WiTNNess - Estudio de historia natural de la miopatía TNNT1 (WiTNNess)
WiTNNess: un estudio internacional de historia natural de la miopatía TNNT1 autosómica recesiva
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
WiTNNess es un estudio observacional que incluye brazos prospectivos y transversales, los cuales incluyen a personas diagnosticadas con enfermedad muscular autosómica recesiva asociada a TNNT1, comúnmente descrita como una forma de barra de nemalina de inicio infantil (NEM5A) o de inicio en la niñez (NEM5B). miopatía. El objetivo principal del estudio es establecer la naturaleza y el curso temporal de los resultados de la enfermedad bajo el tratamiento actual, para que luego puedan compararse con los resultados logrados con nuevas terapias modificadoras de la enfermedad (es decir, ensayos intervencionistas).
Los participantes de todo el mundo pueden inscribirse en cualquiera de las ramas del estudio WiTNNess. Tras el consentimiento adecuado, los miembros del grupo potencial reciben un seguimiento a largo plazo. Las evaluaciones recurrentes se realizan en el hogar del participante, en la Clínica para Niños Especiales o en un sitio clínico asociado, según las circunstancias particulares del individuo. Las evaluaciones básicas incluyen signos vitales, un examen físico, documentación de los hitos motores, mediciones de crecimiento y valores de química sanguínea. Los participantes también pueden someterse a una ecografía no invasiva del corazón (ecocardiograma) y una o más radiografías de tórax.
Se contacta a los participantes en el brazo transversal una vez después del consentimiento. Los miembros del equipo de estudio WiTNNess se asocian con proveedores de atención médica y familiares para capturar el historial médico pertinente, los resultados del examen físico, las métricas de crecimiento y los hitos motores en el momento del contacto.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Joelle Williamson, MPH
- Número de teléfono: 7176879407
- Correo electrónico: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Justin Hersh
- Número de teléfono: 7176879407
- Correo electrónico: jhersh@clinicforspecialchildren.org
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Gordonville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17529
- Reclutamiento
- Clinic for Special Children
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Contacto:
- Joelle Wiliamson, MPH
- Número de teléfono: 7176879407
- Correo electrónico: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
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Contacto:
- Justin Hersh
- Número de teléfono: 7176879407
- Correo electrónico: jhersh@clinicforspecialchildren.org
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Investigador principal:
- Vincent J Carson, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnosticado con variantes patogénicas bialélicas de TNNT1
- Debilidad proximal de inicio infantil o de inicio en la niñez sin condiciones médicas de confusión que puedan afectar la salud muscular.
Criterio de exclusión:
- Otra condición médica conocida o sospechada (genética o adquirida) que podría alterar potencialmente el curso natural de la enfermedad o interferir de otro modo con la finalización de los procedimientos del estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Futuro
Los participantes en la cohorte prospectiva se inscriben durante la primera infancia, poco después del diagnóstico, y se les realiza un seguimiento longitudinal con evaluaciones repetidas hasta alcanzar el resultado primario del estudio.
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Transversal
Los participantes de la cohorte transversal se inscriben en cualquier momento después del diagnóstico y todos los datos del estudio se recopilan en un único momento.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Supervivencia sin eventos
Periodo de tiempo: Día 1 hasta 15 años
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El resultado primario es el tiempo hasta la muerte o soporte ventilatorio permanente, definido como cualquier asistencia ventilatoria mecánica invasiva (p. ej., traqueotomía) o no invasiva (p. ej., presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias) durante ≥16 horas diarias durante ≥14 días consecutivos en ausencia de un estado clínico reversible.
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Día 1 hasta 15 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Hitos del motor
Periodo de tiempo: Todos los hitos normalmente se alcanzan a la edad posnatal a los 17,1 meses (valor de referencia normal del percentil 99 para la marcha independiente).
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Seis hitos motores que incluyen sentarse sin apoyo, pararse con ayuda, gatear con manos y rodillas, caminar con ayuda, estar de pie solo y caminar solo, según lo define el Estudio de referencia de crecimiento multicéntrico de la Organización Mundial de la Salud.
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Todos los hitos normalmente se alcanzan a la edad posnatal a los 17,1 meses (valor de referencia normal del percentil 99 para la marcha independiente).
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Prosperando
Periodo de tiempo: Día 1 hasta 15 años
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Mantener el peso en ≥3.er percentil de referencia de la OMS para sexo y edad.
La capacidad de tragar normalmente y mantener un peso corporal igual o superior al tercer percentil de referencia de la OMS para sexo y edad sin requerir soporte de alimentación no oral (es decir, sonda nasogástrica o gastrostomía).
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Día 1 hasta 15 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- WiTNNess
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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