Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av en Vineland II-skala for langsiktig utvikling av barn med pyridoksinavhengig epilepsi (EPIDEV-B6)

6. august 2026 oppdatert av: University Hospital, Angers

Standardisert evaluering av langsiktig nevrokognitiv utvikling av barn fra 3 år med pyridoksinavhengig epilepsi ved antiquitinmangel

Denne studien tar sikte på å evaluere med VINELAND II-skalaen den langsiktige nevrokognitive utviklingen til barn over 3 år med pyridoksinavhengig epilepsi relatert til antiquitinmangel.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pyridoksinavhengig epilepsi relatert til antiquitinmangel er en sjelden og alvorlig genetisk epilepsi som vanligvis starter innen den første levemåneden. Behandlingen er basert på høy dose vitamin B6 (pyridoksin) som vanligvis er svært effektivt for å kontrollere anfallene. Imidlertid viser de fleste pasienter nedsatt nevroutvikling.

For ti år siden har internasjonale anbefalinger endret seg og et lysinbegrenset kosthold ble lagt til som tilleggsbehandling med håp om å forbedre nevroutviklingen.

Svært få studier har evaluert den kognitive utviklingen til disse pasientene på en standardisert måte, og disse studiene evaluerer svært få pasienter.

Det synes derfor viktig å studere den nevrokognitive utviklingen til disse pasientene på en standardisert måte for å evaluere effekten av behandlingen.

VINELAND adaptiv atferdsskala II er valgt fordi den kan evaluere en pasient uansett alder eller intellektuelle evner gjennom et semi-strukturert spørreskjema utfylt med foreldrene, og gir et bredt innblikk i pasientenes nevrokognitive utvikling og hverdagsautonomi.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49100
        • CHU Angers
      • Besançon, Frankrike, 25030
        • Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
      • Brest, Frankrike, 29609
        • CHRU Morvan
      • Clermont-Ferrand, Frankrike, 63003
        • CHU d'Estaing
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
        • Hôpital Bicêtre
      • Lille, Frankrike, 59037
        • Hôpital Jeanne de Flandre
      • Marseille, Frankrike, 13005
        • Hôpital de la Timone-Enfants
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • CHU Gui de Chautiac
      • Paris, Frankrike, 75749
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Saint-Nazaire, Frankrike, 44600
        • Centre hospitalier Saint Nazaire
      • Toulouse, Frankrike, 31100
        • CHU Toulouse
      • Tours, Frankrike, 37000
        • Hôpital Clocheville

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kohort av pasienter diagnostisert med pyridoksinavhengig epilepsi og allerede publisert (Gibaud et al) komplettert med nye tilfeller.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder over 3 år
  • Pyridoksinavhengig epilepsi genetisk diagnose (mutasjon i ALDH7A1-genet)
  • Ingen innvendinger fra pasienten eller hans juridiske representanter.

Ekskluderingskriterier:

  • Dårlig forståelse av fransk språk.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vineland II Adaptive Behavior scales (VABS) total gjennomsnittsscore og subscale gjennomsnittsskårer
Tidsramme: Grunnlinje
Standardisert spørreskjema fylt ut av utrederen under et intervju med foreldrene eller pasienten selv om mulig. 5 domener. Maksimal poengsum 160, minimumscore 20, gjennomsnittlig poengsum 100, standardavvik 15
Grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Finn ut om behandlingene som faktisk brukes for pasienter med pyridoksinavhengig epilepsi har en innvirkning på deres langsiktige nevrokognitive utvikling, spesielt den lysinbegrensede dietten
Tidsramme: Grunnlinje
Spørreskjema fylt ut av utrederen under et intervju med foreldrene eller pasienten selv om mulig
Grunnlinje
Evaluering av eksekutive funksjoner med BRIEF-skalaen
Tidsramme: Grunnlinje
Spørreskjema fylt ut av utrederen under et intervju med foreldrene eller pasienten selv om mulig. 87 spørsmål. 15 minutters varighet.
Grunnlinje
Klinisk og para-klinisk beskrivelse av populasjonen som ble studert
Tidsramme: Grunnlinje
Spørreskjema fylt ut av utrederen under et intervju med foreldrene eller pasienten selv om mulig.
Grunnlinje
Genotype fenotypekorrelasjon
Tidsramme: Baseline
Studer genotypen fenotypekorrelasjon i lys av pasientens langsiktige nevrokognitiv utvikling
Baseline

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Angers

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. desember 2023

Primær fullføring (Faktiske)

21. mai 2025

Studiet fullført (Faktiske)

21. mai 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. september 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. september 2023

Først lagt ut (Faktiske)

26. september 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 49RC23_0181

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere