Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

WiTNNess – badanie historii naturalnej miopatii TNNT1 (WiTNNess)

19 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Clinic for Special Children

WiTNNess: Międzynarodowe badanie historii naturalnej autosomalnej recesywnej miopatii TNNT1

WiTNNess ma na celu dokładne dokumentowanie naturalnego przebiegu i zmienności chorób mięśni spowodowanych patogennymi zmianami genu TNNT1. Głównym celem badania jest określenie znaczących miar wyników dla przyszłych badań klinicznych. WiTNNess jest otwarty dla dzieci i dorosłych na całym świecie. Uczestnicy mogą zdecydować się na podanie swoich informacji raz (kohorta przekrojowa) lub co kilka miesięcy (kohorta potencjalna).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

WiTNNess to badanie obserwacyjne obejmujące ramiona prospektywne i przekrojowe, przy czym obydwa badania obejmują osoby, u których zdiagnozowano autosomalną recesywną chorobę mięśni związaną z TNNT1, powszechnie opisywaną jako postać pręta nemalinowego o początku dziecięcym (NEM5A) lub o początku dziecięcym (NEM5B). miopatia. Głównym celem badania jest ustalenie charakteru i przebiegu w czasie skutków choroby w ramach obecnego leczenia, aby można je było później porównać z wynikami uzyskanymi dzięki nowatorskim terapiom modyfikującym przebieg choroby (tj. badaniom interwencyjnym).

Uczestnicy z całego świata mogą zapisać się do dowolnej części badania WiTNNess. Po uzyskaniu odpowiedniej zgody osoby objęte perspektywiczną grupą leczenia są objęte obserwacją długoterminową. Okresowe oceny przeprowadzane są w domu uczestnika, w Klinice dla Dzieci Specjalnych lub w partnerskiej placówce klinicznej, w zależności od konkretnej sytuacji danej osoby. Podstawowe oceny obejmują parametry życiowe, badanie fizykalne, dokumentację kamieni milowych w rozwoju motorycznym, pomiary wzrostu i wartości składu chemicznego krwi. Uczestnik może także zostać poddany nieinwazyjnemu badaniu USG serca (echokardiogram) oraz jednemu lub większej liczbie zdjęć rentgenowskich klatki piersiowej.

Z uczestnikami ramienia przekrojowego kontaktujemy się jednorazowo po wyrażeniu zgody. Członkowie zespołu badawczego WiTNNess współpracują ze świadczeniodawcami i członkami rodziny, aby uchwycić istotną historię medyczną, wyniki badań fizykalnych, wskaźniki wzrostu i kamienie milowe motoryczne w momencie kontaktu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja obejmuje każdą osobę, u której zdiagnozowano bialleliczne patogenne warianty TNNT1

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zdiagnozowano bialleliczne patogenne warianty TNNT1
  • Osłabienie proksymalne o początku w dzieciństwie lub w dzieciństwie, bez towarzyszących schorzeń mogących mieć wpływ na zdrowie mięśni.

Kryteria wyłączenia:

  • Inny znany lub podejrzewany stan chorobowy (genetyczny lub nabyty), który może potencjalnie zmienić naturalny przebieg choroby lub w inny sposób przeszkodzić w ukończeniu procedur badawczych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Spodziewany
Uczestnicy prospektywnej kohorty są włączani we wczesnym niemowlęctwie, wkrótce po postawieniu diagnozy, a następnie obserwowani wzdłużnie z powtarzanymi ocenami, aż do osiągnięcia pierwotnego wyniku badania.
Przekrojowy
Uczestnicy przekrojowej kohorty zapisują się w dowolnym momencie po postawieniu diagnozy, a wszystkie dane z badania są gromadzone w jednym momencie.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przetrwanie bez zdarzeń
Ramy czasowe: Dzień 1 do 15 lat
Pierwszorzędowym wynikiem jest czas do śmierci lub stałe wspomaganie wentylacji, definiowane jako inwazyjne (np. tracheostomia) lub nieinwazyjne (np. dwupoziomowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych) mechaniczne wspomaganie wentylacji przez ≥16 godzin dziennie przez ≥14 kolejnych dni przy braku odwracalny stan kliniczny.
Dzień 1 do 15 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kamienie milowe motoryzacji
Ramy czasowe: Wszystkie kamienie milowe zwykle osiągane są w wieku poporodowym 17,1 miesiąca (normalna wartość referencyjna dla samodzielnego chodzenia na poziomie 99 percentyla).
Sześć kamieni milowych w zakresie motoryki, które obejmują siedzenie bez wsparcia, stanie z pomocą, czołganie się rękami i kolanami, chodzenie z pomocą, stanie samotnie i chodzenie samodzielnie, zgodnie z definicją w Wieloośrodkowym Studium Referencyjnym Wzrostu Światowej Organizacji Zdrowia.
Wszystkie kamienie milowe zwykle osiągane są w wieku poporodowym 17,1 miesiąca (normalna wartość referencyjna dla samodzielnego chodzenia na poziomie 99 percentyla).
Kwitnie
Ramy czasowe: Dzień 1 do 15 lat
Utrzymuj wagę na poziomie ≥3 percentyla referencyjnego WHO dla płci i wieku. Zdolność do normalnego połykania i utrzymywania masy ciała równej lub większej niż 3. percentyl odniesienia WHO dla płci i wieku bez konieczności stosowania wspomagania karmienia innego niż doustne (tj. zgłębnika nosowo-żołądkowego lub gastrostomijnego).
Dzień 1 do 15 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Clinic for Special Children

Śledczy

  • Główny śledczy: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 września 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 kwietnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 kwietnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • WiTNNess

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj