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Bewertung der langfristigen Entwicklung von Kindern mit Pyridoxin-abhängiger Epilepsie anhand einer Vineland-II-Skala (EPIDEV-B6)

6. August 2026 aktualisiert von: University Hospital, Angers

Standardisierte Bewertung der langfristigen neurokognitiven Entwicklung von Kindern ab 3 Jahren mit Pyridoxin-abhängiger Epilepsie durch Antiquitinmangel

Ziel dieser Studie ist es, mit der VINELAND II-Skala die langfristige neurokognitive Entwicklung von Kindern über 3 Jahren mit Pyridoxin-abhängiger Epilepsie im Zusammenhang mit Antiquitinmangel zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Pyridoxinabhängige Epilepsie im Zusammenhang mit Antiquitinmangel ist eine seltene und schwere genetisch bedingte Epilepsie, die normalerweise innerhalb des ersten Lebensmonats beginnt. Die Behandlung basiert auf einer hohen Dosis Vitamin B6 (Pyridoxin), das in der Regel sehr wirksam zur Kontrolle der Anfälle ist. Allerdings weisen die meisten Patienten eine beeinträchtigte neurologische Entwicklung auf.

Vor zehn Jahren wurden die internationalen Empfehlungen geändert und eine Lysin-reduzierte Diät als Zusatztherapie hinzugefügt, in der Hoffnung, die neurologische Entwicklung zu verbessern.

Nur sehr wenige Studien haben die kognitive Entwicklung dieser Patienten auf standardisierte Weise untersucht, und diese Studien bewerten nur sehr wenige Patienten.

Daher erscheint es wichtig, die neurokognitive Entwicklung dieser Patienten auf standardisierte Weise zu untersuchen, um die Auswirkungen der Pflege zu bewerten.

Die adaptive Verhaltensskala II von VINELAND wurde ausgewählt, weil sie einen Patienten unabhängig vom Alter oder den intellektuellen Fähigkeiten anhand eines halbstrukturierten Fragebogens beurteilen kann, der mit den Eltern ausgefüllt wird, und einen umfassenden Überblick über die neurokognitive Entwicklung und die Alltagsautonomie der Patienten bietet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich, 49100
        • CHU Angers
      • Besançon, Frankreich, 25030
        • Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
      • Brest, Frankreich, 29609
        • CHRU Morvan
      • Clermont-Ferrand, Frankreich, 63003
        • CHU d'Estaing
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankreich, 94270
        • Hôpital Bicêtre
      • Lille, Frankreich, 59037
        • Hôpital Jeanne de Flandre
      • Marseille, Frankreich, 13005
        • Hôpital de la Timone-Enfants
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • CHU Gui de Chautiac
      • Paris, Frankreich, 75749
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Saint-Nazaire, Frankreich, 44600
        • Centre hospitalier Saint Nazaire
      • Toulouse, Frankreich, 31100
        • CHU Toulouse
      • Tours, Frankreich, 37000
        • Hôpital Clocheville

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kohorte von Patienten, bei denen Pyridoxin-abhängige Epilepsie diagnostiziert wurde und die bereits veröffentlicht wurden (Gibaud et al.), um neue Fälle ergänzt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter über 3 Jahre alt
  • Genetische Diagnose Pyridoxin-abhängiger Epilepsie (Mutation im ALDH7A1-Gen)
  • Kein Einspruch des Patienten oder seiner gesetzlichen Vertreter.

Ausschlusskriterien:

  • Schlechtes Verständnis der französischen Sprache.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vineland II Adaptive Behavior Scales (VABS): Gesamtmittelwert und Subskalenmittelwert
Zeitfenster: Grundlinie
Standardisierter Fragebogen, der vom Prüfarzt während eines Interviews mit den Eltern oder, wenn möglich, mit dem Patienten selbst ausgefüllt wird. 5 Domänen. Maximale Punktzahl 160, minimale Punktzahl 20, mittlere Punktzahl 100, Standardabweichung 15
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Stellen Sie fest, ob die Behandlungen, die tatsächlich bei Patienten mit Pyridoxin-abhängiger Epilepsie angewendet werden, einen Einfluss auf ihre langfristige neurokognitive Entwicklung haben, insbesondere die lysinarme Diät
Zeitfenster: Grundlinie
Fragebogen, der vom Untersucher während eines Interviews mit den Eltern oder, wenn möglich, mit dem Patienten selbst ausgefüllt wird
Grundlinie
Bewertung exekutiver Funktionen mit der BRIEF-Skala
Zeitfenster: Grundlinie
Fragebogen, der vom Untersucher während eines Interviews mit den Eltern oder, wenn möglich, mit dem Patienten selbst ausgefüllt wird. 87 Fragen. 15 Minuten Dauer.
Grundlinie
Klinische und paraklinische Beschreibung der untersuchten Population
Zeitfenster: Grundlinie
Fragebogen, der vom Untersucher während eines Interviews mit den Eltern oder, wenn möglich, mit dem Patienten selbst ausgefüllt wird.
Grundlinie
Genotyp -Phänotyp -Korrelation
Zeitfenster: Grundlinie
Untersuchen Sie die Korrelation des Genotyp -Phänotyps im Lichte der langfristigen neurokognitiven Entwicklung des Patienten
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Angers

Ermittler

  • Hauptermittler: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

29. Dezember 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

21. Mai 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

21. Mai 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. September 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. September 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. September 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. August 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 49RC23_0181

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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