Studio prospettico di coorte sulle malattie neurogenetiche (CNGD)
Caratterizzazione clinica e paraclinica delle malattie neurogenetiche e creazione di un hub per facilitare la ricerca traslazionale, dalla ricerca di base a quella clinica
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Le malattie neurogenetiche (NGD) rappresentano rare forme ereditarie di malattie neurologiche. Costituiscono una costellazione di diverse malattie che colpiscono il neurosviluppo (disabilità intellettiva (DI) sindromica o non sindromica, con o senza disturbi dello spettro autistico (ASD), encefalopatie epilettiche, disturbi dello sviluppo neurologico (NDD) con o senza DI alla neurodegenerazione precoce (malattia di Huntington e Huntington-simile, atassie ereditarie, paraplegie spastiche ereditarie (HSP), distonie primarie, neurodegenerazione da accumulo intracerebrale di ferro (NBIA), malattie neurometaboliche, ecc.). Il progresso nella conoscenza delle cause genetiche delle NGD è incessante e continua la scoperta di nuovi geni coinvolti nel loro determinismo. Di conseguenza, il confine tra assistenza di routine e ricerca clinica è estremamente stretto e labile e le due attività sono totalmente intrecciate e interdipendenti nella cura dei pazienti.
Per i pazienti con NGD già caratterizzati dalla genetica molecolare, in uno stadio precoce, intermedio o presintomatico, eseguiremo una valutazione clinica e paraclinica standardizzata annuale completa per la fenotipizzazione profonda come parte delle cure di routine; raccolta di campioni biologici (prelievo annuale di sangue e urine, biopsia cutanea facoltativa e prelievo facoltativo di liquido cerebrospinale), per analisi funzionali e una migliore comprensione dei meccanismi fisiopatologici coinvolti. Questo studio durerà 3 anni
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Chloe ANGELINI, MD
- Numero di telefono: +335 56 79 59 52
- Email: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
Luoghi di studio
-
-
-
Bordeaux, Francia
- Reclutamento
- CHU de Bordeaux
-
Contatto:
- CHLOE ANGELINI, MD
- Email: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Criteri di inclusione specifici per il paziente
- Età ≥ 6 anni
Paziente con una NGD identificata a livello molecolare
o Criteri di inclusione specifici per i controlli
- Per i 10 controlli con puntura lombare (LP): persona che ha eseguito una LP per motivi medici e che ha acconsentito a partecipare alla raccolta dei campioni biologici
- Età ≥ 18 anni
- Persona corrispondente per età (+/- 5 anni) e sesso al paziente adulto affetto da NGD al momento della raccolta
Criteri di esclusione:
- Partecipazione a uno studio clinico interventistico che potrebbe interferire con il nostro studio
- Rifiuto del prelievo di sangue
- Donne incinte e che allattano
- Solo per pazienti che eseguono LP: Controindicazione alla LP
- Criteri specifici di non inclusione per i controlli: Criterio di patologia neurodegenerativa o infiammatoria del sistema nervoso centrale
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: Coorte di pazienti
Pazienti con NGD identificato a livello molecolare (80 pazienti in totale di cui 15 con LP (puntura lombare) e di cui 30 con biopsia cutanea)
|
|
|
Altro: Gruppo di controllo
Controllo pazienti: 10 controlli con puntura lombare e 10 controlli senza LP (puntura lombare)
|
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Costituzione di una biobanca di pazienti affetti da NGD correlata con dati clinici
Lasso di tempo: Visita di inclusione, visita di 12 mesi e visita di 24 mesi
|
Numero di partecipanti per i quali sono stati raccolti dati clinici minimi e per i quali è stato raccolto almeno un campione di protocollo
|
Visita di inclusione, visita di 12 mesi e visita di 24 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CHUBX 2022/73
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .