Evaluación mediante una escala Vineland II del desarrollo a largo plazo de niños con epilepsia dependiente de piridoxina (EPIDEV-B6)
6 de agosto de 2026 actualizado por: University Hospital, Angers
Evaluación estandarizada del desarrollo neurocognitivo a largo plazo de niños a partir de los 3 años con epilepsia dependiente de piridoxina por deficiencia de antiquitina
Este estudio tiene como objetivo evaluar con la escala VINELAND II el desarrollo neurocognitivo a largo plazo de niños mayores de 3 años con epilepsia dependiente de piridoxina relacionada con la deficiencia de antiquitina.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La epilepsia dependiente de piridoxina relacionada con la deficiencia de antiquitina es una epilepsia genética rara y grave que generalmente comienza dentro del primer mes de vida. El tratamiento se basa en altas dosis de vitamina B6 (piridoxina) que suele ser muy eficaz para controlar las convulsiones. Sin embargo, la mayoría de los pacientes muestran un desarrollo neurológico deteriorado.
Hace diez años, las recomendaciones internacionales cambiaron y se agregó una dieta restringida en lisina como terapia complementaria con la esperanza de mejorar el desarrollo neurológico.
Muy pocos estudios han evaluado el desarrollo cognitivo de estos pacientes de forma estandarizada, y estos estudios evalúan a muy pocos pacientes.
Por tanto, parece fundamental estudiar de forma estandarizada el desarrollo neurocognitivo de estos pacientes para evaluar el impacto de la atención.
Se ha elegido la escala de conducta adaptativa II de VINELAND porque puede evaluar a un paciente cualquiera que sea su edad o sus capacidades intelectuales a través de un cuestionario semiestructurado completado con los padres, y proporciona una visión amplia del desarrollo neurocognitivo y de la autonomía en la vida cotidiana de los pacientes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia, 49100
- CHU Angers
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Besançon, Francia, 25030
- Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
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Brest, Francia, 29609
- CHRU Morvan
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Clermont-Ferrand, Francia, 63003
- CHU d'Estaing
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Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
- Hôpital Bicêtre
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Lille, Francia, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Marseille, Francia, 13005
- Hôpital de la Timone-Enfants
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Montpellier, Francia, 34295
- CHU Gui de Chautiac
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Paris, Francia, 75749
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Saint-Nazaire, Francia, 44600
- Centre hospitalier Saint Nazaire
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Toulouse, Francia, 31100
- CHU Toulouse
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Tours, Francia, 37000
- Hôpital Clocheville
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Cohorte de pacientes diagnosticados de epilepsia dependiente de piridoxina y ya publicada (Gibaud et al) completada con nuevos casos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad mayor a 3 años
- Diagnóstico genético de la epilepsia dependiente de piridoxina (mutación en el gen ALDH7A1)
- Ninguna objeción del paciente o sus representantes legales.
Criterio de exclusión:
- Poca comprensión del idioma francés.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntuación media total de las escalas de comportamiento adaptativo (VABS) de Vineland II y puntuaciones medias de las subescalas
Periodo de tiempo: Base
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Cuestionario estandarizado cumplimentado por el investigador durante una entrevista con los padres o, si es posible, con el propio paciente.
5 dominios.
Puntuación máxima 160, puntuación mínima 20, puntuación media 100, desviación estándar 15
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinar si los tratamientos realmente utilizados para pacientes con epilepsia dependiente de piridoxina tienen un impacto en su desarrollo neurocognitivo a largo plazo, especialmente la dieta restringida en lisina.
Periodo de tiempo: Base
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Cuestionario cumplimentado por el investigador durante una entrevista con los padres o, si es posible, con el propio paciente.
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Base
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Evaluación de funciones ejecutivas con la escala BRIEF
Periodo de tiempo: Base
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Cuestionario cumplimentado por el investigador durante una entrevista con los padres o, si es posible, con el propio paciente.
87 preguntas.
15 minutos de duración.
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Base
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Descripción clínica y paraclínica de la población estudiada.
Periodo de tiempo: Base
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Cuestionario cumplimentado por el investigador durante una entrevista con los padres o, si es posible, con el propio paciente.
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Base
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correlación de fenotipo del genotipo
Periodo de tiempo: base
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Estudie la correlación del fenotipo del genotipo a la luz del desarrollo neurocognitivo a largo plazo del paciente
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base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Spector E, Meeks NJL, Kronquist KE, Aslamy M, Wempe MF, van Karnebeek CDM, Gospe SM Jr, Aziz VG, Tsai BP, Gao H, Nagy PL, Hyland K, van Dooren SJM, Salomons GS, Van Hove JLK. The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy. J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):353-361. doi: 10.1002/jimd.12045. Epub 2019 Feb 22.
- Wilson MP, Plecko B, Mills PB, Clayton PT. Disorders affecting vitamin B6 metabolism. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):629-646. doi: 10.1002/jimd.12060. Epub 2019 Mar 20.
- Basura GJ, Hagland SP, Wiltse AM, Gospe SM Jr. Clinical features and the management of pyridoxine-dependent and pyridoxine-responsive seizures: review of 63 North American cases submitted to a patient registry. Eur J Pediatr. 2009 Jun;168(6):697-704. doi: 10.1007/s00431-008-0823-x. Epub 2008 Sep 2.
- Baxter P. Epidemiology of pyridoxine dependent and pyridoxine responsive seizures in the UK. Arch Dis Child. 1999 Nov;81(5):431-3. doi: 10.1136/adc.81.5.431.
- Coughlin CR 2nd, Tseng LA, Abdenur JE, Ashmore C, Boemer F, Bok LA, Boyer M, Buhas D, Clayton PT, Das A, Dekker H, Evangeliou A, Feillet F, Footitt EJ, Gospe SM Jr, Hartmann H, Kara M, Kristensen E, Lee J, Lilje R, Longo N, Lunsing RJ, Mills P, Papadopoulou MT, Pearl PL, Piazzon F, Plecko B, Saini AG, Santra S, Sjarif DR, Stockler-Ipsiroglu S, Striano P, Van Hove JLK, Verhoeven-Duif NM, Wijburg FA, Zuberi SM, van Karnebeek CDM. Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):178-192. doi: 10.1002/jimd.12332. Epub 2020 Dec 1.
- Tourrette C., Evaluer les enfants avec déficiences ou troubles du développement. PARIS : Dunod, 2006
- Fombonne E. ; Achard S. ; Tuffreau R. L'évaluation du comportement adaptatif : l'échelle de Vineland. In Handicap et inadaptations. Les Cahiers du CTNERHI, n° 67-68, juil. / déc. 1995. p. 79-90.3
- Gioia GA, Isquith PK, Guy SC, Kenworthy L. The Behaviour Rating Inventory of Executive Function. Lutz, FL: Psychological Assessment Resources; 2000.
- Gibaud M, Barth M, Lefranc J, Mention K, Villeneuve N, Schiff M, Maurey H, Barthez MA, Caubel I, Chouchane M, Doummar D, Kossorotoff M, Lamblin MD, Roubertie A, Nabbout R, Van Bogaert P. West Syndrome Is an Exceptional Presentation of Pyridoxine- and Pyridoxal Phosphate-Dependent Epilepsy: Data From a French Cohort and Review of the Literature. Front Pediatr. 2021 Mar 5;9:621200. doi: 10.3389/fped.2021.621200. eCollection 2021.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
29 de diciembre de 2023
Finalización primaria (Actual)
21 de mayo de 2025
Finalización del estudio (Actual)
21 de mayo de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de septiembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de septiembre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
26 de septiembre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 49RC23_0181
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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