WiTNNess - Estudo de História Natural da Miopatia TNNT1 (WiTNNess)
WiTNNess: Um estudo internacional de história natural da miopatia TNNT1 autossômica recessiva
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
WiTNNess é um estudo observacional que inclui braços prospectivos e transversais, ambos incluindo pessoas com diagnóstico de doença muscular autossômica recessiva associada ao TNNT1, comumente descrita como uma forma de bastonete nemalínico de início infantil (NEM5A) ou de início na infância (NEM5B). miopatia. O objetivo principal do estudo é estabelecer a natureza e o curso temporal dos resultados da doença sob o tratamento atual, para que estes possam ser posteriormente comparados aos resultados alcançados com novas terapias modificadoras da doença (ou seja, ensaios intervencionistas).
Participantes de todo o mundo podem inscrever-se em qualquer um dos braços do estudo WiTNNess. Após o consentimento apropriado, aqueles no braço prospectivo são acompanhados por longo prazo. As avaliações recorrentes são realizadas na casa do participante, na Clínica para Crianças Especiais ou em um centro clínico parceiro, dependendo das circunstâncias específicas do indivíduo. As avaliações básicas incluem sinais vitais, exame físico, documentação de marcos motores, medidas de crescimento e valores químicos do sangue. Os participantes também podem ser submetidos a ultrassonografia não invasiva do coração (ecocardiograma) e uma ou mais radiografias de tórax.
Os participantes do braço transversal são contatados uma vez após consentimento. Os membros da equipe de estudo WiTNNess fazem parceria com profissionais de saúde e familiares para capturar histórico médico pertinente, resultados de exames físicos, métricas de crescimento e marcos motores no momento do contato.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Joelle Williamson, MPH
- Número de telefone: 7176879407
- E-mail: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
Estude backup de contato
- Nome: Justin Hersh
- Número de telefone: 7176879407
- E-mail: jhersh@clinicforspecialchildren.org
Locais de estudo
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Pennsylvania
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Gordonville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17529
- Recrutamento
- Clinic for Special Children
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Contato:
- Joelle Wiliamson, MPH
- Número de telefone: 7176879407
- E-mail: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
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Contato:
- Justin Hersh
- Número de telefone: 7176879407
- E-mail: jhersh@clinicforspecialchildren.org
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Investigador principal:
- Vincent J Carson, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnosticado com variantes patogênicas bialélicas de TNNT1
- Fraqueza proximal de início infantil ou de início na infância, sem confundir condições médicas que possam afetar a saúde muscular.
Critério de exclusão:
- Outra condição médica conhecida ou suspeita (genética ou adquirida) que possa potencialmente alterar o curso natural da doença ou de outra forma interferir na conclusão dos procedimentos do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Prospectivo
Os participantes da coorte prospectiva são inscritos durante a primeira infância, logo após o diagnóstico, e acompanhados longitudinalmente com avaliações repetidas até atingir o resultado primário do estudo.
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Seccional
Os participantes da coorte transversal inscrevem-se a qualquer momento após o diagnóstico e todos os dados do estudo são coletados em um único momento.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Sobrevivência sem eventos
Prazo: Dia 1 até 15 anos
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O desfecho primário é o tempo até a morte ou suporte ventilatório permanente, definido como qualquer assistência ventilatória mecânica invasiva (por exemplo, traqueostomia) ou não invasiva (por exemplo, pressão positiva de dois níveis nas vias aéreas) por ≥16 horas diárias durante ≥14 dias consecutivos na ausência de um estado clínico reversível.
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Dia 1 até 15 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Marcos motores
Prazo: Todos os marcos normalmente alcançados até a idade pós-natal de 17,1 meses (valor de referência normal do percentil 99 para caminhada independente).
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Seis marcos motores que incluem sentar sem apoio, ficar em pé com ajuda, engatinhar com mãos e joelhos, andar com ajuda, ficar em pé sozinho e andar sozinho, conforme definido pelo Word Health Organization Multicentre Growth Reference Study.
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Todos os marcos normalmente alcançados até a idade pós-natal de 17,1 meses (valor de referência normal do percentil 99 para caminhada independente).
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Prosperando
Prazo: Dia 1 até 15 anos
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Manter o peso ≥3º percentil de referência da OMS para sexo e idade.
A capacidade de engolir normalmente e manter o peso corporal igual ou superior ao terceiro percentil de referência da OMS para sexo e idade, sem necessidade de suporte alimentar não oral (ou seja, sonda nasogástrica ou gastrostomia).
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Dia 1 até 15 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- WiTNNess
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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