ICFに基づいた嚢胞性線維症の成人向けのコアセットの開発

嚢胞性線維症 (CF) は、嚢胞性線維症膜貫通調節因子 (CFTR) 遺伝子の変異によって引き起こされ、平均余命を短縮する慢性進行性の常染色体劣性遺伝疾患です。 それは複数の身体システム、主に呼吸器系と消化器系に影響を与えます。 CF 患者の生活の質は、複数のシステムの関与に加えて治療負担の増大によって悪影響を受けます。 CF の障害は、さまざまなシステム、特に呼吸器系と消化器系の構造と機能に影響を与えます。 この影響により、CF を持つ個人の活動性と参加性が低下します。 年齢、性別、個人の対処戦略などの要因が、CF 患者のこれらの症状の重症度に影響を与える可能性があります。 CF における生物学の科学的進歩により治療の多様性がもたらされ、それによって患者ケアが改善され、生存期間が延長されました。 現在の治療法には、膵臓酵素の補給、気道の洗浄、気道感染症に対する長期の抗菌療法、栄養補助食品などがあります。 CFTRタンパク質の機能を改善するために近年開発されたCFTRモジュレーターは、CF患者に大きな利益をもたらすことが報告されています。 CF 患者の平均余命は、開発中の変化する治療戦略と学際的なアプローチによって延長されていると言えます。 国際記録では、世界中で約 150,000 人の患者が CF と診断されていると報告されています。 この病気の発生率は、北欧では出生 3,000 人に 1 人、ラテンアメリカ人では 4,000 ～ 10,000 人に 1 人、アフリカ系アメリカ人では 15,000 ～ 20,000 人に 1 人と推定されています。 トルコにおけるCFの発生率に関する研究は限られている。 1973 年にガーソンによって行われた研究では、CF の発生率は 1/3,000 であると測定されました。 トルコ嚢胞性線維症協会の年次記録によると、トルコでは2021年に1930人のCF患者がさまざまなセンターで追跡調査を受けている。 国際生活機能分類（ICF）は人間の機能と障害の状態を説明し、この情報を整理するための枠組みを提供します。 世界保健機関は 2001 年に、患者が生活する特定の社会的および環境的状況の中で患者の機能を分類および説明するための ICF を承認しました。

ICF は個人の健康状態を定義するだけでなく、医療専門家が共通言語を作成することもできます。 ICF には、身体機能 (b)、身体構造 (s)、活動と参加 (d)、環境要因 (e)、個人的要因という 5 つの相互に関連する要素が含まれています。 ICF では、これらのコンポーネントはそれぞれ 1 つの階層構造になっており、その後に 2 番目、3 番目、および 4 番目のレベルが続きます。 第 1 レベルから第 4 レベルに進むにつれて、カテゴリの説明がより詳細になります。 ICF 1495 のカテゴリーが含まれているため、臨床現場で適用することは事実上困難です。 病気はさまざまな形で人々に影響を与えるため、病気に特化した評価ツールが必要です。 したがって、臨床での適用を容易にする、ICF カテゴリの疾患固有のサブセットを作成する必要があります。 このため、ICF コア セットは目的を持って不可欠なものとなるように設計されており、日常の臨床現場で使用できます。 ICF コア セットは、ICF 分類から現在の疾患に適切なカテゴリを選択することによって作成されます。 ICFコアセットはICFよりも小さいため、臨床使用においてICFに基づいた実用的な評価が可能です。 患者の現在の状況を迅速かつ実践的に評価し、学際的な協力を向上させます。ICF コア セットの開発作業が進行中です。これは、状態を評価し文書化するために使用できる、最も関連性が高く重要な ICF カテゴリーの国際的に認知された最終候補リストです。特定の健康状態を抱えて生活している患者の数。 基本セットは、神経疾患、小児疾患、心肺疾患、筋骨格疾患、がんなどのさまざまな健康状態向けに開発されています。 ICFの観点から嚢胞性線維症を調査した研究は限られていますが、基本セットの範囲内の研究はありません。 私たちの研究は、トルコにおけるCF患者の現状をICFに基づいて迅速かつ実践的に評価し、学際的なチーム内の連携を強化する基本セットを開発することを目的としていました。

私たちの実践では、「ICF Research Branch」によって発行された確立された、非常に包括的で科学的かつ証拠に基づいたガイドに従います。これは、ICF コア セットを作成するときに従う必要があります。 研究は4つのステップから構成されます。

プライマリ・ケアCFを研究者の視点から見ることができる「文献レビュー」。 このステップでは、過去 10 年間の CF に関する研究をさまざまなデータベース (PUBMED、Scopus、Embase) から検索します。

文献レビューの対象基準

• 嚢胞性線維症と診断された18歳以上の個人を対象とした研究
• 過去 10 年間に発表された研究
• 英語の勉強
• ランダム化比較研究、臨床対照研究、観察研究、横断研究、定性研究

文献レビュー - 除外基準

- 心理測定および予防研究、第 II 相臨床研究研究、実験室パラメーターのみを使用した研究、動物実験、手紙、コメントおよび社説

CF と診断された個人の観点から二次 CF を観察できる定性的研究。 この治療は、ハジェッテペ大学胸部疾患学部でCFの診断を受け、ハジェッテペ大学理学療法・リハビリテーション学部に紹介された成人個人を対象とする予定である。 最大7名までのフォーカスグループディスカッションを開催します。 モデレーターの指導のもと、ICF のコンポーネントに関する 6 つの自由回答形式の質問が出題されます。

定性的調査 - 対象基準

• CFと診断された18歳以上の人
• ボランティアで研究に参加する

「専門家調査」により、医療専門家の目を通して三次CFを見ることができます。 このステップでは、CF 患者の治療に携わる医療専門家、またはこの分野の研究経験のある医療専門家に、CF 患者向けの ICF コンポーネントに関する 6 つの自由形式の質問が電子メールで尋ねられます。 私たちは、ハジェッテペ大学胸部疾患部門でCFの分野に従事する医師、およびこれらの医師が国立嚢胞性線維症患者登録に登録している人々と連絡を取り、協力することを計画しています。 私たちは、ハジェッテペ大学理学療法・リハビリテーション学部で学術的および臨床的にCFと診断された患者の治療に携わる理学療法士や、さまざまなセンターでこの分野の経験を持つ理学療法士に連絡を取る予定です。 医師や理学療法士の協力を得て、CF に関連する問題に詳しい他の医療専門家 (栄養士、看護師) に連絡を取る予定です。

専門家アンケートの対象基準

• CF関連の問題に関する知識を持ち、CF患者の治療および/または研究に少なくとも3か月の経験がある
• ボランティアで研究に参加する

4 番目のステップは、収集したデータの結果として最終的なコア セットを作成するという「合意」です。 このステップで作成されたショートコアセットについて、多職種チーム (医師、理学療法士、栄養士、看護師) 会議が開催されます。