WiTNness – TNNT1-Myopathie-Naturgeschichte-Studie (WiTNNess)
WiTNness: Eine internationale naturkundliche Studie zur autosomal rezessiven TNNT1-Myopathie
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
WiTNness ist eine Beobachtungsstudie, die prospektive und Querschnittsarme umfasst. Beide Studien umfassen Personen, bei denen eine autosomal-rezessive TNNT1-assoziierte Muskelerkrankung diagnostiziert wurde, die üblicherweise als eine Form der Nemalin-Stäbchenerkrankung mit infantilem (NEM5A) oder kindlichem Beginn (NEM5B) beschrieben wird Myopathie. Das Hauptziel der Studie besteht darin, die Art und den zeitlichen Verlauf der Krankheitsergebnisse unter der aktuellen Behandlung zu ermitteln, damit diese später mit den Ergebnissen verglichen werden können, die mit neuartigen krankheitsmodifizierenden Therapien (d. h. interventionellen Studien) erzielt werden.
Teilnehmer aus der ganzen Welt sind herzlich willkommen, sich für beide Zweige der WiTNness-Studie anzumelden. Nach entsprechender Einwilligung werden diejenigen im zukünftigen Arm langfristig beobachtet. Wiederkehrende Untersuchungen werden je nach den besonderen Umständen des Einzelnen beim Teilnehmer zu Hause, in der Klinik für besondere Kinder oder an einem Partnerklinikstandort durchgeführt. Zu den grundlegenden Beurteilungen gehören Vitalfunktionen, eine körperliche Untersuchung, die Dokumentation motorischer Meilensteine, Wachstumsmessungen und Blutchemiewerte. Die Teilnehmer können sich außerdem einer nicht-invasiven Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiogramm) und einer oder mehreren Röntgenaufnahmen des Brustkorbs unterziehen.
Teilnehmer am Querschnittsarm werden nach Einwilligung einmal kontaktiert. Mitglieder des WiTNness-Studienteams arbeiten mit Gesundheitsdienstleistern und Familienmitgliedern zusammen, um zum Zeitpunkt des Kontakts relevante Krankengeschichte, Ergebnisse körperlicher Untersuchungen, Wachstumskennzahlen und motorische Meilensteine zu erfassen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Joelle Williamson, MPH
- Telefonnummer: 7176879407
- E-Mail: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Justin Hersh
- Telefonnummer: 7176879407
- E-Mail: jhersh@clinicforspecialchildren.org
Studienorte
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Pennsylvania
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Gordonville, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17529
- Rekrutierung
- Clinic for Special Children
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Kontakt:
- Joelle Wiliamson, MPH
- Telefonnummer: 7176879407
- E-Mail: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
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Kontakt:
- Justin Hersh
- Telefonnummer: 7176879407
- E-Mail: jhersh@clinicforspecialchildren.org
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Hauptermittler:
- Vincent J Carson, MD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Es wurden biallelische pathogene Varianten von TNNT1 diagnostiziert
- Im Säuglingsalter oder in der Kindheit beginnende proximale Schwäche ohne störende medizinische Bedingungen, die die Muskelgesundheit beeinträchtigen könnten.
Ausschlusskriterien:
- Ein anderer bekannter oder vermuteter medizinischer Zustand (genetisch oder erworben), der möglicherweise den natürlichen Krankheitsverlauf verändern oder auf andere Weise den Abschluss der Studienverfahren beeinträchtigen könnte.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Prospektiv
Die Teilnehmer der prospektiven Kohorte werden im frühen Säuglingsalter, kurz nach der Diagnose, aufgenommen und in Längsrichtung mit wiederholten Bewertungen bis zum Erreichen des primären Studienergebnisses beobachtet.
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Querschnitt
Teilnehmer der Querschnittskohorte können sich jederzeit nach der Diagnose anmelden und alle Studiendaten werden zu einem einzigen Zeitpunkt erfasst.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Ereignisfreies Überleben
Zeitfenster: Tag 1 bis 15 Jahre
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Der primäre Endpunkt ist die Zeit bis zum Tod oder eine dauerhafte Beatmungsunterstützung, definiert als jede invasive (z. B. Tracheotomie) oder nicht-invasive (z. B. positiver Atemwegsdruck auf zwei Ebenen) mechanische Beatmungsunterstützung für ≥ 16 Stunden täglich an ≥ 14 aufeinanderfolgenden Tagen ohne ein reversibler klinischer Zustand.
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Tag 1 bis 15 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Motorische Meilensteine
Zeitfenster: Alle Meilensteine werden normalerweise im postnatalen Alter von 17,1 Monaten erreicht (normaler 99. Perzentil-Referenzwert für unabhängiges Gehen).
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Sechs motorische Meilensteine, zu denen Sitzen ohne Unterstützung, Stehen mit Unterstützung, Krabbeln auf Händen und Knien, Gehen mit Unterstützung, Alleinstehen und Alleingehen gehören, wie in der multizentrischen Wachstumsreferenzstudie der Word Health Organization definiert.
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Alle Meilensteine werden normalerweise im postnatalen Alter von 17,1 Monaten erreicht (normaler 99. Perzentil-Referenzwert für unabhängiges Gehen).
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Gedeihend
Zeitfenster: Tag 1 bis 15 Jahre
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Halten Sie das Gewicht auf dem 3. WHO-Referenzperzentil für Geschlecht und Alter.
Die Fähigkeit, normal zu schlucken und ein Körpergewicht zu halten, das dem 3. Referenzperzentil der WHO für Geschlecht und Alter entspricht oder darüber liegt, ohne dass eine nicht-orale Ernährungsunterstützung erforderlich ist (d. h. eine Magensonde oder eine Gastrostomiesonde).
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Tag 1 bis 15 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- WiTNNess
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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