Sviluppo di un set di base per adulti affetti da fibrosi cistica basato sull'ICF

La fibrosi cistica (FC) è una malattia cronica, progressiva e autosomica recessiva che riduce l'aspettativa di vita causata da mutazioni nel gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Colpisce più di un sistema corporeo, principalmente quello respiratorio e quello digestivo. La qualità della vita degli individui affetti da FC è influenzata negativamente dal crescente carico terapeutico oltre al coinvolgimento multisistemico. I disturbi della FC colpiscono le strutture e le funzioni di vari sistemi, in particolare il sistema respiratorio e quello digestivo. Questa influenza provoca una diminuzione dell’attività e della partecipazione degli individui affetti da FC. Fattori come l’età, il sesso e le strategie di coping degli individui possono influenzare la gravità di questi sintomi nei soggetti affetti da FC. I progressi scientifici nella biologia della fibrosi cistica hanno fornito diversità terapeutica, migliorando così la cura del paziente e prolungando la sopravvivenza. Tra i trattamenti attuali figurano l’integrazione di enzimi pancreatici, la pulizia delle vie aeree, la terapia antimicrobica a lungo termine per le infezioni del tratto respiratorio e gli integratori nutrizionali. È stato segnalato che i modulatori CFTR, che sono stati sviluppati negli ultimi anni per migliorare la funzione della proteina CFTR, apportano grandi benefici agli individui affetti da FC. Si può affermare che l’aspettativa di vita degli individui affetti da FC viene prolungata grazie allo sviluppo di strategie terapeutiche in evoluzione e di approcci multidisciplinari. È stato riportato nei registri internazionali che a circa 150.000 pazienti in tutto il mondo è stata diagnosticata la fibrosi cistica. L'incidenza della malattia è stimata in 1/3.000 nati vivi nel Nord Europa, 1/4.000-10.000 nei latinoamericani e 1/15.000-20.000 negli afroamericani. Esiste un numero limitato di studi sull’incidenza della FC in Turchia. Nello studio condotto da Gurson nel 1973, l'incidenza della fibrosi cistica fu determinata come 1/3.000. Secondo i registri annuali della Società turca di fibrosi cistica, sono 1930 i pazienti affetti da fibrosi cistica seguiti in vari centri nel 2021 in Turchia. La Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF) descrive il funzionamento umano e gli stati di disabilità e fornisce un quadro per organizzare queste informazioni. L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha approvato l'ICF nel 2001 per classificare e descrivere le funzioni dei pazienti all'interno dello specifico contesto sociale e ambientale in cui vivono.

L’ICF non solo definisce lo stato di salute degli individui ma consente anche agli operatori sanitari di creare un linguaggio comune. L’ICF comprende cinque componenti correlate: funzioni corporee (b), strutture corporee (s), attività e partecipazione (d), fattori ambientali (e) e fattori personali. ICF, ciascuno di questi componenti è strutturato gerarchicamente per uno, seguito dal secondo, terzo e quarto livello. Man mano che si avanza dal primo al quarto livello, le descrizioni delle categorie diventano più dettagliate. Poiché contiene le categorie ICF 1495, è praticamente difficile da applicare in ambito clinico. Sono necessari strumenti di valutazione specifici per la malattia perché le malattie colpiscono le persone in molti modi. Pertanto, è necessario creare sottoinsiemi di categorie ICF specifici per la malattia che ne facilitino l’applicazione in clinica. Per questo motivo, il Core Set ICF è progettato per essere utile ed essenziale e può essere utilizzato nella pratica clinica quotidiana. I Core Set ICF vengono creati selezionando le categorie appropriate per la malattia corrente dalla classificazione ICF. I Core Set ICF sono più piccoli dell'ICF e consentono una valutazione pratica basata sull'ICF nell'uso clinico. Valuta la situazione attuale del paziente in modo rapido e pratico e migliora la cooperazione interdisciplinare. È in corso il lavoro per sviluppare l'ICF Core Set, un elenco ristretto riconosciuto a livello internazionale delle categorie ICF più rilevanti ed essenziali che possono essere utilizzate per valutare e documentare la condizione dei pazienti che vivono con una particolare condizione di salute. I set di base sono stati sviluppati per varie condizioni di salute come quelle neurologiche, pediatriche, cardiopolmonari, muscoloscheletriche e tumorali. Gli studi che indagano la fibrosi cistica dal punto di vista dell’ICF sono limitati, ma non esistono studi nell’ambito del core set. Il nostro studio aveva lo scopo di sviluppare un set di base che valuti rapidamente e praticamente la situazione attuale del paziente con FC in Turchia sulla base dell'ICF e aumenti il ​​coordinamento all'interno del team interdisciplinare.

Nella nostra pratica, seguiremo una guida consolidata, molto completa, scientifica e basata sull'evidenza pubblicata dall'ICF Research Branch, che dovrebbe essere seguita durante la creazione dell'ICF-Core Set. La ricerca si compone di 4 fasi.

Una "revisione della letteratura" che ci consente di visualizzare la fibrosi cistica nelle cure primarie dal punto di vista del ricercatore. In questa fase, gli studi sulla fibrosi cistica degli ultimi 10 anni verranno ricercati in vari database (PUBMED, Scopus, Embase).

Criteri di inclusione della revisione della letteratura

• Studi con individui di età superiore ai 18 anni con diagnosi di fibrosi cistica
• Studi pubblicati negli ultimi 10 anni
• Studi in inglese
• Studio randomizzato controllato, controllo clinico, studi osservazionali, studi trasversali, studi qualitativi

Revisione della letteratura - Criteri di esclusione

-Studi psicometrici e di prevenzione, studi di ricerca clinica di fase II, studi con soli parametri di laboratorio, esperimenti su animali, lettere, commenti ed editoriali

Ricerca qualitativa che ci consente di visualizzare la fibrosi cistica di seconda linea dal punto di vista degli individui con diagnosi di fibrosi cistica. Si prevede di raggiungere individui adulti che vengono seguiti con la diagnosi di FC presso il Dipartimento di Malattie Toraciche dell'Università di Hacettepe e indirizzati alla Facoltà di Terapia Fisica e Riabilitazione dell'Università di Hacettepe. Si terranno discussioni di focus group con un massimo di 7 persone. Con la guida del moderatore verranno poste 6 domande a risposta aperta riguardanti le componenti dell'ICF.

Ricerca qualitativa – Criteri di inclusione

• Individui di età superiore ai 18 anni con diagnosi di fibrosi cistica
• Volontariato per partecipare alla ricerca

Il "sondaggio degli esperti" ci consente di vedere la fibrosi cistica terziaria attraverso gli occhi degli operatori sanitari. In questa fase, 6 domande a risposta aperta riguardanti i componenti dell'ICF per i soggetti affetti da FC verranno poste via e-mail agli operatori sanitari che trattano soggetti affetti da FC o che hanno esperienza nella ricerca in questo campo. Stiamo progettando di raggiungere i medici che lavorano nel campo della fibrosi cistica nel dipartimento di malattie toraciche dell'Università di Hacettepe e le persone con cui questi medici sono nel registro nazionale dei pazienti con fibrosi cistica e collaborano. Abbiamo intenzione di raggiungere fisioterapisti che lavorano con pazienti con diagnosi di fibrosi cistica a livello accademico e clinico presso la Facoltà di Terapia Fisica e Riabilitazione dell'Università di Hacettepe e fisioterapisti che hanno esperienza in questo campo in diversi centri. Altri operatori sanitari (dietisti, infermieri) che hanno familiarità con i problemi legati alla fibrosi cistica saranno raggiunti con la collaborazione di medici e fisioterapisti.

Criteri di inclusione del questionario degli esperti

• Avere almeno tre mesi di esperienza nel trattamento e/o nella ricerca di soggetti affetti da FC, con conoscenza dei problemi legati alla FC
• Volontariato per partecipare alla ricerca

Il quarto passo è il "consenso" sulla creazione del Set Base finale come risultato dei dati che raccogliamo. Per il Set Base Breve creato in questa fase si terrà una riunione del team multidisciplinare (medico, fisioterapista, dietista, infermiere).