基于 ICF 开发成人囊性纤维化的核心套件

囊性纤维化 (CF) 是一种慢性进行性常染色体隐性遗传疾病，由于囊性纤维化跨膜调节因子 (CFTR) 基因突变而导致预期寿命缩短。 它影响不止一个身体系统，主要是呼吸系统和消化系统。 除了多系统受累之外，CF 患者的生活质量还受到不断增加的治疗负担的不利影响。 CF 疾病影响多个系统的结构和功能，特别是呼吸系统和消化系统。 这种影响会导致 CF 患者的活动和参与度下降。 个体的年龄、性别和应对策略等因素可能会影响 CF 患者这些症状的严重程度。 CF 生物学的科学进步提供了治疗多样性，从而改善了患者护理并延长了生存期。 目前的治疗方法包括补充胰酶、清洁气道、呼吸道感染的长期抗菌治疗以及营养补充剂。 近年来开发的 CFTR 调节剂可改善 CFTR 蛋白功能，据报道对 CF 患者大有裨益。 可以说，通过不断变化的治疗策略和多学科方法，CF 患者的预期寿命得到了延长。 据国际记录报道，全球约有15万名患者被诊断患有CF。 据估计，这种疾病的发病率在北欧为 1/3,000 活产婴儿，在拉丁美洲为 1/4,000-10,000，在非裔美国人中为 1/15,000-20,000。 关于土耳其 CF 发病率的研究数量有限。 1973年Gurson进行的研究中确定CF的发病率为1/3,000。 根据土耳其囊性纤维化协会的年度记录，2021 年土耳其各中心对 1930 名囊性纤维化患者进行了随访。 国际功能、残疾和健康分类 (ICF) 描述了人类功能和残疾状态，并提供了组织这些信息的框架。 世界卫生组织于 2001 年批准了 ICF，对患者在其所生活的特定社会和环境背景下的功能进行分类和描述。

ICF 不仅定义了个人的健康状况，还允许卫生专业人员创建共同语言。 ICF 包括五个相互关联的组成部分：身体功能 (b)、身体结构 (s)、活动和参与 (d)、环境因素 (e) 和个人因素。 ICF，这些组件中的每一个都是分层结构的，依次为第二、第三和第四层。 当您从第一级进入第四级时，类别的描述会变得更加详细。 由于它包含 ICF 1495 类别，因此实际上很难应用于临床环境。 由于疾病以多种方式影响人类，因此需要针对特定​​疾病的评估工具。 因此，需要创建 ICF 类别的特定疾病子集，以使其更容易在临床中应用。 因此，ICF 核心集的设计是有目的的、必要的，可用于日常临床实践。 ICF 核心集是通过从 ICF 分类中选择当前疾病的适当类别来创建的。 ICF核心集比ICF更小，允许在临床使用中基于ICF进行实际评估。 它快速、实用地评估患者的当前状况，并改善跨学科合作。 ICF 核心集的开发工作正在进行中，该核心集是国际公认的最相关和最重要的 ICF 类别的候选名单，可用于评估和记录病情患有特定健康状况的患者。 核心套件已针对各种健康状况开发，例如神经、儿科、心肺、肌肉骨骼和癌症。 从 ICF 角度调查囊性纤维化的研究有限，但核心组范围内没有研究。 我们的研究旨在开发一套核心套件，基于 ICF 快速、实用地评估土耳其 CF 患者的现状，并增强跨学科团队内部的协调。

在我们的实践中，我们将遵循“ICF 研究分会”发布的既定、非常全面、科学和基于证据的指南，在创建 ICF 核心集时应遵循该指南。 该研究包括 4 个步骤。

“文献综述”使我们能够从研究者的角度看待初级保健 CF。 在这一步中，将从各种数据库（PUBMED、Scopus、Embase）中搜索过去 10 年有关 CF 的研究。

文献综述-纳入标准

• 对 18 岁以上诊断为囊性纤维化的个体进行的研究
• 近10年发表的研究
• 英语学习
• 随机对照、临床对照研究、观察性研究、横断面研究、定性研究

文献综述 - 排除标准

-心理测量和预防研究、II 期临床研究、仅使用实验室参数的研究、动物实验、信件、评论和社论

定性研究使我们能够从被诊断患有 CF 的个体的角度来看待二线 CF。 计划覆盖在​​ Hacettepe 大学胸部疾病系进行 CF 诊断并转诊至 Hacettepe 大学物理治疗和康复学院的成年个体。 将举行最多 7 人的焦点小组讨论。 在主持人的指导下，将提出 6 个涉及 ICF 组成部分的开放式问题。

定性研究 - 纳入标准

• 18 岁以上被诊断患有 CF 的个人
• 志愿参与研究

“专家调查”让我们能够通过医疗保健专业人员的视角来看待三级 CF。 在此步骤中，将通过电子邮件向治疗 CF 患者或具有该领域研究经验的医疗保健专业人员提出 6 个开放式问题，涉及 CF 患者的 ICF 组成部分。 我们计划联系 Hacettepe 大学胸部疾病科的囊性纤维化领域的医生以及国家囊性纤维化患者登记处的与这些医生一起工作的人员并进行合作。 我们计划接触 Hacettepe 大学物理治疗和康复学院在学术和临床上治疗 CF 患者的物理治疗师，以及在不同中心拥有该领域经验的物理治疗师。 在医生和物理治疗师的合作下，我们将联系熟悉 CF 相关问题的其他健康专业人员（营养师、护士）。

专家问卷-纳入标准

• 拥有至少三个月治疗和/或研究 CF 患者的经验，并了解 CF 相关问题
• 志愿参与研究

第四步是“达成共识”，我们将根据收集的数据创建最终的核心集。 将为在此步骤中创建的短期核心集举行多学科团队（医生、物理治疗师、营养师、护士）会议。