Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Проспективное когортное исследование нейрогенетических заболеваний (CNGD)

21 февраля 2025 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux

Клиническая и параклиническая характеристика нейрогенетических заболеваний и создание центра для содействия трансляционным исследованиям: от фундаментальных к клиническим исследованиям

Нейрогенные заболевания (НГБ) представляют собой редкие и наследственные формы неврологических заболеваний. Цель CNGD — создать подход «одного окна» для NGD, облегчить и ускорить участие в исследовательских проектах посредством глубокого фенотипирования и доступности недорогих биологических образцов для исследовательских групп. Он позиционируется как настоящий центр, обеспечивающий новые связи между клиническими и фундаментальными исследовательскими группами, и, в конечном итоге, как инкубатор для трансляционных проектов по NGD, чтобы иметь возможность инициировать терапевтические испытания, что является конечной целью клинических и трансляционных исследований.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Нейрогенные заболевания (НГЗ) представляют собой редкие наследственные формы неврологических заболеваний. Они представляют собой совокупность различных заболеваний, влияющих на нервное развитие (синдромальные или несиндромальные интеллектуальные нарушения (ИД), с расстройствами аутистического спектра (РАС) или без них), эпилептические энцефалопатии, нарушения нервно-развития (НДР) с РАС или без них...) или ведущие к ранней нейродегенерации (болезнь Хантингтона и хантингтоподобная болезнь, наследственные атаксии, наследственные спастические параплегии (HSP), первичные дистонии, нейродегенерация вследствие внутримозгового накопления железа (НБИА), нейрометаболические заболевания и др.). Прогресс в изучении генетических причин НГД не прекращается, при этом продолжается открытие новых генов, участвующих в их детерминизме. В результате граница между рутинным уходом и клиническими исследованиями становится чрезвычайно узкой и размытой, а эти два вида деятельности в уходе за пациентами полностью переплетены и взаимозависимы.

Для пациентов с НГД, уже характеризующимися молекулярной генетикой, на ранней, промежуточной или предсимптомной стадии мы будем проводить комплексную ежегодную стандартизированную клиническую и параклиническую оценку для глубокого фенотипирования в рамках рутинного лечения; сбор биологических образцов (ежегодный анализ крови и мочи, дополнительная биопсия кожи и дополнительный сбор спинномозговой жидкости (СМЖ)) для функционального анализа и лучшего понимания задействованных патофизиологических механизмов. Это исследование продлится 3 года

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

150

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • Критерии включения для конкретного пациента
  • Возраст ≥ 6 лет

  • Пациент с молекулярно идентифицированной НГД

    o Конкретные критерии включения средств контроля

  • Для 10 контрольных с люмбальной пункцией (ЛП): лицо, выполнившее ЛП по медицинским показаниям и согласившееся участвовать в сборе биологических образцов.
  • Возраст ≥ 18 лет
  • Человек, соответствующий по возрасту (+/- 5 лет) и полу взрослому пациенту с НГД на момент сбора пробы.

Критерий исключения:

  • Участие в интервенционном клиническом исследовании, которое может помешать нашему исследованию.
  • Отказ от сдачи крови
  • Беременные и кормящие женщины
  • Только для пациентов, выполняющих ЛП: Противопоказания к ЛП.
  • Конкретные критерии невключения в контрольную группу: Критерий нейродегенеративной или воспалительной патологии центральной нервной системы.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Группа пациентов
Пациенты с молекулярно идентифицированной НГД (всего 80 пациентов, из них 15 с ЛП (люмбальной пункцией) и 30 с кожной биопсией)
Процедура: Группа пациентов
  • Для пациентов: ежегодное наблюдение в нейрогенетическом референс-центре в рамках планового лечения с исчерпывающей стандартизированной клинической оценкой.
  • Параклинический мониторинг (например, МРТ, ЭЭГ, ЭМГ и т. д.) по образцу стандартной помощи в соответствии с текущими рекомендациями.

  • Биологические образцы, предлагаемые пациентам в рамках исследования:

    • Ежегодный анализ крови
    • Ежегодный образец мочи
    • Взятие 1 биопсии кожи при включенном визите (для 30 пациентов)
    • Образец спинномозговой жидкости при включенном визите (для 15 пациентов)
Другой: Контрольная когорта
Контрольная группа пациентов: 10 контрольных групп с люмбальной пункцией и 10 контрольных групп без ЛП (люмбальной пункции).
Процедура: Контрольная когорта
  • контрольная группа без ЛП: 1 посещение для анализа крови, мочи и дополнительная биопсия кожи.
  • контроль с ЛП: дополнительные пробирки для забора крови и спинномозговой жидкости для забора крови и ЛП как часть обычного ухода, без длительного наблюдения

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Состав биобанка пациентов с НГД, коррелирующий с клиническими данными
Временное ограничение: Включающий визит, визит через 12 месяцев и визит через 24 месяца.
Количество участников, для которых были собраны минимальные клинические данные и для которых был собран хотя бы один или хотя бы один образец протокола
Включающий визит, визит через 12 месяцев и визит через 24 месяца.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Bordeaux

Следователи

  • Главный следователь: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

18 июля 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 июня 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 сентября 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

21 сентября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 февраля 2025 г.

Последняя проверка

1 января 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CHUBX 2022/73

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться