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Valutazione mediante scala Vineland II dello sviluppo a lungo termine di bambini affetti da epilessia dipendente dalla piridossina (EPIDEV-B6)

6 agosto 2026 aggiornato da: University Hospital, Angers

Valutazione standardizzata dello sviluppo neurocognitivo a lungo termine di bambini a partire dai 3 anni con epilessia dipendente da piridossina dovuta a deficit di antiquitina

Questo studio si propone di valutare con la scala VINELAND II lo sviluppo neurocognitivo a lungo termine di bambini di età superiore a 3 anni con epilessia dipendente da piridossina correlata alla carenza di antiquitina.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Epilessia dipendente da piridossina

Intervento / Trattamento

Altro: VINELAND II

Descrizione dettagliata

L'epilessia dipendente da piridossina correlata alla carenza di antiquitina è un'epilessia genetica rara e grave che di solito inizia entro il primo mese di vita. Il trattamento si basa su alte dosi di vitamina B6 (piridossina) che di solito è molto efficace nel controllare le convulsioni. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti mostra uno sviluppo neurologico compromesso.

Dieci anni fa, le raccomandazioni internazionali sono cambiate ed è stata aggiunta una dieta povera di lisina come terapia aggiuntiva con la speranza di migliorare lo sviluppo neurologico.

Pochissimi studi hanno valutato lo sviluppo cognitivo di questi pazienti in modo standardizzato e questi studi valutano pochissimi pazienti.

Sembra quindi essenziale studiare in modo standardizzato lo sviluppo neurocognitivo di questi pazienti per valutare l'impatto delle cure.

La scala di comportamento adattivo II VINELAND è stata scelta perché può valutare un paziente di qualunque età o capacità intellettiva attraverso un questionario semistrutturato compilato con i genitori e fornisce un'ampia visione dello sviluppo neurocognitivo e dell'autonomia nella vita quotidiana dei pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Francia
- - Angers, Francia, 49100
    - CHU Angers
  - Besançon, Francia, 25030
    - Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
  - Brest, Francia, 29609
    - CHRU Morvan
  - Clermont-Ferrand, Francia, 63003
    - CHU d'Estaing
  - Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
    - Hôpital Bicêtre
  - Lille, Francia, 59037
    - Hôpital Jeanne de Flandre
  - Marseille, Francia, 13005
    - Hôpital de la Timone-Enfants
  - Montpellier, Francia, 34295
    - CHU Gui de Chautiac
  - Paris, Francia, 75749
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
  - Saint-Nazaire, Francia, 44600
    - Centre hospitalier Saint Nazaire
  - Toulouse, Francia, 31100
    - CHU Toulouse
  - Tours, Francia, 37000
    - Hôpital Clocheville

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Coorte di pazienti con diagnosi di epilessia dipendente da piridossina e già pubblicata (Gibaud et al) completata con nuovi casi.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Età superiore a 3 anni
Diagnosi genetica dell'epilessia dipendente dalla piridossina (mutazione nel gene ALDH7A1)
Nessuna obiezione da parte del paziente o dei suoi rappresentanti legali.

Criteri di esclusione:

Scarsa comprensione della lingua francese.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Punteggio medio totale e punteggi medi delle sottoscale della Vineland II Adaptive Behavior Scale (VABS). Lasso di tempo: Linea di base	Questionario standardizzato compilato dallo sperimentatore durante un colloquio con i genitori o, se possibile, con il paziente stesso. 5 domini. Punteggio massimo 160, punteggio minimo 20, punteggio medio 100, deviazione standard 15	Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Determinare se i trattamenti effettivamente utilizzati per i pazienti con epilessia dipendente da piridossina hanno un impatto sul loro sviluppo neurocognitivo a lungo termine, in particolare la dieta povera di lisina Lasso di tempo: Linea di base	Questionario compilato dallo sperimentatore durante un colloquio con i genitori o, se possibile, con il paziente stesso	Linea di base
Valutazione delle funzioni esecutive con la scala BRIEF Lasso di tempo: Linea di base	Questionario compilato dallo sperimentatore durante un colloquio con i genitori o, se possibile, con il paziente stesso. 87 domande. Durata 15 minuti.	Linea di base
Descrizione clinica e paraclinica della popolazione studiata Lasso di tempo: Linea di base	Questionario compilato dallo sperimentatore durante un colloquio con i genitori o, se possibile, con il paziente stesso.	Linea di base
Correlazione del fenotipo genotipo Lasso di tempo: basale	Studia la correlazione del fenotipo genotipo alla luce dello sviluppo neurocognitivo a lungo termine del paziente	basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Angers

Investigatori

Investigatore principale: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Spector E, Meeks NJL, Kronquist KE, Aslamy M, Wempe MF, van Karnebeek CDM, Gospe SM Jr, Aziz VG, Tsai BP, Gao H, Nagy PL, Hyland K, van Dooren SJM, Salomons GS, Van Hove JLK. The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy. J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):353-361. doi: 10.1002/jimd.12045. Epub 2019 Feb 22.
Wilson MP, Plecko B, Mills PB, Clayton PT. Disorders affecting vitamin B6 metabolism. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):629-646. doi: 10.1002/jimd.12060. Epub 2019 Mar 20.
Basura GJ, Hagland SP, Wiltse AM, Gospe SM Jr. Clinical features and the management of pyridoxine-dependent and pyridoxine-responsive seizures: review of 63 North American cases submitted to a patient registry. Eur J Pediatr. 2009 Jun;168(6):697-704. doi: 10.1007/s00431-008-0823-x. Epub 2008 Sep 2.
Baxter P. Epidemiology of pyridoxine dependent and pyridoxine responsive seizures in the UK. Arch Dis Child. 1999 Nov;81(5):431-3. doi: 10.1136/adc.81.5.431.
Coughlin CR 2nd, Tseng LA, Abdenur JE, Ashmore C, Boemer F, Bok LA, Boyer M, Buhas D, Clayton PT, Das A, Dekker H, Evangeliou A, Feillet F, Footitt EJ, Gospe SM Jr, Hartmann H, Kara M, Kristensen E, Lee J, Lilje R, Longo N, Lunsing RJ, Mills P, Papadopoulou MT, Pearl PL, Piazzon F, Plecko B, Saini AG, Santra S, Sjarif DR, Stockler-Ipsiroglu S, Striano P, Van Hove JLK, Verhoeven-Duif NM, Wijburg FA, Zuberi SM, van Karnebeek CDM. Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):178-192. doi: 10.1002/jimd.12332. Epub 2020 Dec 1.
Tourrette C., Evaluer les enfants avec déficiences ou troubles du développement. PARIS : Dunod, 2006
Fombonne E. ; Achard S. ; Tuffreau R. L'évaluation du comportement adaptatif : l'échelle de Vineland. In Handicap et inadaptations. Les Cahiers du CTNERHI, n° 67-68, juil. / déc. 1995. p. 79-90.3
Gioia GA, Isquith PK, Guy SC, Kenworthy L. The Behaviour Rating Inventory of Executive Function. Lutz, FL: Psychological Assessment Resources; 2000.
Gibaud M, Barth M, Lefranc J, Mention K, Villeneuve N, Schiff M, Maurey H, Barthez MA, Caubel I, Chouchane M, Doummar D, Kossorotoff M, Lamblin MD, Roubertie A, Nabbout R, Van Bogaert P. West Syndrome Is an Exceptional Presentation of Pyridoxine- and Pyridoxal Phosphate-Dependent Epilepsy: Data From a French Cohort and Review of the Literature. Front Pediatr. 2021 Mar 5;9:621200. doi: 10.3389/fped.2021.621200. eCollection 2021.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 dicembre 2023

Completamento primario (Effettivo)

21 maggio 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

21 maggio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 settembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità