Développement d'un ensemble de base pour les adultes atteints de mucoviscidose basé sur l'ICF

La fibrose kystique (FK) est une maladie chronique, progressive et autosomique récessive qui raccourcit l'espérance de vie en raison de mutations du gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Elle affecte plus d’un système corporel, principalement les systèmes respiratoire et digestif. La qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose est affectée par le fardeau croissant du traitement en plus de l'implication de plusieurs systèmes. Les troubles liés à la mucoviscidose affectent les structures et les fonctions de divers systèmes, notamment les systèmes respiratoire et digestif. Cette influence entraîne une diminution de l'activité et de la participation des personnes atteintes de FK. Des facteurs tels que l'âge, le sexe et les stratégies d'adaptation des individus peuvent affecter la gravité de ces symptômes chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Les progrès scientifiques en biologie dans la mucoviscidose ont apporté une diversité thérapeutique, améliorant ainsi les soins aux patients et prolongeant leur survie. La supplémentation en enzymes pancréatiques, le nettoyage des voies respiratoires, le traitement antimicrobien à long terme pour les infections des voies respiratoires et les suppléments nutritionnels font partie des traitements actuels. Il a été rapporté que les modulateurs CFTR, qui ont été développés ces dernières années pour améliorer la fonction de la protéine CFTR, bénéficieraient grandement aux personnes atteintes de mucoviscidose. On peut dire que l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose est prolongée grâce au développement de stratégies de traitement évolutives et d’approches multidisciplinaires. Il a été rapporté dans des dossiers internationaux qu'environ 150 000 patients dans le monde ont reçu un diagnostic de mucoviscidose. L'incidence de la maladie est estimée à 1/3 000 naissances vivantes en Europe du Nord, 1/4 000 à 10 000 en Amérique latine et 1/15 000 à 20 000 chez les Afro-Américains. Il existe un nombre limité d'études sur l'incidence de la mucoviscidose en Turquie. Dans l'étude menée par Gurson en 1973, l'incidence de la mucoviscidose était de 1/3 000. Selon les registres annuels de la Société turque de fibrose kystique, 1 930 patients atteints de mucoviscidose ont été suivis dans divers centres en 2021 en Turquie. La Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (ICF) décrit le fonctionnement humain et les états de handicap et fournit un cadre pour organiser ces informations. L'Organisation mondiale de la santé a approuvé l'ICF en 2001 pour classer et décrire les fonctions des patients dans le contexte social et environnemental spécifique dans lequel ils vivent.

L’ICF définit non seulement l’état de santé des individus mais permet également aux professionnels de santé de créer un langage commun. L'ICF comprend cinq composantes interdépendantes : les fonctions corporelles (b), les structures corporelles (s), l'activité et la participation (d), les facteurs environnementaux (e) et les facteurs personnels. ICF, chacun de ces composants est structuré hiérarchiquement pour un, suivi des deuxième, troisième et quatrième niveaux. Au fur et à mesure que vous progressez du premier au quatrième niveau, les descriptions des catégories deviennent plus détaillées. Puisqu’il contient les catégories ICF 1495, il est pratiquement difficile à appliquer en milieu clinique. Des outils d’évaluation spécifiques aux maladies sont nécessaires car les maladies affectent les gens de nombreuses manières. Par conséquent, il est nécessaire de créer des sous-ensembles de catégories ICF spécifiques à une maladie qui faciliteront leur application en clinique. Pour cette raison, l’ICF Core Set est conçu pour être utile et essentiel et peut être utilisé dans la pratique clinique quotidienne. Les ensembles de base ICF sont créés en sélectionnant les catégories appropriées pour la maladie actuelle dans la classification ICF. Les ensembles de base ICF sont plus petits que l'ICF, permettant une évaluation pratique basée sur l'ICF en utilisation clinique. Il évalue la situation actuelle du patient de manière rapide et pratique et améliore la coopération interdisciplinaire. Des travaux sont en cours pour développer l'ICF Core Set, qui est une liste restreinte internationalement reconnue des catégories ICF les plus pertinentes et essentielles pouvant être utilisées pour évaluer et documenter la maladie. de patients vivant avec un problème de santé particulier. Des ensembles de base ont été développés pour divers problèmes de santé tels que les problèmes neurologiques, pédiatriques, cardiopulmonaires, musculo-squelettiques et le cancer. Les études portant sur la fibrose kystique du point de vue de l'ICF sont limitées, mais il n'existe aucune étude dans le cadre de l'ensemble de base. Notre étude visait à développer un ensemble de base qui évalue rapidement et pratiquement la situation actuelle du patient atteint de mucoviscidose en Turquie sur la base de l'ICF et augmente la coordination au sein de l'équipe interdisciplinaire.

Dans notre pratique, nous suivrons un guide établi, très complet, scientifique et fondé sur des preuves publié par la « Branche de recherche de l'ICF », qui doit être suivi lors de la création de l'ICF-Core Set. La recherche comprend 4 étapes.

Une « revue de la littérature » ​​qui nous permet d'envisager la mucoviscidose en soins primaires du point de vue de l'investigateur. Dans cette étape, les études sur la mucoviscidose des 10 dernières années seront recherchées dans diverses bases de données (PUBMED, Scopus, Embase).

Revue de la littérature – Critères d’inclusion

• Études auprès de personnes de plus de 18 ans ayant reçu un diagnostic de fibrose kystique
• Études publiées au cours des 10 dernières années
• Etudes en anglais
• Étude contrôlée randomisée, étude clinique contrôlée, études observationnelles, études transversales, études qualitatives

Revue de la littérature - Critères d'exclusion

-Etudes psychométriques et de prévention, études de recherche clinique de phase II, études avec paramètres de laboratoire uniquement, expérimentations animales, lettres, commentaires et éditoriaux

Recherche qualitative qui nous permet d'envisager la FK de deuxième intention du point de vue des personnes ayant reçu un diagnostic de FK. Il est prévu d'atteindre les individus adultes qui sont suivis avec le diagnostic de mucoviscidose dans le département des maladies thoraciques de l'université d'Hacettepe et référés à la faculté de physiothérapie et de réadaptation de l'université d'Hacettepe. Des discussions de groupe réunissant un maximum de 7 personnes auront lieu. Sous la direction du modérateur, 6 questions ouvertes couvrant les composantes de l'ICF seront posées.

Recherche qualitative - Critères d'inclusion

• Personnes de plus de 18 ans ayant reçu un diagnostic de FK
• Volontariat pour participer à la recherche

L'« enquête d'experts » nous permet de voir la mucoviscidose tertiaire à travers les yeux des professionnels de la santé. À cette étape, 6 questions ouvertes couvrant les composants de l'ICF pour les personnes atteintes de mucoviscidose seront posées par e-mail aux professionnels de la santé qui traitent des personnes atteintes de mucoviscidose ou ont une expérience en recherche dans ce domaine. Nous prévoyons d'atteindre les médecins travaillant dans le domaine de la mucoviscidose au sein du département des maladies thoraciques de l'université Hacettepe et les personnes avec lesquelles ces médecins figurent dans le registre national des patients atteints de fibrose kystique et collaborent. Nous prévoyons d'atteindre les physiothérapeutes qui travaillent avec des patients atteints de mucoviscidose sur le plan académique et clinique à la Faculté de physiothérapie et de réadaptation de l'Université Hacettepe, ainsi que les physiothérapeutes qui ont de l'expérience dans ce domaine dans différents centres. D'autres professionnels de la santé (diététistes, infirmières) connaissant les problématiques liées à la FK seront rejoints avec la collaboration de médecins et de physiothérapeutes.

Questionnaire d'expert - Critères d'inclusion

• Avoir au moins trois mois d'expérience dans le traitement et/ou la recherche de personnes atteintes de FK, avec une connaissance des problèmes liés à la FK
• Volontariat pour participer à la recherche

La quatrième étape est le « consensus » selon lequel nous créerons l'ensemble de base final à partir des données que nous collectons. Une réunion d'équipe multidisciplinaire (médecin, physiothérapeute, diététiste, infirmière) sera organisée pour le Short Core Set créé lors de cette étape.