WiTNNess - TNNT1 ミオパチーの自然史研究 (WiTNNess)
2026年6月19日 更新者：Clinic for Special Children
WiTNNess: 常染色体劣性遺伝性 TNNT1 ミオパチーに関する国際的な自然史研究
WiTNNess は、TNNT1 遺伝子の病原性変化によって引き起こされる筋疾患の自然な経過と変化を正確に記録するように設計されています。
この研究の主な目的は、将来の臨床試験にとって有意義な結果の尺度を特定することです。
WiTNness は世界中の子供と大人に開かれています。
参加者は、自分の情報を 1 回 (横断的コホート) または数か月ごと (見込みコホート) に含めることを選択できます。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
WiTNNess は、前向き研究群と横断的研究群を含む観察研究であり、どちらの研究にも、一般に乳児期発症 (NEM5A) または小児期発症 (NEM5B) のネマリンロッドの一種と呼ばれる常染色体劣性遺伝性 TNNT1 関連筋疾患と診断された人々が含まれます。ミオパシー。 この研究の主な目的は、現在の治療下での疾患転帰の性質と時間経過を確立し、後にこれらを新しい疾患修飾療法（つまり介入試験）で達成された転帰と比較できるようにすることです。
世界中からの参加者は、WiTNNess 研究のどちらかの部門に登録することができます。 適切な同意を得た後、将来の治療群の被験者は長期にわたって追跡調査されます。 定期的な評価は、参加者の特定の状況に応じて、参加者の自宅、特別小児クリニック、または提携する臨床施設で行われます。 基本的な評価には、バイタルサイン、身体検査、運動マイルストーンの記録、成長測定、血液化学値が含まれます。 参加者は、心臓の非侵襲的超音波検査（心エコー図）や 1 回以上の胸部 X 線検査を受けることもあります。
断面アームの参加者には同意後に一度連絡します。 WiTNNess 研究チームのメンバーは、医療提供者や家族と連携して、接触時の関連する病歴、身体検査所見、成長指標、運動マイルストーンを収集します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
40
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Joelle Williamson, MPH
- 電話番号：7176879407
- メール：jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Justin Hersh
- 電話番号：7176879407
- メール：jhersh@clinicforspecialchildren.org
研究場所
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Pennsylvania
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Gordonville、Pennsylvania、アメリカ、17529
- 募集
- Clinic for Special Children
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コンタクト：
- Joelle Wiliamson, MPH
- 電話番号：7176879407
- メール：jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
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コンタクト：
- Justin Hersh
- 電話番号：7176879407
- メール：jhersh@clinicforspecialchildren.org
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主任研究者：
- Vincent J Carson, MD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究対象集団には、TNNT1 の両対立遺伝子病的バリアントと診断された人が含まれます。
説明
包含基準:
- TNNT1の両対立遺伝子病的バリアントと診断されている
- 筋肉の健康に影響を与える可能性のある病状を混乱させることなく、乳児期または小児期に発症する近位筋力低下。
除外基準:
- 自然疾患の経過を変える可能性がある、または研究手順の完了を妨げる可能性がある、別の既知または疑いのある病状（遺伝的または後天的）。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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見込み客
前向きコホートの参加者は、診断直後の乳児期早期に登録され、主要な研究結果に達するまで評価を繰り返して長期的に追跡されます。
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断面図
横断的コホートの参加者は診断後いつでも登録でき、すべての研究データは単一の時点で収集されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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イベントのない生存
時間枠：1日目から15歳まで
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主要評価項目は、死亡または永続的な換気補助までの時間であり、侵襲的（例：気管切開）または非侵襲的（例：二段階気道陽圧）の機械的換気補助を、連続14日以上、毎日16時間以上、呼吸器疾患のない状態で行うことと定義される。可逆的な臨床状態。
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1日目から15歳まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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モーターのマイルストーン
時間枠：通常、すべてのマイルストーンは生後 17.1 か月までに達成されます (自立歩行の通常の 99 パーセンタイル基準値)。
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Word Health Organization Multicentre Growth Reference Study で定義されている、サポートなしで座る、サポートして立つ、手と膝を這わせる、サポートして歩く、一人で立つ、一人で歩くなどの 6 つの運動マイルストーン。
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通常、すべてのマイルストーンは生後 17.1 か月までに達成されます (自立歩行の通常の 99 パーセンタイル基準値)。
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繁栄する
時間枠：1日目から15歳まで
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性別と年齢について、WHO の基準パーセンタイルの 3 番目以上の体重を維持します。
非経口栄養補助（すなわち、経鼻胃または胃瘻チューブ）を必要とせずに、正常に嚥下し、性別および年齢に関するWHOの第3参照パーセンタイル以上の体重を維持する能力。
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1日目から15歳まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Vincent J Carson, MD、Clinic for Special Children
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年9月23日
一次修了 (推定)
2027年1月1日
研究の完了 (推定)
2027年6月1日
試験登録日
最初に提出
2024年4月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年4月17日
最初の投稿 (実際)
2024年4月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月19日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- WiTNNess
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。