Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení dlouhodobého vývoje dětí s epilepsií závislou na pyridoxinu pomocí stupnice Vineland II. (EPIDEV-B6)

6. srpna 2026 aktualizováno: University Hospital, Angers

Standardizované hodnocení dlouhodobého neurokognitivního vývoje dětí od 3 let s epilepsií závislou na pyridoxinu deficitem antikvitinů

Tato studie si klade za cíl vyhodnotit pomocí škály VINELAND II dlouhodobý neurokognitivní vývoj dětí starších 3 let s epilepsií závislou na pyridoxinu související s nedostatkem antikvitinu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Pyridoxin-dependentní epilepsie

Intervence / Léčba

Jiný: VINELAND II

Detailní popis

Pyridoxin dependentní epilepsie související s nedostatkem antikvitinu je vzácná a závažná genetická epilepsie, která obvykle začíná během prvního měsíce života. Léčba je založena na vysoké dávce vitamínu B6 (Pyridoxin), který je obvykle vysoce účinný při kontrole záchvatů. Většina pacientů však vykazuje poruchu neurovývoje.

Před deseti lety se mezinárodní doporučení změnila a jako doplňková terapie byla přidána dieta s omezením lysinu s nadějí na zlepšení neurovývoje.

Velmi málo studií hodnotilo kognitivní vývoj těchto pacientů standardizovaným způsobem a tyto studie hodnotí velmi málo pacientů.

Zdá se proto nezbytné studovat standardizovaným způsobem neurokognitivní vývoj těchto pacientů, aby bylo možné vyhodnotit dopad péče.

Škála adaptivního chování VINELAND II byla zvolena, protože dokáže hodnotit pacienta bez ohledu na věk nebo intelektuální schopnosti prostřednictvím polostrukturovaného dotazníku vyplněného s rodiči a poskytuje široký pohled na neurokognitivní vývoj a autonomii každodenního života pacientů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Francie
- - Angers, Francie, 49100
    - CHU Angers
  - Besançon, Francie, 25030
    - Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
  - Brest, Francie, 29609
    - CHRU Morvan
  - Clermont-Ferrand, Francie, 63003
    - CHU d'Estaing
  - Le Kremlin-Bicêtre, Francie, 94270
    - Hôpital Bicêtre
  - Lille, Francie, 59037
    - Hôpital Jeanne de Flandre
  - Marseille, Francie, 13005
    - Hôpital de la Timone-Enfants
  - Montpellier, Francie, 34295
    - CHU Gui de Chautiac
  - Paris, Francie, 75749
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
  - Saint-Nazaire, Francie, 44600
    - Centre hospitalier Saint Nazaire
  - Toulouse, Francie, 31100
    - CHU Toulouse
  - Tours, Francie, 37000
    - Hôpital Clocheville

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Kohorta pacientů s diagnózou pyridoxin dependentní epilepsie a již publikovaná (Gibaud et al) doplněna o nové případy.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Věk nad 3 roky
Genetická diagnostika epilepsie závislé na pyridoxinu (mutace v genu ALDH7A1)
Bez námitek pacienta ani jeho zákonných zástupců.

Kritéria vyloučení:

Špatné porozumění francouzskému jazyku.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Celkové průměrné skóre škály adaptivního chování Vineland II (VABS) a průměrné skóre subškály Časové okno: Základní linie	Standardizovaný dotazník vyplněný zkoušejícím při rozhovoru s rodiči nebo pokud možno samotným pacientem. 5 domén. Maximální skóre 160, minimální skóre 20, průměrné skóre 100, standardní odchylka 15	Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Zjistěte, zda léčba skutečně používaná u pacientů s epilepsií závislou na pyridoxinu má dopad na jejich dlouhodobý neurokognitivní vývoj, zejména dieta s omezením lysinu Časové okno: Základní linie	Dotazník vyplněný vyšetřovatelem při rozhovoru s rodiči nebo pokud možno samotným pacientem	Základní linie
Hodnocení exekutivních funkcí pomocí stupnice BRIEF Časové okno: Základní linie	Dotazník vyplněný vyšetřovatelem při rozhovoru s rodiči nebo pokud možno samotným pacientem. 87 otázek. 15 minut trvání.	Základní linie
Klinický a paraklinický popis studované populace Časové okno: Základní linie	Dotazník vyplněný vyšetřovatelem při rozhovoru s rodiči nebo pokud možno samotným pacientem.	Základní linie
Korelace fenotypu genotypu Časové okno: základní linie	Studujte korelaci fenotypu genotypu ve světle dlouhodobého neurokognitivního vývoje pacienta	základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Angers

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Spector E, Meeks NJL, Kronquist KE, Aslamy M, Wempe MF, van Karnebeek CDM, Gospe SM Jr, Aziz VG, Tsai BP, Gao H, Nagy PL, Hyland K, van Dooren SJM, Salomons GS, Van Hove JLK. The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy. J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):353-361. doi: 10.1002/jimd.12045. Epub 2019 Feb 22.
Wilson MP, Plecko B, Mills PB, Clayton PT. Disorders affecting vitamin B6 metabolism. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):629-646. doi: 10.1002/jimd.12060. Epub 2019 Mar 20.
Basura GJ, Hagland SP, Wiltse AM, Gospe SM Jr. Clinical features and the management of pyridoxine-dependent and pyridoxine-responsive seizures: review of 63 North American cases submitted to a patient registry. Eur J Pediatr. 2009 Jun;168(6):697-704. doi: 10.1007/s00431-008-0823-x. Epub 2008 Sep 2.
Baxter P. Epidemiology of pyridoxine dependent and pyridoxine responsive seizures in the UK. Arch Dis Child. 1999 Nov;81(5):431-3. doi: 10.1136/adc.81.5.431.
Coughlin CR 2nd, Tseng LA, Abdenur JE, Ashmore C, Boemer F, Bok LA, Boyer M, Buhas D, Clayton PT, Das A, Dekker H, Evangeliou A, Feillet F, Footitt EJ, Gospe SM Jr, Hartmann H, Kara M, Kristensen E, Lee J, Lilje R, Longo N, Lunsing RJ, Mills P, Papadopoulou MT, Pearl PL, Piazzon F, Plecko B, Saini AG, Santra S, Sjarif DR, Stockler-Ipsiroglu S, Striano P, Van Hove JLK, Verhoeven-Duif NM, Wijburg FA, Zuberi SM, van Karnebeek CDM. Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):178-192. doi: 10.1002/jimd.12332. Epub 2020 Dec 1.
Tourrette C., Evaluer les enfants avec déficiences ou troubles du développement. PARIS : Dunod, 2006
Fombonne E. ; Achard S. ; Tuffreau R. L'évaluation du comportement adaptatif : l'échelle de Vineland. In Handicap et inadaptations. Les Cahiers du CTNERHI, n° 67-68, juil. / déc. 1995. p. 79-90.3
Gioia GA, Isquith PK, Guy SC, Kenworthy L. The Behaviour Rating Inventory of Executive Function. Lutz, FL: Psychological Assessment Resources; 2000.
Gibaud M, Barth M, Lefranc J, Mention K, Villeneuve N, Schiff M, Maurey H, Barthez MA, Caubel I, Chouchane M, Doummar D, Kossorotoff M, Lamblin MD, Roubertie A, Nabbout R, Van Bogaert P. West Syndrome Is an Exceptional Presentation of Pyridoxine- and Pyridoxal Phosphate-Dependent Epilepsy: Data From a French Cohort and Review of the Literature. Front Pediatr. 2021 Mar 5;9:621200. doi: 10.3389/fped.2021.621200. eCollection 2021.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. prosince 2023

Primární dokončení (Aktuální)

21. května 2025

Dokončení studie (Aktuální)

21. května 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. září 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality