Avaliação por uma escala Vineland II do desenvolvimento a longo prazo de crianças com epilepsia dependente de piridoxina (EPIDEV-B6)

A epilepsia dependente de piridoxina relacionada à deficiência de antiquitina é uma epilepsia genética rara e grave que geralmente começa no primeiro mês de vida. O tratamento é baseado em altas doses de vitamina B6 (piridoxina), que costuma ser altamente eficaz no controle das convulsões. No entanto, a maioria dos pacientes apresenta comprometimento do neurodesenvolvimento.

Há dez anos, as recomendações internacionais mudaram e uma dieta restrita em lisina foi adicionada como terapia adjuvante, na esperança de melhorar o neurodesenvolvimento.

Muito poucos estudos avaliaram o desenvolvimento cognitivo desses pacientes de forma padronizada, e esses estudos avaliam muito poucos pacientes.

Parece, portanto, essencial estudar de forma padronizada o desenvolvimento neurocognitivo destes pacientes, a fim de avaliar o impacto dos cuidados.

A escala de comportamento adaptativo VINELAND II foi escolhida porque pode avaliar um paciente de qualquer idade ou capacidade intelectual por meio de um questionário semiestruturado preenchido com os pais, e dá uma visão ampla do desenvolvimento neurocognitivo e da autonomia na vida cotidiana dos pacientes.