Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie door een Vineland II-schaal van de langetermijnontwikkeling van kinderen met pyridoxine-afhankelijke epilepsie (EPIDEV-B6)

6 augustus 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Angers

Gestandaardiseerde evaluatie van de neurocognitieve ontwikkeling op lange termijn van kinderen vanaf 3 jaar met pyridoxine-afhankelijke epilepsie door antiquitinedeficiëntie

Deze studie heeft tot doel om met de VINELAND II-schaal de neurocognitieve ontwikkeling op lange termijn te evalueren van kinderen ouder dan 3 jaar met pyridoxine-afhankelijke epilepsie gerelateerd aan antiquitinedeficiëntie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie gerelateerd aan antiquitinedeficiëntie is een zeldzame en ernstige genetische epilepsie die gewoonlijk binnen de eerste levensmaand begint. De behandeling is gebaseerd op een hoge dosis vitamine B6 (pyridoxine), die doorgaans zeer effectief is om de aanvallen onder controle te houden. De meeste patiënten vertonen echter een verminderde neurologische ontwikkeling.

Tien jaar geleden zijn de internationale aanbevelingen veranderd en werd een lysinebeperkt dieet toegevoegd als aanvullende therapie in de hoop de neurologische ontwikkeling te verbeteren.

Zeer weinig onderzoeken hebben de cognitieve ontwikkeling van deze patiënten op een gestandaardiseerde manier geëvalueerd, en deze onderzoeken evalueren zeer weinig patiënten.

Het lijkt daarom essentieel om op een gestandaardiseerde manier de neurocognitieve ontwikkeling van deze patiënten te bestuderen om de impact van de zorg te kunnen beoordelen.

Er is gekozen voor de VINELAND-schaal voor adaptief gedrag II omdat deze een patiënt kan evalueren, ongeacht de leeftijd of de intellectuele capaciteiten, door middel van een semi-gestructureerde vragenlijst die samen met de ouders wordt ingevuld, en een breed beeld geeft van de neurocognitieve ontwikkeling en de autonomie van het dagelijks leven van de patiënten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk, 49100
        • CHU Angers
      • Besançon, Frankrijk, 25030
        • Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
      • Brest, Frankrijk, 29609
        • CHRU Morvan
      • Clermont-Ferrand, Frankrijk, 63003
        • CHU d'Estaing
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrijk, 94270
        • Hôpital Bicêtre
      • Lille, Frankrijk, 59037
        • Hôpital Jeanne de Flandre
      • Marseille, Frankrijk, 13005
        • Hôpital de la Timone-Enfants
      • Montpellier, Frankrijk, 34295
        • CHU Gui de Chautiac
      • Paris, Frankrijk, 75749
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Saint-Nazaire, Frankrijk, 44600
        • Centre hospitalier Saint Nazaire
      • Toulouse, Frankrijk, 31100
        • CHU Toulouse
      • Tours, Frankrijk, 37000
        • Hôpital Clocheville

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Cohort van patiënten met de diagnose pyridoxine-afhankelijke epilepsie en reeds gepubliceerd (Gibaud et al.), aangevuld met nieuwe gevallen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd ouder dan 3 jaar
  • Pyridoxine-afhankelijke genetische diagnose van epilepsie (mutatie in het ALDH7A1-gen)
  • Geen bezwaar van de patiënt of zijn wettelijke vertegenwoordigers.

Uitsluitingscriteria:

  • Slecht begrip van de Franse taal.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vineland II Adaptive Behavior-schalen (VABS) totale gemiddelde score en gemiddelde scores op subschaal
Tijdsspanne: Basislijn
Gestandaardiseerde vragenlijst ingevuld door de onderzoeker tijdens een interview met de ouders of, indien mogelijk, de patiënt zelf. 5 domeinen. Maximale score 160, minimale score 20, gemiddelde score 100, standaarddeviatie 15
Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bepalen of de behandelingen die daadwerkelijk worden gebruikt voor patiënten met pyridoxine-afhankelijke epilepsie invloed hebben op hun neurocognitieve ontwikkeling op de lange termijn, met name het lysinebeperkte dieet
Tijdsspanne: Basislijn
Vragenlijst ingevuld door de onderzoeker tijdens een gesprek met de ouders of indien mogelijk de patiënt zelf
Basislijn
Evaluatie van executieve functies met de KORTE schaal
Tijdsspanne: Basislijn
Vragenlijst ingevuld door de onderzoeker tijdens een gesprek met de ouders of indien mogelijk de patiënt zelf. 87 vragen. Duur 15 minuten.
Basislijn
Klinische en paraklinische beschrijving van de onderzochte populatie
Tijdsspanne: Basislijn
Vragenlijst ingevuld door de onderzoeker tijdens een gesprek met de ouders of indien mogelijk de patiënt zelf.
Basislijn
genotype fenotype correlatie
Tijdsspanne: uitsteeksel
Bestudeer de genotypefenotype -correlatie in het licht van de neurocognitieve ontwikkeling van de patiënt op lange termijn
uitsteeksel

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Angers

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

29 december 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

21 mei 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

21 mei 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 september 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 september 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 september 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 49RC23_0181

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren