Prospektywne badanie kohortowe chorób neurogenetycznych (CNGD)
Kliniczna i parakliniczna charakterystyka chorób neurogenetycznych oraz utworzenie centrum ułatwiającego badania translacyjne, od badań podstawowych do klinicznych
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Choroby neurogenetyczne (NGD) stanowią rzadkie dziedziczne formy chorób neurologicznych. Stanowią one konstelację różnych chorób wpływających na rozwój układu nerwowego (syndromiczna lub niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna (ID), z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) lub bez nich, encefalopatie padaczkowe, zaburzenia neurorozwojowe (NDD) z lub bez ID...) lub wiodących do wczesnej neurodegeneracji (choroba Huntingtona i choroba Huntingtona, ataksja dziedziczna, dziedziczne paraplegie spastyczne (HSP), dystonie pierwotne, neurodegeneracja spowodowana wewnątrzmózgowym gromadzeniem żelaza (NBIA), choroby neurometaboliczne itp.). Postęp w wiedzy na temat genetycznych przyczyn NGD nie ma końca, a odkrywanie nowych genów zaangażowanych w ich determinizm jest ciągłe. W rezultacie granica pomiędzy rutynową opieką a badaniami klinicznymi jest niezwykle wąska i niewyraźna, a w opiece nad pacjentami te dwie działalności są całkowicie ze sobą powiązane i współzależne.
W przypadku pacjentów z NGD charakteryzującymi się już genetyką molekularną, na wczesnym, pośrednim lub przedobjawowym etapie, w ramach rutynowej opieki przeprowadzimy kompleksową, coroczną, standaryzowaną ocenę kliniczną i parakliniczną pod kątem głębokiego fenotypowania; pobieranie próbek biologicznych (coroczne pobieranie próbek krwi i moczu, opcjonalnie biopsja skóry i opcjonalnie pobieranie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF)) do analiz funkcjonalnych i lepszego zrozumienia zaangażowanych mechanizmów patofizjologicznych. Badanie to będzie trwało 3 lata
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Chloe ANGELINI, MD
- Numer telefonu: +335 56 79 59 52
- E-mail: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bordeaux, Francja
- Rekrutacyjny
- CHU de Bordeaux
-
Kontakt:
- CHLOE ANGELINI, MD
- E-mail: chloe.angelini@chu-bordeaux.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kryteria włączenia specyficzne dla pacjenta
- Wiek ≥ 6 lat
Pacjent z molekularnie zidentyfikowaną NGD
o Szczególne kryteria włączenia do kontroli
- Dla 10 kontroli z nakłuciem lędźwiowym (LP): osoba, która wykonała LP ze względów medycznych i która wyraziła zgodę na udział w pobraniu próbek biologicznych
- Wiek ≥ 18 lat
- Osoba dopasowana wiekiem (+/- 5 lat) i płcią do dorosłego pacjenta z NGD w momencie pobrania
Kryteria wyłączenia:
- Udział w interwencyjnym badaniu klinicznym, które może zakłócać nasze badanie
- Odmowa pobrania krwi
- Kobiety w ciąży i karmiące piersią
- Tylko dla pacjentów wykonujących LP: Przeciwwskazanie do LP
- Szczegółowe kryteria niewłączenia do kontroli: Kryterium patologii neurodegeneracyjnej lub zapalnej ośrodkowego układu nerwowego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Kohorta pacjentów
Pacjenci z molekularnie zidentyfikowaną NGD (w sumie 80 pacjentów, w tym 15 z LP (nakłuciem lędźwiowym) i 30 z biopsją skóry)
|
|
|
Inny: Kohorta kontrolna
Kontrola pacjentów: 10 kontroli z nakłuciem lędźwiowym i 10 kontroli bez LP (nakłucie lędźwiowe)
|
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Utworzenie biobanku pacjentów z NGD w powiązaniu z danymi klinicznymi
Ramy czasowe: Wizyta włączająca, wizyta 12-miesięczna i wizyta 24-miesięczna
|
Liczba uczestników, od których zebrano minimalne dane kliniczne i od których pobrano co najmniej jedną próbkę protokołu
|
Wizyta włączająca, wizyta 12-miesięczna i wizyta 24-miesięczna
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CHUBX 2022/73
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .