Antal deltagere, for hvem der er indsamlet mindste kliniske data, og for hvem der er indsamlet mindst én mindst én protokolprøve
Inklusionsbesøg, 12 måneders besøg og 24 måneders besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. juli 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. september 2023

Først opslået (Faktiske)

21. september 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. februar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHUBX 2022/73

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner