피리독신 의존성 간질 아동의 장기 발달에 대한 Vineland II 척도로 평가 (EPIDEV-B6)
2023년 9월 19일 업데이트: University Hospital, Angers
항퀴틴 결핍으로 인한 피리독신 의존성 간질이 있는 3세 어린이의 장기 신경인지 발달에 대한 표준화된 평가
이 연구는 안티퀴틴 결핍과 관련된 피리독신 의존성 간질이 있는 3세 이상의 어린이의 장기적인 신경인지 발달을 VINELAND II 척도로 평가하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
안티퀴틴 결핍과 관련된 피리독신 의존성 간질은 드물고 심각한 유전성 간질로 일반적으로 생후 첫 달 이내에 시작됩니다. 이 치료법은 고용량의 비타민 B6(피리독신)을 기반으로 하며 일반적으로 발작을 조절하는 데 매우 효과적입니다. 그러나 대부분의 환자는 신경 발달 장애를 보입니다.
10년 전, 국제 권장 사항이 변경되어 신경 발달을 개선할 희망으로 라이신 제한 식단이 보조 요법으로 추가되었습니다.
표준화된 방식으로 이들 환자의 인지 발달을 평가한 연구는 거의 없으며, 이러한 연구에서도 극소수의 환자를 평가합니다.
따라서 치료의 영향을 평가하기 위해서는 표준화된 방식으로 이러한 환자의 신경인지 발달을 연구하는 것이 필수적입니다.
VINELAND 적응 행동 척도 II는 부모와 함께 작성한 반구조화된 설문지를 통해 연령이나 지적 능력에 관계없이 환자를 평가할 수 있고 환자의 신경인지 발달과 일상 생활 자율성에 대한 폭넓은 시각을 제공하기 때문에 선택되었습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
30
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD
- 전화번호: 0033241354846
- 이메일: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
연구 장소
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Angers, 프랑스, 49100
- Chu Angers
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연락하다:
- Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD
- 전화번호: 0033241354846
- 이메일: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
피리독신 의존성 간질로 진단되고 이미 발표된 환자 집단(Gibaud et al)이 새로운 사례로 완성되었습니다.
설명
포함 기준:
- 3세 이상
- 피리독신 의존성 간질 유전 진단(ALDH7A1 유전자 돌연변이)
- 환자나 그의 법적 대리인은 이의를 제기하지 않습니다.
제외 기준:
- 프랑스어에 대한 이해가 부족합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Vineland II 적응 행동 척도(VABS) 총 평균 점수 및 하위 척도 평균 점수
기간: 기준선
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가능하다면 부모 또는 환자 자신과의 인터뷰 중에 연구자가 작성하는 표준화된 설문지.
도메인 5개.
최대점수 160, 최소점수 20, 평균점수 100, 표준편차 15
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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피리독신 의존성 간질 환자에게 실제로 사용되는 치료법, 특히 라이신 제한 식단이 장기적인 신경인지 발달에 영향을 미치는지 확인합니다.
기간: 기준선
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가능하다면 부모 또는 환자 본인과의 면담 시 조사관이 작성한 설문지
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기준선
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BRIEF 척도로 실행 기능 평가
기간: 기준선
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가능하면 부모 또는 환자 자신과의 인터뷰 중에 조사관이 작성한 설문지.
87개의 질문입니다.
15분 소요.
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기준선
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연구 대상 인구에 대한 임상적 및 준임상적 설명
기간: 기준선
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가능하면 부모 또는 환자 자신과의 인터뷰 중에 조사관이 작성한 설문지.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Spector E, Meeks NJL, Kronquist KE, Aslamy M, Wempe MF, van Karnebeek CDM, Gospe SM Jr, Aziz VG, Tsai BP, Gao H, Nagy PL, Hyland K, van Dooren SJM, Salomons GS, Van Hove JLK. The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy. J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):353-361. doi: 10.1002/jimd.12045. Epub 2019 Feb 22.
- Wilson MP, Plecko B, Mills PB, Clayton PT. Disorders affecting vitamin B6 metabolism. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):629-646. doi: 10.1002/jimd.12060. Epub 2019 Mar 20.
- Basura GJ, Hagland SP, Wiltse AM, Gospe SM Jr. Clinical features and the management of pyridoxine-dependent and pyridoxine-responsive seizures: review of 63 North American cases submitted to a patient registry. Eur J Pediatr. 2009 Jun;168(6):697-704. doi: 10.1007/s00431-008-0823-x. Epub 2008 Sep 2.
- Baxter P. Epidemiology of pyridoxine dependent and pyridoxine responsive seizures in the UK. Arch Dis Child. 1999 Nov;81(5):431-3. doi: 10.1136/adc.81.5.431.
- Coughlin CR 2nd, Tseng LA, Abdenur JE, Ashmore C, Boemer F, Bok LA, Boyer M, Buhas D, Clayton PT, Das A, Dekker H, Evangeliou A, Feillet F, Footitt EJ, Gospe SM Jr, Hartmann H, Kara M, Kristensen E, Lee J, Lilje R, Longo N, Lunsing RJ, Mills P, Papadopoulou MT, Pearl PL, Piazzon F, Plecko B, Saini AG, Santra S, Sjarif DR, Stockler-Ipsiroglu S, Striano P, Van Hove JLK, Verhoeven-Duif NM, Wijburg FA, Zuberi SM, van Karnebeek CDM. Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):178-192. doi: 10.1002/jimd.12332. Epub 2020 Dec 1.
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- Gioia GA, Isquith PK, Guy SC, Kenworthy L. The Behaviour Rating Inventory of Executive Function. Lutz, FL: Psychological Assessment Resources; 2000.
- Gibaud M, Barth M, Lefranc J, Mention K, Villeneuve N, Schiff M, Maurey H, Barthez MA, Caubel I, Chouchane M, Doummar D, Kossorotoff M, Lamblin MD, Roubertie A, Nabbout R, Van Bogaert P. West Syndrome Is an Exceptional Presentation of Pyridoxine- and Pyridoxal Phosphate-Dependent Epilepsy: Data From a French Cohort and Review of the Literature. Front Pediatr. 2021 Mar 5;9:621200. doi: 10.3389/fped.2021.621200. eCollection 2021.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2023년 11월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 4월 30일
연구 완료 (추정된)
2025년 8월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 9월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 9월 19일
처음 게시됨 (실제)
2023년 9월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 19일
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
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바인랜드 II에 대한 임상 시험
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Sun Pharmaceutical Industries LimitedMoebius Medical Ltd.; Nordic Bioscience Clinical Development (NBCD)완전한
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State University of New York - Upstate Medical...National Institute of Mental Health (NIMH); University of Missouri-Columbia; Baylor College... 그리고 다른 협력자들완전한
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Oregon Health and Science UniversityNational Institute on Aging (NIA)완전한
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Psychiatric Centre RigshospitaletUniversity of Copenhagen; IT University of Copenhagen완전한
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St. Olavs HospitalSmith & Nephew, Inc.아직 모집하지 않음