Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

WiTNNess - Исследование естественной истории миопатии TNNT1 (WiTNNess)

19 июня 2026 г. обновлено: Clinic for Special Children

WiTNNess: Международное исследование естественной истории аутосомно-рецессивной миопатии TNNT1

WiTNNess предназначен для точного документирования естественного течения и вариантов мышечных заболеваний, вызванных патогенными изменениями гена TNNT1. Основная цель исследования — определить значимые показатели результатов для будущих клинических испытаний. WiTNNess открыт для детей и взрослых по всему миру. Участники могут включать свою информацию один раз (поперечная когорта) или каждые несколько месяцев (потенциальная когорта).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

WiTNNess — это обсервационное исследование, включающее проспективные и перекрестные группы, в обе из которых включены люди с диагнозом аутосомно-рецессивного TNNT1-ассоциированного заболевания мышц, обычно описываемого как форма немалиновой палочки с инфантильным началом (NEM5A) или с началом в детском возрасте (NEM5B). миопатия. Основная цель исследования — установить характер и динамику исходов заболевания при текущем лечении, чтобы впоследствии их можно было сравнить с результатами, достигнутыми с помощью новых методов лечения, модифицирующих заболевание (т. е. интервенционных исследований).

Участники со всего мира могут принять участие в любом из направлений исследования WiTNNess. После соответствующего согласия за участниками предполагаемой группы наблюдают в течение длительного времени. Периодические оценки проводятся на дому у участника, в Клинике для особых детей или в партнерской клинической базе, в зависимости от конкретных обстоятельств человека. Базовые оценки включают жизненно важные показатели, физический осмотр, документацию основных показателей моторики, измерения роста и биохимические показатели крови. Участники также могут пройти неинвазивное ультразвуковое исследование сердца (эхокардиограмму) и одну или несколько рентгенограмм грудной клетки.

С участниками перекрестной группы связываются один раз после получения согласия. Члены исследовательской группы WiTNNess сотрудничают с медицинскими работниками и членами семьи, чтобы собрать соответствующую историю болезни, результаты медицинского осмотра, показатели роста и двигательные показатели на момент контакта.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

40

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследуемую популяцию включены все, у кого диагностированы двуаллельные патогенные варианты TNNT1.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностированы двуаллельные патогенные варианты TNNT1.
  • Проксимальная слабость, возникающая в младенческом или детском возрасте без сопутствующих заболеваний, которые могут повлиять на здоровье мышц.

Критерий исключения:

  • Другое известное или предполагаемое заболевание (генетическое или приобретенное), которое потенциально может изменить естественное течение заболевания или иным образом помешать завершению процедур исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Перспективный
Участников проспективной когорты отбирают в раннем детстве, вскоре после постановки диагноза, и за ними наблюдают в течение длительного времени с повторными оценками до достижения основного результата исследования.
Поперечное сечение
Участники поперечной когорты регистрируются в любое время после постановки диагноза, и все данные исследования собираются в один момент времени.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выживание без событий
Временное ограничение: 1 день до 15 лет
Первичным результатом является время до смерти или постоянная респираторная поддержка, определяемая как любая инвазивная (например, трахеостома) или неинвазивная (например, двухуровневое положительное давление в дыхательных путях) механическая респираторная помощь в течение ≥16 часов ежедневно в течение ≥14 дней подряд при отсутствии обратимое клиническое состояние.
1 день до 15 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Моторные вехи
Временное ограничение: Все основные этапы обычно достигаются к постнатальному возрасту 17,1 месяца (нормальное контрольное значение 99-го процентиля для самостоятельной ходьбы).
Шесть основных показателей моторики, которые включают сидение без поддержки, стояние с посторонней помощью, ползание на руках и коленях, ходьбу с посторонней помощью, стояние в одиночку и ходьбу в одиночку, согласно определению Многоцентрового эталонного исследования роста Всемирной организации здравоохранения.
Все основные этапы обычно достигаются к постнатальному возрасту 17,1 месяца (нормальное контрольное значение 99-го процентиля для самостоятельной ходьбы).
Процветающий
Временное ограничение: 1 день до 15 лет
Поддерживайте вес на уровне ≥3-го референтного процентиля ВОЗ для пола и возраста. Способность нормально глотать и поддерживать массу тела, равную или превышающую 3-й референтный процентиль ВОЗ для пола и возраста, без необходимости поддержки неперорального питания (например, через назогастральный или гастростомический зонд).
1 день до 15 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Clinic for Special Children

Следователи

  • Главный следователь: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 сентября 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июня 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 апреля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 апреля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 апреля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

23 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • WiTNNess

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться