Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка отдаленного развития детей с пиридоксинзависимой эпилепсией по шкале Вайнленда II (EPIDEV-B6)

19 сентября 2023 г. обновлено: University Hospital, Angers

Стандартизированная оценка долгосрочного нейрокогнитивного развития детей от 3 лет с пиридоксинзависимой эпилепсией на фоне дефицита антиквитина

Целью данного исследования является оценка по шкале VINELAND II долгосрочного нейрокогнитивного развития детей старше 3 лет с пиридоксинзависимой эпилепсией, связанной с дефицитом антиквитина.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Пиридоксинзависимая эпилепсия, связанная с дефицитом антиквитина, представляет собой редкую и тяжелую генетическую эпилепсию, которая обычно начинается в течение первого месяца жизни. Лечение основано на применении высоких доз витамина B6 (пиридоксина), который обычно очень эффективен для контроля судорог. Однако у большинства пациентов наблюдаются нарушения нервного развития.

Десять лет назад международные рекомендации изменились, и в качестве дополнительной терапии была добавлена ​​диета с ограничением лизина в надежде улучшить нервное развитие.

Очень немногие исследования оценивали когнитивное развитие этих пациентов стандартизированным способом, и в этих исследованиях оценивается очень небольшое количество пациентов.

Поэтому кажется важным стандартизированное изучение нейрокогнитивного развития этих пациентов, чтобы оценить влияние лечения.

Шкала адаптивного поведения VINELAND II была выбрана потому, что она может оценить пациента независимо от возраста или интеллектуальных способностей с помощью полуструктурированного опросника, заполненного вместе с родителями, и дает широкое представление о нейрокогнитивном развитии и автономности повседневной жизни пациентов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

30

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Группа пациентов с диагнозом пиридоксинзависимой эпилепсии, уже опубликованная (Gibaud et al), дополнена новыми случаями.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст старше 3 лет
  • Генетическая диагностика пиридоксинзависимой эпилепсии (мутация гена ALDH7A1)
  • Никаких возражений со стороны пациента или его законных представителей.

Критерий исключения:

  • Плохое понимание французского языка.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Общий средний балл и средние баллы по подшкале по шкале адаптивного поведения Vineland II (VABS).
Временное ограничение: Базовый уровень
Стандартизированная анкета, заполняемая исследователем во время беседы с родителями или самим пациентом, если это возможно. 5 доменов. Максимальный балл 160, минимальный балл 20, средний балл 100, стандартное отклонение 15.
Базовый уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Определить, влияют ли методы лечения, фактически используемые для пациентов с пиридоксинзависимой эпилепсией, на их долгосрочное нейрокогнитивное развитие, особенно диета с ограничением лизина.
Временное ограничение: Базовый уровень
Анкета, заполняемая исследователем во время беседы с родителями или самим пациентом, если это возможно
Базовый уровень
Оценка исполнительных функций по шкале BRIEF
Временное ограничение: Базовый уровень
Анкета, заполняемая исследователем во время беседы с родителями или самим пациентом, если это возможно. 87 вопросов. Продолжительность 15 минут.
Базовый уровень
Клиническое и параклиническое описание исследуемой популяции
Временное ограничение: Базовый уровень
Анкета, заполняемая исследователем во время беседы с родителями или самим пациентом, если это возможно.
Базовый уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Angers

Следователи

  • Главный следователь: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 ноября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 апреля 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 августа 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 сентября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 сентября 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 сентября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

26 сентября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 сентября 2023 г.

Последняя проверка

1 сентября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 49RC23_0181

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования ВИНЕЛАНД II

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Switzerland

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться