Estudio de cohorte prospectivo de enfermedades neurogenéticas (CNGD)

Las enfermedades neurogenéticas (NGD) representan formas hereditarias raras de enfermedades neurológicas. Constituyen una constelación de diferentes enfermedades, que afectan al neurodesarrollo (discapacidad intelectual (DI) sindrómica o no sindrómica, con o sin trastornos del espectro autista (TEA), encefalopatías epilépticas, trastornos del neurodesarrollo (NDD) con o sin DI...) o que provocan hasta la neurodegeneración temprana (enfermedad de Huntington y Huntington-like, ataxias hereditarias, paraplejías espásticas hereditarias (HSP), distonías primarias, neurodegeneración por acumulación intracerebral de hierro (NBIA), enfermedades neurometabólicas, etc.). El avance en el conocimiento de las causas genéticas de las NGD es incesante, siendo continuo el descubrimiento de nuevos genes implicados en su determinismo. Como resultado, la frontera entre la atención rutinaria y la investigación clínica es extremadamente estrecha y confusa, y las dos actividades están totalmente entrelazadas y son interdependientes en la atención de los pacientes.

Para los pacientes con NGD ya caracterizados por genética molecular, en una etapa temprana, intermedia o presintomática, realizaremos una evaluación clínica y paraclínica estandarizada anual integral para un fenotipado profundo como parte de la atención de rutina; recogida de muestras biológicas (muestreo anual de sangre y orina, biopsia de piel opcional y muestreo opcional de líquido cefalorraquídeo (LCR)), para análisis funcionales y una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos implicados. Este estudio tendrá una duración de 3 años.