Estudo de coorte prospectivo de doenças neurogenéticas (CNGD)
Caracterização Clínica e Paraclínica de Doenças Neurogenéticas e Criação de um Centro para Facilitar a Pesquisa Translacional, Da Pesquisa Básica à Clínica
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As doenças neurogenéticas (DNGs) representam formas hereditárias raras de doenças neurológicas. Constituem uma constelação de diferentes doenças, afetando o neurodesenvolvimento (deficiência intelectual (DI) sindrômica ou não sindrômica, com ou sem transtornos do espectro do autismo (TEA), encefalopatias epilépticas, transtornos do neurodesenvolvimento (TDN) com ou sem DI...) ou levando à neurodegeneração precoce (doença de Huntington e do tipo Huntington, ataxias hereditárias, paraplegias espásticas hereditárias (HSP), distonias primárias, neurodegeneração por acumulação intracerebral de ferro (NBIA), doenças neurometabólicas, etc.). O progresso no conhecimento das causas genéticas das DNG é incessante, sendo contínua a descoberta de novos genes envolvidos no seu determinismo. Como resultado, a fronteira entre os cuidados de rotina e a investigação clínica é extremamente estreita e confusa, e as duas atividades são totalmente interligadas e interdependentes no cuidado dos pacientes.
Para pacientes com DNGs já caracterizados pela genética molecular, em estágio inicial, intermediário ou pré-sintomático, realizaremos uma avaliação clínica e paraclínica padronizada anual abrangente para fenotipagem profunda como parte dos cuidados de rotina; coleta de amostras biológicas (coleta anual de sangue e urina, biópsia de pele opcional e coleta opcional de líquido cefalorraquidiano (LCR)), para análises funcionais e melhor compreensão dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos. Este estudo durará 3 anos
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Chloe ANGELINI, MD
- Número de telefone: +335 56 79 59 52
- E-mail: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
Locais de estudo
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Bordeaux, França
- Recrutamento
- CHU de Bordeaux
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Contato:
- CHLOE ANGELINI, MD
- E-mail: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Critérios de inclusão específicos do paciente
- Idade ≥ 6 anos
Paciente com NGD identificada molecularmente
o Critérios de inclusão específicos para controles
- Para os 10 controles com punção lombar (PL): pessoa que realizou PL por motivos médicos e que consentiu em participar da coleta de amostras biológicas
- Idade ≥ 18 anos
- Pessoa com idade (+/- 5 anos) e sexo correspondente ao paciente adulto com DNG no momento da coleta
Critério de exclusão:
- Participação em ensaio clínico intervencionista que possa interferir em nosso estudo
- Recusa de coleta de sangue
- Mulheres grávidas e amamentando
- Somente para pacientes que realizam PL: Contraindicação para PL
- Critérios específicos de não inclusão para controles: Critério de patologia neurodegenerativa ou inflamatória do sistema nervoso central
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Coorte de pacientes
Pacientes com DNG identificada molecularmente (80 pacientes no total, dos quais 15 com LP (punção lombar) e dos quais 30 com biópsia cutânea)
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Outro: Coorte de controle
Controle de pacientes: 10 controles com punção lombar e 10 controles sem LP (punção lombar)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Constituição de um biobanco de pacientes com DNG correlacionado com dados clínicos
Prazo: Visita de inclusão, visita de 12 meses e visita de 24 meses
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Número de participantes para os quais foram coletados dados clínicos mínimos e para os quais pelo menos uma amostra do protocolo foi coletada
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Visita de inclusão, visita de 12 meses e visita de 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CHUBX 2022/73
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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