Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena długoterminowego rozwoju dzieci chorych na padaczkę zależną od pirydoksyny w skali Vinelanda II (EPIDEV-B6)

19 września 2023 zaktualizowane przez: University Hospital, Angers

Standaryzowana ocena długoterminowego rozwoju neurokognitywnego dzieci w wieku od 3 lat z padaczką zależną od pirydoksyny z powodu niedoboru starożytności

Celem tego badania jest ocena długoterminowego rozwoju neurokognitywnego dzieci powyżej 3. roku życia chorych na padaczkę zależną od pirydoksyny związaną z niedoborem starożytności, za pomocą skali VINELAND II.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Padaczka zależna od pirydoksyny związana z niedoborem starożytności jest rzadką i ciężką padaczką genetyczną, która zwykle rozpoczyna się w pierwszym miesiącu życia. Leczenie opiera się na dużej dawce witaminy B6 (pirydoksyny), która zwykle jest bardzo skuteczna w kontrolowaniu napadów. Jednak większość pacjentów wykazuje zaburzenia neurorozwoju.

Dziesięć lat temu zmieniły się międzynarodowe zalecenia i w nadziei na poprawę rozwoju neurologicznego dodano dietę z ograniczoną zawartością lizyny jako terapię wspomagającą.

W bardzo niewielu badaniach oceniano rozwój poznawczy tych pacjentów w ustandaryzowany sposób, a w badaniach tych oceniano bardzo niewielu pacjentów.

Wydaje się zatem niezbędne badanie w ustandaryzowany sposób rozwoju neurokognitywnego tych pacjentów w celu oceny wpływu opieki.

Wybrano II Skalę Zachowań Adaptacyjnych VINELAND, ponieważ pozwala ona ocenić pacjenta bez względu na wiek i możliwości intelektualne za pomocą częściowo ustrukturyzowanego kwestionariusza wypełnionego z rodzicami i daje szeroki obraz rozwoju neurokognitywnego i autonomii życia codziennego pacjentów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kohorta pacjentów, u których zdiagnozowano padaczkę zależną od pirydoksyny i która została już opublikowana (Gibaud i wsp.), uzupełniona o nowe przypadki.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek powyżej 3 lat
  • Diagnostyka genetyczna padaczki pirydoksynozależnej (mutacja w genie ALDH7A1)
  • Brak sprzeciwu ze strony pacjenta lub jego przedstawicieli prawnych.

Kryteria wyłączenia:

  • Słabe zrozumienie języka francuskiego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala zachowań adaptacyjnych Vineland II (VABS) oznacza całkowity średni wynik i średnie wyniki podskali
Ramy czasowe: Linia bazowa
Standaryzowany kwestionariusz wypełniany przez badacza podczas wywiadu z rodzicami lub, jeśli to możliwe, samemu pacjentem. 5 domen. Maksymalny wynik 160, minimalny wynik 20, średni wynik 100, odchylenie standardowe 15
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ustalić, czy terapie faktycznie stosowane u pacjentów z padaczką zależną od pirydoksyny mają wpływ na ich długoterminowy rozwój neurokognitywny, zwłaszcza dieta z ograniczoną zawartością lizyny
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kwestionariusz wypełniany przez badacza podczas wywiadu z rodzicami lub w miarę możliwości samego pacjenta
Linia bazowa
Ocena funkcji wykonawczych skalą BRIEF
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kwestionariusz wypełniany przez badacza podczas wywiadu z rodzicami lub w miarę możliwości samego pacjenta. 87 pytań. Czas trwania 15 minut.
Linia bazowa
Kliniczny i parakliniczny opis badanej populacji
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kwestionariusz wypełniany przez badacza podczas wywiadu z rodzicami lub w miarę możliwości samego pacjenta.
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Angers

Śledczy

  • Główny śledczy: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 listopada 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 kwietnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 sierpnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 września 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 września 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 września 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 49RC23_0181

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na WINLANDIA II

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Pakistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj