眼周囲付属器腫瘍における分子バイオマーカーの解析
2024年2月22日 更新者：Savino Gustavo、Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
この研究の目的は、Fondazione Policlinico Gemelli から脂腺癌を遡及的および前向きに収集し、それらを形態学的および免疫病理学的に分析し、分子遺伝学的側面と相関付けることです。
この研究は、より効果的な学際的な診断と治療の経路を明らかにし、開発するのに役立ちます。
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は、Fondazione Policlinico Gemelli から前向きおよび遡及的に脂腺癌を収集し、それらを免疫病理学的および形態学的に検査し、これらの特徴と分子遺伝的要因の間の相関を確立することです。 この研究を実施することは、学際的な治療・診断経路の解明と進歩に貢献します。 この研究では、病気の段階に関係なく、ホルマリン固定され、パラフィン包埋された外科標本が使用されます。 これらの標本は、Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS の眼腫瘍科での臨床実習のために以前に収集されたものであり、研究目的でのこれらの標本の使用について患者のインフォームドコンセントが事前に得られています。各標本は包括的な顕微鏡検査を受け、その後、 WHO分類および免疫表現型の特徴付けに従った正確な細分類による。 従来から標準化されている脂腺癌の組織病理学的予後属性の網羅的なコレクションが編集される予定です。 この後、組織サンプルが単一および/または複数の IHC に送られます。 腫瘍組織は、マルチパラメトリック細胞株評価と併せて自動化されたデジタル定量化の対象となります。 IHC と分析のデジタル自動化を統合します。腫瘍に特有の変異を検出するために、パラフィン包埋切片から抽出された DNA に対してエクソーム配列決定が実行されます。
各腫瘍について、3 ～ 9 の切片 (厚さ 10 マイクロメートル) が DNA ソースとして利用されます。 病理学者による正常組織からの腫瘍組織の同定と分離に続いて、2 つの DNA の配列が独立して決定されます。 腫瘍由来の変異体と正常組織由来の変異体の間で比較が行われ、対照的な結果が得られます。 予想される結果には、1) 健康な組織には存在しない体細胞または腫瘍特異的変異、2) 部分的な染色体欠失またはヘテロ接合性の喪失を誘導するその他の機構の結果として腫瘍の進行中に失われる変異が含まれます。 プロジェクトの前向きの段階では、新しく発生した腫瘍は保存されます。 さらに、このリソースは、エクソーム分析に加えてメチローム分析を容易にします。
研究の種類
介入
入学 (推定)
20
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Rome
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Roma、Rome、イタリア、00168
- 募集
- Gustavo Savino
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コンタクト：
- Gustavo Savino, MD
- 電話番号：0630154528
- メール：oncologiaoculare@policlinicogemelli.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 年齢は18歳以上。
- 眼付属器の皮脂性Caの診断
- ホルマリン固定およびパラフィン包埋された原発および/または転移性腫瘍組織 (FFPE) および健康な組織を取得する能力
- パラフィン包埋または OCT (予定部位) および健康な組織における原発および/または転移性腫瘍組織の利用可能性
- 研究目的でのデータ使用についての書面によるインフォームドコンセント。
除外基準:
- 年齢 < 18 歳。
- 選択された患者に関する十分な臨床データが不足している。
- 灯油または OCT に腫瘍および/または転移組織が存在しない。
- 研究目的でのデータ処理に対するインフォームド・コンセントの拒否。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：眼付属器の脂腺性Caと診断された患者。
眼付属器の脂腺性Caと診断された成人患者。
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3 ～ 9 個の切片が各腫瘍の DNA ソースとして使用されます。
病理学者は腫瘍組織を特定して正常組織から分離し、2 つの DNA の配列を別々に解析します。
腫瘍組織と正常組織から得られた変異体が比較され、異なる結果が得られます。
この方法で予想されるのは、1) 体細胞/腫瘍特異的バリアント (正常組織には存在しない)、2) 部分的染色体欠失またはヘテロ接合性の喪失を引き起こすその他のメカニズムにより腫瘍の進化中に失われるバリアントです。
これら 2 つのクラスの変異を使用して、配列決定プロジェクトの最後にクラスター分析が実行され、腫瘍の表現型と分子「特徴」をより明確に定義できます。
このプロジェクトの将来的な部分では、新しい腫瘍は新鮮なまま凍結される予定です。
このリソースにより、メチローマ分析を実行できるようになります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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顕微鏡および免疫表現型分析におけるさまざまな分子の濃度
時間枠：1年
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その後、組織サンプルは単一および/または複数の免疫組織化学検査のために送られます。
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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体細胞変異の割合、ヘテロ接合性を失った変異、全体的な変異サインおよびドライバー変異の可能性の特定
時間枠：1年
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体細胞変異の割合、ヘテロ接合性を失った変異、全体的な変異サイン、およびエキソーム配列決定によるドライバー変異の可能性の同定。
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1年
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組織病理学的特徴と腫瘍 DNA 変異および疾患段階との相関率。
時間枠：2年
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腫瘍 DNA 変異を伴う組織病理学的特徴と疾患段階との相関率。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Prieto-Granada C, Rodriguez-Waitkus P. Sebaceous Carcinoma of the Eyelid. Cancer Control. 2016 Apr;23(2):126-32. doi: 10.1177/107327481602300206.
- Owen JL, Kibbi N, Worley B, Kelm RC, Wang JV, Barker CA, Behshad R, Bichakjian CK, Bolotin D, Bordeaux JS, Bradshaw SH, Cartee TV, Chandra S, Cho NL, Choi JN, Council ML, Demirci H, Eisen DB, Esmaeli B, Golda N, Huang CC, Ibrahim SF, Jiang SB, Kim J, Kuzel TM, Lai SY, Lawrence N, Lee EH, Leitenberger JJ, Maher IA, Mann MW, Minkis K, Mittal BB, Nehal KS, Neuhaus IM, Ozog DM, Petersen B, Rotemberg V, Samant S, Samie FH, Servaes S, Shields CL, Shin TM, Sobanko JF, Somani AK, Stebbins WG, Thomas JR, Thomas VD, Tse DT, Waldman AH, Wong MK, Xu YG, Yu SS, Zeitouni NC, Ramsay T, Reynolds KA, Poon E, Alam M. Sebaceous carcinoma: evidence-based clinical practice guidelines. Lancet Oncol. 2019 Dec;20(12):e699-e714. doi: 10.1016/S1470-2045(19)30673-4.
- Alfaar AS, Suckert CN, Rehak M, Girbardt C. The epidemiology of adults' eyelid malignancies in Germany between 2009 and 2015; An analysis of 42,710 patients' data. Eur J Ophthalmol. 2022 Nov 4;33(2):11206721221125018. doi: 10.1177/11206721221125018. Online ahead of print.
- Tryggvason G, Bayon R, Pagedar NA. Epidemiology of sebaceous carcinoma of the head and neck: implications for lymph node management. Head Neck. 2012 Dec;34(12):1765-8. doi: 10.1002/hed.22009. Epub 2012 Jan 20.
- Gauthier AS, Campolmi N, Tumahai P, Kantelip B, Delbosc B. Sebaceous carcinoma of the eyelid and Muir-Torre syndrome. JAMA Ophthalmol. 2014 Aug;132(8):1025-8. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2014.1026. No abstract available.
- Ferreira I, Wiedemeyer K, Demetter P, Adams DJ, Arends MJ, Brenn T. Update on the pathology, genetics and somatic landscape of sebaceous tumours. Histopathology. 2020 Apr;76(5):640-649. doi: 10.1111/his.14044. Epub 2020 Mar 17.
- Jagan L, Zoroquiain P, Bravo-Filho V, Logan P, Qutub M, Burnier MN Jr. Sebaceous adenomas of the eyelid and Muir-Torre Syndrome. Br J Ophthalmol. 2015 Jul;99(7):909-13. doi: 10.1136/bjophthalmol-2014-305873. Epub 2015 Jan 16.
- Yeatts RP, Waller RR. Sebaceous carcinoma of the eyelid: pitfalls in diagnosis. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 1985;1(1):35-42. doi: 10.1097/00002341-198501000-00006.
- Orr CK, Yazdanie F, Shinder R. Current review of sebaceous cell carcinoma. Curr Opin Ophthalmol. 2018 Sep;29(5):445-450. doi: 10.1097/ICU.0000000000000505.
- Kumar T, Tewari P, Khanna N, Surabhi, Bharti S, Sinha R, Bhadani PP. Cytomorphology of sebaceous carcinoma of the eyelid: A short series of three cases with literature review. Diagn Cytopathol. 2022 Dec;50(12):E361-E366. doi: 10.1002/dc.25029. Epub 2022 Aug 6.
- Tetzlaff MT, Curry JL, Ning J, Sagiv O, Kandl TL, Peng B, Bell D, Routbort M, Hudgens CW, Ivan D, Kim TB, Chen K, Eterovic AK, Shaw K, Prieto VG, Yemelyanova A, Esmaeli B. Distinct Biological Types of Ocular Adnexal Sebaceous Carcinoma: HPV-Driven and Virus-Negative Tumors Arise through Nonoverlapping Molecular-Genetic Alterations. Clin Cancer Res. 2019 Feb 15;25(4):1280-1290. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-1688. Epub 2018 Nov 12.
- McGrath LA, Currie ZI, Mudhar HS, Tan JHY, Salvi SM. Management of recurrent sebaceous gland carcinoma. Eye (Lond). 2020 Sep;34(9):1685-1692. doi: 10.1038/s41433-019-0756-9. Epub 2020 Jan 2.
- Magazin M, Dalvin LA, Salomao DR, Castner NB, Halbach C, Tooley AA. Sebaceous Carcinoma of the Eyelid: Proposed Nomenclature for Multifocal and Multicentric Disease. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2023 Mar-Apr 01;39(2):117-122. doi: 10.1097/IOP.0000000000002281. Epub 2022 Oct 20.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年10月31日
一次修了 (推定)
2024年10月6日
研究の完了 (推定)
2025年10月6日
試験登録日
最初に提出
2023年10月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年10月8日
最初の投稿 (実際)
2023年10月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年2月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月22日
最終確認日
2024年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。