Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af en Vineland II-skala af langsigtet udvikling af børn med pyridoxinafhængig epilepsi (EPIDEV-B6)

6. august 2026 opdateret af: University Hospital, Angers

Standardiseret evaluering af langsigtet neurokognitiv udvikling hos børn fra 3 år med pyridoxinafhængig epilepsi ved antiquitinmangel

Denne undersøgelse har til formål at evaluere med VINELAND II-skalaen den langsigtede neurokognitive udvikling af børn over 3 år med pyridoxinafhængig epilepsi relateret til antiquitinmangel.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Pyridoxinafhængig epilepsi relateret til antiquitinmangel er en sjælden og alvorlig genetisk epilepsi, der normalt starter inden for den første måned af livet. Behandlingen er baseret på høj dosis vitamin B6 (Pyridoxin), som normalt er yderst effektiv til at kontrollere anfaldene. De fleste patienter viser dog nedsat neuroudvikling.

For ti år siden har internationale anbefalinger ændret sig, og en lysinbegrænset diæt blev tilføjet som en supplerende behandling med håbet om at forbedre neuroudviklingen.

Meget få studier har evalueret disse patienters kognitive udvikling på en standardiseret måde, og disse studier evaluerer meget få patienter.

Det forekommer derfor væsentligt på en standardiseret måde at studere den neurokognitive udvikling af disse patienter for at evaluere effekten af ​​behandlingen.

VINELAND adaptive adfærdsskala II er valgt, fordi den kan evaluere en patient uanset alder eller intellektuelle evner gennem et semistruktureret spørgeskema udfyldt med forældrene, og giver et bredt overblik over patienternes neurokognitive udvikling og hverdagslivsautonomi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49100
        • CHU Angers
      • Besançon, Frankrig, 25030
        • Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
      • Brest, Frankrig, 29609
        • CHRU Morvan
      • Clermont-Ferrand, Frankrig, 63003
        • CHU d'Estaing
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig, 94270
        • Hopital Bicetre
      • Lille, Frankrig, 59037
        • Hôpital Jeanne de Flandre
      • Marseille, Frankrig, 13005
        • Hôpital de la Timone-Enfants
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • CHU Gui de Chautiac
      • Paris, Frankrig, 75749
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Saint-Nazaire, Frankrig, 44600
        • Centre hospitalier Saint Nazaire
      • Toulouse, Frankrig, 31100
        • CHU Toulouse
      • Tours, Frankrig, 37000
        • Hôpital Clocheville

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kohorte af patienter diagnosticeret med pyridoxinafhængig epilepsi og allerede offentliggjort (Gibaud et al.) afsluttet med nye tilfælde.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder over 3 år
  • Pyridoxinafhængig epilepsi genetisk diagnose (mutation i ALDH7A1-genet)
  • Ingen indvendinger fra patienten eller dennes juridiske repræsentanter.

Ekskluderingskriterier:

  • Dårlig forståelse af fransk sprog.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vineland II Adaptive Behavior scales (VABS) total gennemsnitsscore og subscale middelscore
Tidsramme: Baseline
Standardiseret spørgeskema udfyldt af investigator under et interview med forældrene eller patienten selv, hvis det er muligt. 5 domæner. Maksimal score 160, minimumscore 20, middelscore 100, standardafvigelse 15
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem, om de behandlinger, der faktisk anvendes til patienter med pyridoxinafhængig epilepsi, har en indvirkning på deres langsigtede neurokognitive udvikling, især den lysinbegrænsede diæt
Tidsramme: Baseline
Spørgeskema udfyldt af investigator under en samtale med forældrene eller patienten selv, hvis det er muligt
Baseline
Evaluering af eksekutive funktioner med BRIEF-skalaen
Tidsramme: Baseline
Spørgeskema udfyldt af investigator under en samtale med forældrene eller patienten selv, hvis det er muligt. 87 spørgsmål. 15 minutters varighed.
Baseline
Klinisk og para-klinisk beskrivelse af den undersøgte population
Tidsramme: Baseline
Spørgeskema udfyldt af investigator under en samtale med forældrene eller patienten selv, hvis det er muligt.
Baseline
Genotype -fænotype -korrelation
Tidsramme: baseline
Undersøg genotype -fænotype -korrelationen i lyset af patientens langvarige neurokognitive udvikling
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Angers

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. december 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

21. maj 2025

Studieafslutning (Faktiske)

21. maj 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. september 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. september 2023

Først opslået (Faktiske)

26. september 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 49RC23_0181

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner