Vineland II スケールによるピリドキシン依存性てんかんの小児の長期発達の評価 (EPIDEV-B6)
2026年8月6日 更新者：University Hospital, Angers
アンチキチン欠乏症によるピリドキシン依存性てんかんを患う3歳からの小児の長期神経認知発達の標準化評価
この研究は、アンチキチン欠乏症に関連するピリドキシン依存性てんかんを患う 3 歳以上の小児の長期的な神経認知発達を VINELAND II スケールで評価することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
アンチキチン欠乏症に関連するピリドキシン依存性てんかんは、通常生後 1 か月以内に発症する、まれで重篤な遺伝性てんかんです。 治療は高用量のビタミン B6 (ピリドキシン) に基づいており、これは通常、発作を制御するのに非常に効果的です。 しかし、ほとんどの患者は神経発達障害を示します。
10年前、国際的な推奨事項が変更され、神経発達の改善を期待して補助療法としてリジン制限食が追加されました。
これらの患者の認知発達を標準化された方法で評価した研究はほとんどなく、これらの研究で評価された患者はほとんどありません。
したがって、ケアの効果を評価するには、これらの患者の神経認知発達を標準化された方法で研究することが不可欠であると思われます。
VINELAND 適応行動スケール II が選択されたのは、親と記入する半構造化アンケートを通じて、年齢や知的能力に関係なく患者を評価でき、患者の神経認知発達と日常生活の自律性について幅広い視野が得られるからです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
30
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Angers、フランス、49100
- CHU Angers
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Besançon、フランス、25030
- Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
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Brest、フランス、29609
- CHRU Morvan
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Clermont-Ferrand、フランス、63003
- CHU d'Estaing
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Le Kremlin-Bicêtre、フランス、94270
- Hôpital Bicêtre
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Lille、フランス、59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Marseille、フランス、13005
- Hôpital de la Timone-Enfants
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Montpellier、フランス、34295
- CHU Gui de Chautiac
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Paris、フランス、75749
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Saint-Nazaire、フランス、44600
- Centre hospitalier Saint Nazaire
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Toulouse、フランス、31100
- CHU Toulouse
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Tours、フランス、37000
- Hôpital Clocheville
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ピリドキシン依存性てんかんと診断され、すでに発表されている患者のコホート(Gibaud et al)は、新しい症例で完了しました。
説明
包含基準:
- 対象年齢 3歳以上
- ピリドキシン依存性てんかんの遺伝子診断（ALDH7A1遺伝子の変異）
- 患者またはその法定代理人の異議はない。
除外基準:
- フランス語の理解が乏しい。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Vineland II 適応行動スケール (VABS) の合計平均スコアとサブスケール平均スコア
時間枠：ベースライン
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可能であれば、両親または患者自身との面談中に研究者が記入する標準化された質問表。
5つのドメイン。
最高点 160、最低点 20、平均点 100、標準偏差 15
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ピリドキシン依存性てんかん患者に実際に使用されている治療法、特にリジン制限食が長期的な神経認知発達に影響を及ぼすかどうかを判断する
時間枠：ベースライン
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可能な場合は両親または患者自身との面談中に研究者が記入する質問票
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ベースライン
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BRIEFスケールによる実行機能の評価
時間枠：ベースライン
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可能であれば、両親または患者自身との面談中に研究者が記入する質問票。
87の質問。
持続時間は15分。
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ベースライン
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研究対象集団の臨床および準臨床の説明
時間枠：ベースライン
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可能であれば、両親または患者自身との面談中に研究者が記入する質問票。
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ベースライン
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遺伝子型の表現型相関
時間枠：ベースライン
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患者の長期的な神経認知発達に照らして、遺伝子型の表現型相関を研究する
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD、University Hospital, Angers
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Spector E, Meeks NJL, Kronquist KE, Aslamy M, Wempe MF, van Karnebeek CDM, Gospe SM Jr, Aziz VG, Tsai BP, Gao H, Nagy PL, Hyland K, van Dooren SJM, Salomons GS, Van Hove JLK. The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy. J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):353-361. doi: 10.1002/jimd.12045. Epub 2019 Feb 22.
- Wilson MP, Plecko B, Mills PB, Clayton PT. Disorders affecting vitamin B6 metabolism. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):629-646. doi: 10.1002/jimd.12060. Epub 2019 Mar 20.
- Basura GJ, Hagland SP, Wiltse AM, Gospe SM Jr. Clinical features and the management of pyridoxine-dependent and pyridoxine-responsive seizures: review of 63 North American cases submitted to a patient registry. Eur J Pediatr. 2009 Jun;168(6):697-704. doi: 10.1007/s00431-008-0823-x. Epub 2008 Sep 2.
- Baxter P. Epidemiology of pyridoxine dependent and pyridoxine responsive seizures in the UK. Arch Dis Child. 1999 Nov;81(5):431-3. doi: 10.1136/adc.81.5.431.
- Coughlin CR 2nd, Tseng LA, Abdenur JE, Ashmore C, Boemer F, Bok LA, Boyer M, Buhas D, Clayton PT, Das A, Dekker H, Evangeliou A, Feillet F, Footitt EJ, Gospe SM Jr, Hartmann H, Kara M, Kristensen E, Lee J, Lilje R, Longo N, Lunsing RJ, Mills P, Papadopoulou MT, Pearl PL, Piazzon F, Plecko B, Saini AG, Santra S, Sjarif DR, Stockler-Ipsiroglu S, Striano P, Van Hove JLK, Verhoeven-Duif NM, Wijburg FA, Zuberi SM, van Karnebeek CDM. Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):178-192. doi: 10.1002/jimd.12332. Epub 2020 Dec 1.
- Tourrette C., Evaluer les enfants avec déficiences ou troubles du développement. PARIS : Dunod, 2006
- Fombonne E. ; Achard S. ; Tuffreau R. L'évaluation du comportement adaptatif : l'échelle de Vineland. In Handicap et inadaptations. Les Cahiers du CTNERHI, n° 67-68, juil. / déc. 1995. p. 79-90.3
- Gioia GA, Isquith PK, Guy SC, Kenworthy L. The Behaviour Rating Inventory of Executive Function. Lutz, FL: Psychological Assessment Resources; 2000.
- Gibaud M, Barth M, Lefranc J, Mention K, Villeneuve N, Schiff M, Maurey H, Barthez MA, Caubel I, Chouchane M, Doummar D, Kossorotoff M, Lamblin MD, Roubertie A, Nabbout R, Van Bogaert P. West Syndrome Is an Exceptional Presentation of Pyridoxine- and Pyridoxal Phosphate-Dependent Epilepsy: Data From a French Cohort and Review of the Literature. Front Pediatr. 2021 Mar 5;9:621200. doi: 10.3389/fped.2021.621200. eCollection 2021.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年12月29日
一次修了 (実際)
2025年5月21日
研究の完了 (実際)
2025年5月21日
試験登録日
最初に提出
2023年9月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年9月19日
最初の投稿 (実際)
2023年9月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月6日
最終確認日
2025年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 49RC23_0181
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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