눈주변부속종양의 분자 바이오마커 분석
2024년 2월 22일 업데이트: Savino Gustavo, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
본 연구의 목적은 Fondazione Policlinico Gemelli에서 후향적 및 전향적으로 피지선 암종을 수집하여 형태학적, 면역병리학적으로 분석하고 이를 분자 유전적 측면과 연관시키는 것입니다.
이 연구는 보다 효과적인 다학제적 진단-치료 경로를 명확히 하고 개발하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 개요
상세 설명
본 연구의 목적은 Fondazione Policlinico Gemelli에서 피지선암종을 전향적 및 후향적으로 수집하여 면역병리학적, 형태학적으로 검사하고 이러한 특성과 분자유전적 요인 간의 상관관계를 확립하는 것입니다. 이 연구를 수행하면 다학제적 치료-진단 경로의 해명과 발전에 기여할 것입니다. 이 연구에서는 질병 단계에 관계없이 포르말린으로 고정되고 파라핀으로 포매된 수술 표본을 활용할 것입니다. 이 검체는 이전에 Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS의 안구 종양학에서 임상 실습을 위해 수집되었습니다. 연구 목적으로 이 검체를 사용하는 것과 관련하여 환자의 사전 동의를 미리 얻었습니다. 각 검체는 포괄적인 현미경 검사를 받게 되며, 이후 WHO 분류 및 면역 표현형 특성에 따라 정확한 하위 분류를 통해. 피지선 암종에 대한 전통적으로 표준화된 조직병리학적 예후 속성의 철저한 컬렉션이 수집될 것입니다. 그 후, 단일 및/또는 다중 IHC를 위해 조직 샘플이 전송됩니다. 종양 조직은 다중 매개변수 세포주 평가와 함께 자동화된 디지털 정량화를 받게 됩니다. 분석의 디지털 자동화와 IHC의 통합. 종양에 특이적인 변이체를 검출하기 위해 파라핀 포매 섹션에서 추출한 DNA에 엑솜 서열 분석이 수행됩니다.
각 종양에 대해 3~9개의 섹션(두께 10마이크로미터)이 DNA 소스로 활용됩니다. 병리학자가 정상 조직에서 종양 조직을 식별하고 분리한 후 두 DNA의 서열이 독립적으로 분석됩니다. 종양과 정상 조직에서 유래된 변이체를 비교하여 대조되는 결과를 얻을 것입니다. 예상되는 결과에는 1) 건강한 조직에는 존재하지 않는 체세포 또는 종양 특이적 변이, 2) 분절 염색체 결실 또는 이형접합성 손실을 유도하는 기타 메커니즘의 결과로 종양이 진화하는 동안 손실되는 변이가 포함됩니다. 프로젝트의 예상 단계에서는 새로 개발된 종양이 보존될 것입니다. 또한, 이 리소스는 엑솜 분석에 추가로 메틸롬 분석을 촉진합니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
20
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Rome
-
Roma, Rome, 이탈리아, 00168
- 모병
- Gustavo Savino
-
연락하다:
- Gustavo Savino, MD
- 전화번호: 0630154528
- 이메일: oncologiaoculare@policlinicogemelli.it
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 18세 이상
- 안구부속기의 피지선 Ca 진단
- 포르말린 고정 및 파라핀 포매 원발성 및/또는 전이성 종양 조직(FFPE) 및 건강한 조직을 확보하는 능력
- 파라핀 포매 또는 OCT(전망 부분) 및 건강한 조직에서 원발성 및/또는 전이성 종양 조직의 가용성
- 연구 목적으로 데이터를 사용하는 것에 대한 서면 동의서입니다.
제외 기준:
- 연령 < 18세
- 선택된 환자에 대한 충분한 임상 데이터가 부족합니다.
- 등유 또는 OCT에 종양 및/또는 전이성 조직이 없습니다.
- 연구 목적의 데이터 처리에 대한 사전 동의 제공을 거부합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 안구 부속기의 Ca 피지선으로 진단된 환자.
안구 부속기의 Ca 피지선으로 진단된 성인 환자.
|
3~9개의 섹션이 각 종양의 DNA 소스로 사용됩니다.
병리학자는 정상 조직에서 종양 조직을 식별하고 분리하며 두 DNA의 서열을 별도로 분석합니다.
종양과 정상 조직에서 얻은 변이체를 비교하여 다른 결과를 얻을 수 있습니다.
이러한 방식으로 예상되는 것은 1) 체세포/종양 특이적 변이체(정상 조직에는 없음), 2) 분절 염색체 결실 또는 이형접합성 상실을 유발하는 기타 메커니즘으로 인해 종양 진화 중에 손실된 변이체입니다.
이 두 종류의 변종을 사용하여 서열 분석 프로젝트가 끝나면 클러스터링 분석을 수행하여 종양의 표현형과 분자 "특징"을 더 잘 정의합니다.
프로젝트의 향후 부분에서는 새로운 종양이 신선하게 냉동될 것입니다.
이 리소스를 사용하면 메틸종 분석을 수행할 수 있습니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
현미경 및 면역 표현형 분석에서 다양한 분자의 농도
기간: 일년
|
그런 다음 단일 및/또는 다중 면역조직화학을 위해 조직 샘플을 보냅니다.
|
일년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
체세포 변이체 비율, 이형접합성 손실이 있는 변이체, 전체적인 돌연변이 시그니처 및 가능한 운전자 돌연변이 식별
기간: 일년
|
체세포 변종의 비율, 이형접합성 손실이 있는 변종, 전체 돌연변이 시그니처 및 엑솜 시퀀싱을 통한 가능한 동인 돌연변이 식별
|
일년
|
|
조직병리학적 특징과 종양 DNA 변이체 및 질병 단계의 상관관계 비율.
기간: 2 년
|
종양 DNA 변이체와 질병 단계를 포함한 조직병리학적 특징 사이의 상관관계 비율.
|
2 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Prieto-Granada C, Rodriguez-Waitkus P. Sebaceous Carcinoma of the Eyelid. Cancer Control. 2016 Apr;23(2):126-32. doi: 10.1177/107327481602300206.
- Owen JL, Kibbi N, Worley B, Kelm RC, Wang JV, Barker CA, Behshad R, Bichakjian CK, Bolotin D, Bordeaux JS, Bradshaw SH, Cartee TV, Chandra S, Cho NL, Choi JN, Council ML, Demirci H, Eisen DB, Esmaeli B, Golda N, Huang CC, Ibrahim SF, Jiang SB, Kim J, Kuzel TM, Lai SY, Lawrence N, Lee EH, Leitenberger JJ, Maher IA, Mann MW, Minkis K, Mittal BB, Nehal KS, Neuhaus IM, Ozog DM, Petersen B, Rotemberg V, Samant S, Samie FH, Servaes S, Shields CL, Shin TM, Sobanko JF, Somani AK, Stebbins WG, Thomas JR, Thomas VD, Tse DT, Waldman AH, Wong MK, Xu YG, Yu SS, Zeitouni NC, Ramsay T, Reynolds KA, Poon E, Alam M. Sebaceous carcinoma: evidence-based clinical practice guidelines. Lancet Oncol. 2019 Dec;20(12):e699-e714. doi: 10.1016/S1470-2045(19)30673-4.
- Alfaar AS, Suckert CN, Rehak M, Girbardt C. The epidemiology of adults' eyelid malignancies in Germany between 2009 and 2015; An analysis of 42,710 patients' data. Eur J Ophthalmol. 2022 Nov 4;33(2):11206721221125018. doi: 10.1177/11206721221125018. Online ahead of print.
- Tryggvason G, Bayon R, Pagedar NA. Epidemiology of sebaceous carcinoma of the head and neck: implications for lymph node management. Head Neck. 2012 Dec;34(12):1765-8. doi: 10.1002/hed.22009. Epub 2012 Jan 20.
- Gauthier AS, Campolmi N, Tumahai P, Kantelip B, Delbosc B. Sebaceous carcinoma of the eyelid and Muir-Torre syndrome. JAMA Ophthalmol. 2014 Aug;132(8):1025-8. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2014.1026. No abstract available.
- Ferreira I, Wiedemeyer K, Demetter P, Adams DJ, Arends MJ, Brenn T. Update on the pathology, genetics and somatic landscape of sebaceous tumours. Histopathology. 2020 Apr;76(5):640-649. doi: 10.1111/his.14044. Epub 2020 Mar 17.
- Jagan L, Zoroquiain P, Bravo-Filho V, Logan P, Qutub M, Burnier MN Jr. Sebaceous adenomas of the eyelid and Muir-Torre Syndrome. Br J Ophthalmol. 2015 Jul;99(7):909-13. doi: 10.1136/bjophthalmol-2014-305873. Epub 2015 Jan 16.
- Yeatts RP, Waller RR. Sebaceous carcinoma of the eyelid: pitfalls in diagnosis. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 1985;1(1):35-42. doi: 10.1097/00002341-198501000-00006.
- Orr CK, Yazdanie F, Shinder R. Current review of sebaceous cell carcinoma. Curr Opin Ophthalmol. 2018 Sep;29(5):445-450. doi: 10.1097/ICU.0000000000000505.
- Kumar T, Tewari P, Khanna N, Surabhi, Bharti S, Sinha R, Bhadani PP. Cytomorphology of sebaceous carcinoma of the eyelid: A short series of three cases with literature review. Diagn Cytopathol. 2022 Dec;50(12):E361-E366. doi: 10.1002/dc.25029. Epub 2022 Aug 6.
- Tetzlaff MT, Curry JL, Ning J, Sagiv O, Kandl TL, Peng B, Bell D, Routbort M, Hudgens CW, Ivan D, Kim TB, Chen K, Eterovic AK, Shaw K, Prieto VG, Yemelyanova A, Esmaeli B. Distinct Biological Types of Ocular Adnexal Sebaceous Carcinoma: HPV-Driven and Virus-Negative Tumors Arise through Nonoverlapping Molecular-Genetic Alterations. Clin Cancer Res. 2019 Feb 15;25(4):1280-1290. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-1688. Epub 2018 Nov 12.
- McGrath LA, Currie ZI, Mudhar HS, Tan JHY, Salvi SM. Management of recurrent sebaceous gland carcinoma. Eye (Lond). 2020 Sep;34(9):1685-1692. doi: 10.1038/s41433-019-0756-9. Epub 2020 Jan 2.
- Magazin M, Dalvin LA, Salomao DR, Castner NB, Halbach C, Tooley AA. Sebaceous Carcinoma of the Eyelid: Proposed Nomenclature for Multifocal and Multicentric Disease. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2023 Mar-Apr 01;39(2):117-122. doi: 10.1097/IOP.0000000000002281. Epub 2022 Oct 20.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 10월 31일
기본 완료 (추정된)
2024년 10월 6일
연구 완료 (추정된)
2025년 10월 6일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 10월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 10월 8일
처음 게시됨 (실제)
2023년 10월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 22일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .