Desarrollo de un conjunto básico para adultos con fibrosis quística basado en la ICF

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica, progresiva y autosómica recesiva que acorta la esperanza de vida causada por mutaciones en el gen regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Afecta a más de un sistema corporal, principalmente el respiratorio y el digestivo. La calidad de vida de las personas con FQ se ve afectada negativamente por la creciente carga del tratamiento, además de la implicación multisistémica. Los trastornos de la FQ afectan las estructuras y funciones de varios sistemas, especialmente los sistemas respiratorio y digestivo. Esta influencia provoca una disminución en la actividad y participación de los individuos con FQ. Factores como la edad, el sexo y las estrategias de afrontamiento de los individuos pueden afectar la gravedad de estos síntomas en personas con FQ. Los avances científicos en biología de la FQ han proporcionado diversidad terapéutica, mejorando así la atención al paciente y prolongando la supervivencia. Entre los tratamientos actuales se encuentran la suplementación con enzimas pancreáticas, la limpieza de las vías respiratorias, la terapia antimicrobiana a largo plazo para la infección del tracto respiratorio y los suplementos nutricionales. Se ha informado que los moduladores CFTR, que se han desarrollado en los últimos años para mejorar la función de la proteína CFTR, benefician enormemente a las personas con FQ. Se puede decir que la esperanza de vida de las personas con FQ se prolonga mediante el desarrollo de estrategias de tratamiento cambiantes y enfoques multidisciplinarios. Se ha informado en registros internacionales que aproximadamente 150.000 pacientes en todo el mundo han sido diagnosticados con FQ. La incidencia de la enfermedad se estima en 1/3.000 nacidos vivos en el norte de Europa, 1/4.000-10.000 en latinoamericanos y 1/15.000-20.000 en afroamericanos. Existe un número limitado de estudios sobre la incidencia de la FQ en Turquía. En el estudio realizado por Gurson en 1973, la incidencia de FQ se determinó en 1/3.000. Según los registros anuales de la Sociedad de Fibrosis Quística de Turquía, en 2021 hubo 1930 pacientes con FQ seguidos en varios centros en Turquía. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud (CIF) describe el funcionamiento humano y los estados de discapacidad y proporciona un marco para organizar esta información. La Organización Mundial de la Salud aprobó la ICF en 2001 para clasificar y describir las funciones de los pacientes dentro del contexto social y ambiental específico en el que viven.

La ICF no sólo define el estado de salud de los individuos sino que también permite a los profesionales de la salud crear un lenguaje común. La CIF incluye cinco componentes interrelacionados: funciones corporales (b), estructuras corporales (s), actividad y participación (d), factores ambientales (e) y factores personales. ICF, cada uno de estos componentes está estructurado jerárquicamente para uno, seguido del segundo, tercer y cuarto nivel. A medida que avanzas del primer al cuarto nivel, las descripciones de las categorías se vuelven más detalladas. Dado que contiene categorías ICF 1495, es prácticamente difícil de aplicar en entornos clínicos. Se requieren herramientas de evaluación específicas de cada enfermedad porque las enfermedades afectan a las personas de muchas maneras. Por lo tanto, existe la necesidad de crear subconjuntos de categorías de la CIF específicos de cada enfermedad que faciliten su aplicación en la clínica. Por esta razón, el ICF Core Set está diseñado para ser útil y esencial y puede usarse en la práctica clínica diaria. Los conjuntos básicos de ICF se crean seleccionando las categorías apropiadas para la enfermedad actual de la clasificación de ICF. Los conjuntos básicos de ICF son más pequeños que ICF, lo que permite una evaluación práctica basada en ICF en uso clínico. Evalúa la situación actual del paciente de forma rápida y práctica, y mejora la cooperación interdisciplinaria. Se está trabajando para desarrollar el conjunto básico de la ICF, que es una lista corta reconocida internacionalmente de las categorías de la ICF más relevantes y esenciales que se pueden utilizar para evaluar y documentar la afección. de pacientes que viven con una condición de salud particular. Se han desarrollado conjuntos básicos para diversas afecciones de salud, como neurológicas, pediátricas, cardiopulmonares, musculoesqueléticas y cáncer. Los estudios que investigan la fibrosis quística desde la perspectiva de la CIF son limitados, pero no existen estudios dentro del alcance del conjunto básico. Nuestro estudio tenía como objetivo desarrollar un conjunto básico que evalúe de forma rápida y práctica la situación actual del paciente con FQ en Turquía en función de la ICF y aumente la coordinación dentro del equipo interdisciplinario.

En nuestra práctica, seguiremos una guía establecida, muy completa, científica y basada en evidencia publicada por la 'ICF Research Branch', que se debe seguir al crear el ICF-Core Set. La investigación consta de 4 pasos.

Una "revisión de la literatura" que nos permite ver la FQ en atención primaria desde la perspectiva del investigador. En este paso, se buscarán estudios sobre FQ de los últimos 10 años en varias bases de datos (PUBMED, Scopus, Embase).

Criterios de inclusión y revisión de la literatura

• Estudios con personas mayores de 18 años con diagnóstico de Fibrosis Quística
• Estudios publicados en los últimos 10 años
• estudios en ingles
• Estudio controlado aleatorio, estudio de control clínico, estudios observacionales, estudios transversales, estudios cualitativos.

Revisión de la literatura: criterios de exclusión

-Estudios psicométricos y de prevención, estudios de investigación clínica fase II, estudios con parámetros de laboratorio únicamente, experimentos con animales, cartas, comentarios y editoriales.

Investigación cualitativa que nos permite ver la FQ de segunda línea desde la perspectiva de los individuos diagnosticados de FQ. Está previsto llegar a personas adultas a las que se les realiza un seguimiento del diagnóstico de FQ en el Departamento de Enfermedades del Tórax de la Universidad de Hacettepe y se las remite a la Facultad de Terapia Física y Rehabilitación de la Universidad de Hacettepe. Se realizarán debates en grupos focales con un máximo de 7 personas. Con la guía del moderador, se formularán 6 preguntas abiertas que cubrirán los componentes del ICF.

Investigación Cualitativa- Criterios de Inclusión

• Personas mayores de 18 años con diagnóstico de FQ
• Voluntariado para participar en investigaciones.

La 'encuesta de expertos' nos permite ver la FQ terciaria a través de los ojos de los profesionales sanitarios. En este paso, se formularán por correo electrónico 6 preguntas abiertas que cubren los componentes de la ICF para personas con FQ a los profesionales de la salud que tratan a personas con FQ o que tienen experiencia en investigaciones en este campo. Estamos planeando llegar a los médicos que trabajan en el campo de la FQ en el Departamento de Enfermedades del Tórax de la Universidad Hacettepe y a las personas con quienes estos médicos están en el Registro Nacional de Pacientes con Fibrosis Quística y colaboran. Planeamos llegar a fisioterapeutas que trabajan académica y clínicamente con pacientes diagnosticados con FQ en la Facultad de Fisioterapia y Rehabilitación de la Universidad Hacettepe, y a fisioterapeutas que tengan experiencia en este campo en diferentes centros. Se llegará a otros profesionales de la salud (dietistas, enfermeras) que estén familiarizados con los problemas relacionados con la FQ con la cooperación de médicos y fisioterapeutas.

Cuestionario de expertos-Criterios de inclusión

• Tener al menos tres meses de experiencia en el tratamiento y/o investigación de personas con FQ, con conocimiento de los problemas relacionados con la FQ.
• Voluntariado para participar en investigaciones.

El cuarto paso es el "consenso" de que crearemos el conjunto básico final como resultado de los datos que recopilamos. Se llevará a cabo una reunión del equipo multidisciplinario (médico, fisioterapeuta, dietista, enfermero) para el conjunto básico corto creado en este paso.