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WiTNNess - Studio sulla storia naturale della miopatia TNNT1 (WiTNNess)

19 giugno 2026 aggiornato da: Clinic for Special Children

WiTNNess: uno studio internazionale di storia naturale sulla miopatia autosomica recessiva TNNT1

WiTNNess è progettato per documentare accuratamente il decorso naturale e la variazione delle malattie muscolari causate da cambiamenti patogenetici del gene TNNT1. Lo scopo principale dello studio è specificare misure di risultato significative per futuri studi clinici. WiTNNess è aperto a bambini e adulti in tutto il mondo. I partecipanti possono scegliere di includere le proprie informazioni una volta (coorte trasversale) o ogni pochi mesi (coorte potenziale).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

WiTNNess è uno studio osservazionale che include bracci prospettici e trasversali, che includono entrambi persone con diagnosi di malattia muscolare autosomica recessiva associata a TNNT1, comunemente descritta come una forma di bastoncino nemalinico a esordio infantile (NEM5A) o infantile (NEM5B) miopatia. L'obiettivo primario dello studio è stabilire la natura e il decorso temporale degli esiti della malattia durante il trattamento attuale, in modo che questi possano successivamente essere confrontati con i risultati ottenuti con nuove terapie modificanti la malattia (ovvero studi interventistici).

I partecipanti provenienti da tutto il mondo sono invitati a iscriversi a entrambi i rami dello studio WiTNNess. Dopo un adeguato consenso, i pazienti del braccio potenziale vengono seguiti a lungo termine. Le valutazioni ricorrenti vengono eseguite a casa del partecipante, alla Clinica per bambini speciali o in un centro clinico partner, a seconda delle circostanze particolari dell'individuo. Le valutazioni di base includono i segni vitali, un esame fisico, la documentazione delle tappe motorie, misurazioni della crescita e valori ematochimici. I partecipanti possono anche sottoporsi a un'ecografia non invasiva del cuore (ecocardiogramma) e a una o più radiografie del torace.

I partecipanti al braccio trasversale vengono contattati una volta dopo il consenso. I membri del team di studio WiTNNess collaborano con operatori sanitari e familiari per acquisire l'anamnesi pertinente, i risultati dell'esame fisico, i parametri di crescita e le tappe motorie al momento del contatto.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio include chiunque abbia diagnosi di varianti patogene bialleliche del TNNT1

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di varianti patogene bialleliche del TNNT1
  • Debolezza prossimale a esordio infantile o infantile senza confondere condizioni mediche che potrebbero influire sulla salute muscolare.

Criteri di esclusione:

  • Un'altra condizione medica nota o sospetta (genetica o acquisita) che potrebbe potenzialmente alterare il decorso naturale della malattia o interferire in altro modo con il completamento delle procedure dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Prospettiva
I partecipanti alla futura coorte vengono arruolati durante la prima infanzia, subito dopo la diagnosi, e seguiti longitudinalmente con valutazioni ripetute fino al raggiungimento dell'esito primario dello studio.
Trasversale
I partecipanti alla coorte trasversale si arruolano in qualsiasi momento dopo la diagnosi e tutti i dati dello studio vengono raccolti in un unico momento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza senza eventi
Lasso di tempo: Giorno 1 fino a 15 anni
L'outcome primario è il tempo fino alla morte o il supporto ventilatorio permanente, definito come qualsiasi assistenza ventilatoria meccanica invasiva (ad esempio, tracheostomia) o non invasiva (ad esempio, pressione positiva delle vie aeree a due livelli) per ≥ 16 ore al giorno durante ≥ 14 giorni consecutivi in ​​assenza di uno stato clinico reversibile.
Giorno 1 fino a 15 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Pietre miliari del motore
Lasso di tempo: Tutti i traguardi normalmente raggiunti entro l'età postnatale 17,1 mesi (valore di riferimento normale del 99° percentile per la camminata indipendente).
Sei tappe motorie che includono sedersi senza supporto, stare in piedi con assistenza, gattonare con mani e ginocchia, camminare con assistenza, stare in piedi da soli e camminare da soli, come definiti dal Word Health Organization Multicentre Growth Reference Study.
Tutti i traguardi normalmente raggiunti entro l'età postnatale 17,1 mesi (valore di riferimento normale del 99° percentile per la camminata indipendente).
Fiorente
Lasso di tempo: Giorno 1 fino a 15 anni
Mantenere il peso a un livello ≥ 3° percentile di riferimento dell’OMS per sesso ed età. La capacità di deglutire normalmente e mantenere il peso corporeo uguale o superiore al 3° percentile di riferimento dell'OMS per sesso ed età senza richiedere un supporto per l'alimentazione non orale (ad esempio sondino nasogastrico o gastrostomico).
Giorno 1 fino a 15 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Clinic for Special Children

Investigatori

  • Investigatore principale: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 settembre 2018

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 aprile 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

19 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • WiTNNess

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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