Neurogeneettisten sairauksien tuleva kohorttitutkimus (CNGD)
Neurogeneettisten sairauksien kliininen ja parakliininen karakterisointi ja keskuksen luominen translaatiotutkimuksen helpottamiseksi perustutkimuksesta kliiniseen tutkimukseen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Neurogeneettiset sairaudet (NGD) edustavat harvinaisia perinnöllisiä neurologisten sairauksien muotoja. Ne muodostavat joukon erilaisia sairauksia, jotka vaikuttavat hermoston kehitykseen (syndrominen tai ei-syndrominen älyllinen vamma (ID), autismikirjon häiriöt (ASD) tai ilman, epileptiset enkefalopatiat, hermoston kehityshäiriöt (NDD) ID:n kanssa tai ilman...) tai johtavat varhaiseen neurodegeneraatioon (Huntingtonin ja Huntingtonin kaltaiset sairaudet, perinnölliset ataksiat, perinnölliset spastiset paraplegiat (HSP), primaariset dystoniat, aivojen sisäisestä raudan kertymisestä johtuva neurodegeneraatio (NBIA), neurometaboliset sairaudet jne.). Edistyminen NGD:n geneettisten syiden tiedossa on lakkaamatonta, ja niiden determinismiin liittyvien uusien geenien löytäminen on jatkuvaa. Tämän seurauksena raja rutiinihoidon ja kliinisen tutkimuksen välillä on äärimmäisen kapea ja hämärä, ja nämä kaksi toimintoa ovat täysin kietoutuneet toisiinsa ja riippuvat toisistaan potilaiden hoidossa.
Potilaille, joilla on NGD-sairaudet, joille on jo tunnusomaista molekyyligenetiikka, varhaisessa, välivaiheessa tai oireista edeltävässä vaiheessa, suoritamme kattavan vuosittaisen standardoidun kliinisen ja parakliinisen arvioinnin syväfenotyypin määrittämiseksi osana rutiinihoitoa; biologisten näytteiden kerääminen (vuotuinen veri- ja virtsanäytteenotto, valinnainen ihobiopsia ja valinnainen aivo-selkäydinnesteen (CSF) näytteenotto) toiminnallisia analyysejä ja asiaan liittyvien patofysiologisten mekanismien ymmärtämistä varten. Tämä tutkimus kestää 3 vuotta
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Chloe ANGELINI, MD
- Puhelinnumero: +335 56 79 59 52
- Sähköposti: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Bordeaux, Ranska
- Rekrytointi
- CHU de Bordeaux
-
Ottaa yhteyttä:
- CHLOE ANGELINI, MD
- Sähköposti: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaskohtaiset sisällyttämiskriteerit
- Ikä ≥ 6 vuotta
Potilas, jolla on molekyylisesti tunnistettu NGD
o Kontrollien erityiset sisällyttämiskriteerit
- 10 kontrollia, joissa on lannepunktio (LP): henkilö, joka suoritti LP:n lääketieteellisistä syistä ja joka suostui osallistumaan biologisten näytteiden keräämiseen
- Ikä ≥ 18 vuotta
- Henkilö, joka vastaa iän (+/- 5 vuotta) ja sukupuolen mukaan aikuispotilaaseen, jolla on NGD keräyshetkellä
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistuminen kliiniseen interventiotutkimukseen, joka saattaa häiritä tutkimustamme
- Veren keräämisen kieltäminen
- Raskaana olevat ja imettävät naiset
- Vain LP:tä suorittaville potilaille: LP:n vasta-aihe
- Erityiset vertailukriteerit: Keskushermoston neurodegeneratiivisen tai tulehduksellisen patologian kriteeri
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Potilaskohortti
Potilaat, joilla on molekulaarisesti tunnistettu NGD (80 potilasta, joista yhteensä 15 LP (Lumbar Puncture) ja joista 30 ihobiopsia)
|
|
|
Muut: Kontrollikohortti
Potilaiden kontrolli: 10 kontrollia lannepunktiolla ja 10 kontrollia ilman LP:tä (Lumbar Puncture)
|
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
NGD-potilaiden biopankin perustaminen korreloi kliinisten tietojen kanssa
Aikaikkuna: Inkluusiokäynti, 12 kuukauden käynti ja 24 kuukauden käynti
|
Niiden osallistujien lukumäärä, joista on kerätty vähimmäistiedot kliinisistä tiedoista ja joista on kerätty vähintään yksi protokollanäyte
|
Inkluusiokäynti, 12 kuukauden käynti ja 24 kuukauden käynti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHUBX 2022/73
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .