Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prospektiv kohortstudie av nevrogenetiske sykdommer (CNGD)

21. februar 2025 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux

Klinisk og paraklinisk karakterisering av nevrogenetiske sykdommer, og etablering av et knutepunkt for å lette translasjonsforskning, fra grunnleggende til klinisk forskning

Nevrogenetiske sykdommer (NGD) representerer sjeldne og arvelige former for nevrologiske sykdommer. Målet med CNGD er å skape en ett-vindus tilnærming for NGDer, for å lette og akselerere deltakelse i forskningsprosjekter gjennom dyp fenotyping og tilgjengeligheten av rimelige biologiske prøver for forskningsteam. Det er posisjonert som et ekte knutepunkt som tillater nye forbindelser mellom kliniske og grunnleggende forskningsteam og til slutt som en inkubator for translasjonsprosjekter for NGDer, for å kunne starte terapeutiske studier, det endelige målet for klinisk og translasjonsforskning.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Nevrogenetiske sykdommer (NGDs) representerer sjeldne arvelige former for nevrologiske sykdommer. De utgjør en konstellasjon av forskjellige sykdommer, som påvirker nevroutvikling (syndromiske eller ikke-syndromiske intellektuelle funksjonshemminger (ID), med eller uten autismespekterforstyrrelser (ASD), epileptiske encefalopatier, nevroutviklingsforstyrrelser (NDD) med eller uten ID...) eller ledende til tidlig nevrodegenerasjon (Huntingtons og Huntington-lignende sykdom, arvelige ataksier, arvelige spastiske paraplegier (HSP), primære dystonier, nevrodegenerasjon på grunn av intracerebral jernakkumulering (NBIA), nevrometabole sykdommer, etc.). Fremskritt i kunnskapen om de genetiske årsakene til NGDer er uopphørlig, med oppdagelsen av nye gener involvert i deres determinisme som kontinuerlig. Som et resultat er grensen mellom rutinepleie og klinisk forskning ekstremt smal og uklar, og de to aktivitetene er totalt sammenvevd og gjensidig avhengige av pasientomsorgen.

For pasienter med NGD som allerede er preget av molekylær genetikk, på et tidlig, mellomliggende eller presymptomatisk stadium, vil vi utføre en omfattende årlig standardisert klinisk og paraklinisk evaluering for dyp fenotyping som en del av rutinemessig behandling; innsamling av biologiske prøver (årlig blod- og urinprøvetaking, valgfri hudbiopsi og valgfri cerebrospinalvæske (CSF) prøvetaking), for funksjonelle analyser og bedre forståelse av de patofysiologiske mekanismene som er involvert. Denne studien vil vare i 3 år

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

150

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasientspesifikke inklusjonskriterier
  • Alder ≥ 6 år

  • Pasient med molekylært identifisert NGD

    o Spesifikke inklusjonskriterier for kontroller

  • For de 10 kontrollene med lumbalpunksjon (LP): person som utførte en LP av medisinske årsaker og som samtykket til å delta i innsamlingen av biologiske prøver
  • Alder ≥ 18 år
  • Person matchet i alder (+/- 5 år) og kjønn til voksen pasient med NGD på innsamlingstidspunktet

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakelse i en intervensjonell klinisk studie som kan forstyrre vår studie
  • Avslag på blodprøvetaking
  • Gravide og ammende kvinner
  • Kun for pasienter som utfører LP: Kontraindikasjon til LP
  • Spesifikke ikke-inkluderingskriterier for kontroller: Kriterium for en nevrodegenerativ eller inflammatorisk patologi i sentralnervesystemet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Pasientkohort
Pasienter med molekylært identifisert NGD (80 pasienter totalt hvorav 15 med LP (Lumbal Punksjon) og hvorav 30 med kutan biopsi)
Fremgangsmåte: Pasientkohort
  • For pasienter: årlig oppfølging i nevrogenetisk referansesenter, som en del av rutinemessig behandling, med uttømmende standardisert klinisk evaluering
  • Paraklinisk overvåking (f.eks. MR, EEG, EMG, etc.) modellert på standard behandling i henhold til gjeldende anbefalinger

  • Biologiske prøver som tilbys pasienter i forbindelse med forskning:

    • Årlig blodprøve
    • Årlig urinprøve
    • Innsamling av 1 hudbiopsi ved inklusjonsbesøket (for 30 pasienter)
    • Cerebrospinalvæskeprøve ved inklusjonsbesøket (for 15 pasienter
Annen: Kontrollkohort
Pasientkontroll: 10 kontroller med lumbalpunksjon og 10 kontroller uten LP (lumbalpunksjon)
Fremgangsmåte: Kontrollkohort
  • kontroller uten LP: 1 besøk for blod, urin og valgfri hudbiopsi
  • kontroller med LP: ekstra blod- og cerebrospinalvæskerør for blodprøvetaking og LP som en del av rutinemessig behandling, uten langsgående oppfølging

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Konstituering av en biobank av NGD-pasienter korrelert med kliniske data
Tidsramme: Inkluderingsbesøk, 12 måneders besøk og 24 måneders besøk
Antall deltakere som minimum kliniske data er samlet inn og for hvem minst én minst én protokollprøve er blitt samlet inn
Inkluderingsbesøk, 12 måneders besøk og 24 måneders besøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Chloe ANGELINI, MD, CHU Bordeaux

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. juli 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. juni 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. september 2023

Først lagt ut (Faktiske)

21. september 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. februar 2025

Sist bekreftet

1. januar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX 2022/73

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere