Arviointi Vineland II -asteikolla pyridoksiiniriippuvaista epilepsiaa sairastavien lasten pitkän aikavälin kehityksestä (EPIDEV-B6)
torstai 6. elokuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Angers
Antikitiinin puutteen aiheuttaman pyridoksiiniriippuvaisen epilepsiaa sairastavien yli 3-vuotiaiden lasten pitkäaikaisen neurokognitiivisen kehityksen standardoitu arviointi
Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida VINELAND II -asteikolla yli 3-vuotiaiden lasten pitkäaikaista neurokognitiivista kehitystä, joilla on pyridoksiiniriippuvainen epilepsia, joka liittyy antikitiinin puutteeseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Pyridoksiinista riippuvainen epilepsia, joka liittyy antikitiinin puutteeseen, on harvinainen ja vaikea geneettinen epilepsia, joka alkaa yleensä ensimmäisen elinkuukauden aikana. Hoito perustuu suureen annokseen B6-vitamiinia (Pyridoksiini), joka on yleensä erittäin tehokas kohtausten hallinnassa. Useimmilla potilailla hermoston kehitys on kuitenkin heikentynyt.
Kymmenen vuotta sitten kansainväliset suositukset ovat muuttuneet ja lysiinirajoitettu ruokavalio on lisätty hoitomuotoon, jotta hermoston kehitystä voitaisiin parantaa.
Hyvin harvat tutkimukset ovat arvioineet näiden potilaiden kognitiivista kehitystä standardoidulla tavalla, ja näissä tutkimuksissa arvioidaan vain hyvin harvoja potilaita.
Siksi näyttää oleelliselta tutkia näiden potilaiden neurokognitiivista kehitystä standardoidulla tavalla hoidon vaikutuksen arvioimiseksi.
VINELAND adaptiivisen käyttäytymisen asteikko II on valittu, koska se pystyy arvioimaan potilaan iästä tai älyllisistä kyvyistä riippumatta puolistrukturoidun kyselyn avulla, ja se antaa laajan kuvan potilaan neurokognitiivisesta kehityksestä ja arkielämän autonomiasta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
30
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska, 49100
- CHU Angers
-
Besançon, Ranska, 25030
- Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
-
Brest, Ranska, 29609
- CHRU Morvan
-
Clermont-Ferrand, Ranska, 63003
- CHU d'Estaing
-
Le Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
- Hôpital Bicêtre
-
Lille, Ranska, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Marseille, Ranska, 13005
- Hôpital de la Timone-Enfants
-
Montpellier, Ranska, 34295
- CHU Gui de Chautiac
-
Paris, Ranska, 75749
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Saint-Nazaire, Ranska, 44600
- Centre hospitalier Saint Nazaire
-
Toulouse, Ranska, 31100
- CHU Toulouse
-
Tours, Ranska, 37000
- Hôpital Clocheville
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaiden kohortti, joilla on diagnosoitu pyridoksiiniriippuvainen epilepsia ja jo julkaistu (Gibaud et al), täydennettiin uusilla tapauksilla.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä yli 3 vuotta
- Pyridoksiinista riippuvaisen epilepsian geneettinen diagnoosi (mutaatio ALDH7A1-geenissä)
- Potilas tai hänen lailliset edustajansa eivät vastusta.
Poissulkemiskriteerit:
- Huono ranskan kielen ymmärrys.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vineland II Adaptive Behavior scales (VABS) kokonaiskeskiarvopisteet ja ala-asteikon keskiarvopisteet
Aikaikkuna: Perustaso
|
Standardoitu kyselylomake, jonka tutkija täyttää haastattelussa vanhempien tai potilaan itsensä kanssa, mikäli mahdollista.
5 verkkotunnusta.
Enimmäispistemäärä 160, vähimmäispistemäärä 20, keskiarvo 100, keskihajonta 15
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selvitä, onko pyridoksiiniriippuvaista epilepsiaa sairastavien potilaiden hoidoilla, erityisesti lysiinirajoitteisella ruokavaliolla, vaikutusta heidän pitkäaikaiseen neurokognitiiviseen kehitykseen
Aikaikkuna: Perustaso
|
Kyselylomake, jonka tutkija täyttää haastattelussa vanhempien tai potilaan itsensä kanssa, mikäli mahdollista
|
Perustaso
|
|
Johtotehtävien arviointi BRIEF-asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso
|
Kyselylomake, jonka tutkija täyttää haastattelussa vanhempien tai potilaan itsensä kanssa, mikäli mahdollista.
87 kysymystä.
Kesto 15 minuuttia.
|
Perustaso
|
|
Kliininen ja parakliininen kuvaus tutkitusta populaatiosta
Aikaikkuna: Perustaso
|
Kyselylomake, jonka tutkija täyttää haastattelussa vanhempien tai potilaan itsensä kanssa, mikäli mahdollista.
|
Perustaso
|
|
genotyypin fenotyyppikorrelaatio
Aikaikkuna: lähtökohta
|
Tutki genotyypin fenotyyppikorrelaatiota potilaan pitkäaikaisen neurokognitiivisen kehityksen valossa
|
lähtökohta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Patrick VAN BOGAERT, PhD - MD, University Hospital, Angers
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Spector E, Meeks NJL, Kronquist KE, Aslamy M, Wempe MF, van Karnebeek CDM, Gospe SM Jr, Aziz VG, Tsai BP, Gao H, Nagy PL, Hyland K, van Dooren SJM, Salomons GS, Van Hove JLK. The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy. J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):353-361. doi: 10.1002/jimd.12045. Epub 2019 Feb 22.
- Wilson MP, Plecko B, Mills PB, Clayton PT. Disorders affecting vitamin B6 metabolism. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):629-646. doi: 10.1002/jimd.12060. Epub 2019 Mar 20.
- Basura GJ, Hagland SP, Wiltse AM, Gospe SM Jr. Clinical features and the management of pyridoxine-dependent and pyridoxine-responsive seizures: review of 63 North American cases submitted to a patient registry. Eur J Pediatr. 2009 Jun;168(6):697-704. doi: 10.1007/s00431-008-0823-x. Epub 2008 Sep 2.
- Baxter P. Epidemiology of pyridoxine dependent and pyridoxine responsive seizures in the UK. Arch Dis Child. 1999 Nov;81(5):431-3. doi: 10.1136/adc.81.5.431.
- Coughlin CR 2nd, Tseng LA, Abdenur JE, Ashmore C, Boemer F, Bok LA, Boyer M, Buhas D, Clayton PT, Das A, Dekker H, Evangeliou A, Feillet F, Footitt EJ, Gospe SM Jr, Hartmann H, Kara M, Kristensen E, Lee J, Lilje R, Longo N, Lunsing RJ, Mills P, Papadopoulou MT, Pearl PL, Piazzon F, Plecko B, Saini AG, Santra S, Sjarif DR, Stockler-Ipsiroglu S, Striano P, Van Hove JLK, Verhoeven-Duif NM, Wijburg FA, Zuberi SM, van Karnebeek CDM. Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):178-192. doi: 10.1002/jimd.12332. Epub 2020 Dec 1.
- Tourrette C., Evaluer les enfants avec déficiences ou troubles du développement. PARIS : Dunod, 2006
- Fombonne E. ; Achard S. ; Tuffreau R. L'évaluation du comportement adaptatif : l'échelle de Vineland. In Handicap et inadaptations. Les Cahiers du CTNERHI, n° 67-68, juil. / déc. 1995. p. 79-90.3
- Gioia GA, Isquith PK, Guy SC, Kenworthy L. The Behaviour Rating Inventory of Executive Function. Lutz, FL: Psychological Assessment Resources; 2000.
- Gibaud M, Barth M, Lefranc J, Mention K, Villeneuve N, Schiff M, Maurey H, Barthez MA, Caubel I, Chouchane M, Doummar D, Kossorotoff M, Lamblin MD, Roubertie A, Nabbout R, Van Bogaert P. West Syndrome Is an Exceptional Presentation of Pyridoxine- and Pyridoxal Phosphate-Dependent Epilepsy: Data From a French Cohort and Review of the Literature. Front Pediatr. 2021 Mar 5;9:621200. doi: 10.3389/fped.2021.621200. eCollection 2021.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 29. joulukuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 21. toukokuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 21. toukokuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 19. syyskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 19. syyskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 26. syyskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 10. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 6. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. elokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 49RC23_0181
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .