Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

WiTNness - TNNT1 Natuurhistorisch onderzoek naar myopathie (WiTNNess)

19 juni 2026 bijgewerkt door: Clinic for Special Children

WiTNNess: een internationale natuurhistorische studie van autosomaal recessieve TNNT1-myopathie

WiTNNess is ontworpen om het natuurlijke beloop en de variatie van spierziekten, veroorzaakt door pathogene veranderingen van het TNNT1-gen, nauwkeurig te documenteren. Het primaire doel van de studie is het specificeren van betekenisvolle uitkomstmaten voor toekomstige klinische onderzoeken. WiTNness staat open voor kinderen en volwassenen over de hele wereld. Deelnemers kunnen ervoor kiezen om hun informatie eenmalig (cross-sectioneel cohort) of elke paar maanden (toekomstig cohort) op te nemen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

WiTNNess is een observationeel onderzoek dat zowel prospectieve als cross-sectionele armen omvat, die beide mensen omvatten met de diagnose autosomaal recessieve TNNT1-geassocieerde spierziekte, gewoonlijk beschreven als een vorm van nemaline staaf met aanvang in de kindertijd (NEM5A) of in de kindertijd (NEM5B). myopathie. Het primaire doel van de studie is om de aard en het tijdsverloop van de ziekteresultaten onder de huidige behandeling vast te stellen, zodat deze later kunnen worden vergeleken met de resultaten die zijn bereikt met nieuwe ziektemodificerende therapieën (dat wil zeggen interventionele onderzoeken).

Deelnemers van over de hele wereld zijn welkom om zich in te schrijven voor beide takken van het WiTNNess-onderzoek. Na de juiste toestemming worden degenen in de toekomstige arm langdurig gevolgd. Terugkerende beoordelingen worden uitgevoerd bij de deelnemer thuis, in de Kliniek voor Speciale Kinderen of op een samenwerkende klinische locatie, afhankelijk van de specifieke omstandigheden van het individu. Basisbeoordelingen omvatten vitale functies, een lichamelijk onderzoek, documentatie van motorische mijlpalen, groeimetingen en bloedchemiewaarden. De deelnemer kan ook een niet-invasieve echografie van het hart (echocardiogram) en een of meer thoraxfoto's ondergaan.

Deelnemers aan de cross-sectionele arm worden na toestemming één keer gecontacteerd. Leden van het WiTNness-onderzoeksteam werken samen met zorgverleners en familieleden om de relevante medische geschiedenis, bevindingen van lichamelijk onderzoek, groeistatistieken en motorische mijlpalen vast te leggen op het moment van contact.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie omvat iedereen bij wie de diagnose biallelische pathogene varianten van TNNT1 is gesteld

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gediagnosticeerd met biallelische pathogene varianten van TNNT1
  • Proximale zwakte die begint bij kinderen of in de kindertijd, zonder medische aandoeningen te verstoren die de spiergezondheid kunnen beïnvloeden.

Uitsluitingscriteria:

  • Een andere bekende of vermoedelijke medische aandoening (genetisch of verworven) die mogelijk het natuurlijke ziekteverloop zou kunnen veranderen of anderszins de voltooiing van onderzoeksprocedures zou kunnen belemmeren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Toekomstig
Deelnemers aan het prospectieve cohort worden ingeschreven tijdens de vroege kinderjaren, kort na de diagnose, en longitudinaal gevolgd met herhaalde beoordelingen totdat het primaire onderzoeksresultaat wordt bereikt.
Dwarsdoorsnede
Deelnemers aan het cross-sectionele cohort kunnen zich op elk moment na de diagnose inschrijven en alle onderzoeksgegevens worden op één tijdstip verzameld.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evenementvrij overleven
Tijdsspanne: Dag 1 tot 15 jaar
De primaire uitkomstmaat is de tijd tot het overlijden of permanente beademingsondersteuning, gedefinieerd als elke invasieve (bijv. tracheostomie) of niet-invasieve (bijv. positieve luchtwegdruk op twee niveaus) mechanische beademingsondersteuning gedurende ≥16 uur per dag gedurende ≥14 opeenvolgende dagen bij afwezigheid van een omkeerbare klinische toestand.
Dag 1 tot 15 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Motormijlpalen
Tijdsspanne: Alle mijlpalen worden normaal gesproken bereikt op de postnatale leeftijd van 17,1 maanden (normale referentiewaarde van het 99e percentiel voor zelfstandig lopen).
Zes motorische mijlpalen, waaronder zitten zonder ondersteuning, staan ​​met hulp, handen en knieën kruipen, lopen met hulp, alleen staan ​​en alleen lopen, zoals gedefinieerd door de Word Health Organization Multicentre Growth Reference Study.
Alle mijlpalen worden normaal gesproken bereikt op de postnatale leeftijd van 17,1 maanden (normale referentiewaarde van het 99e percentiel voor zelfstandig lopen).
Gezond
Tijdsspanne: Dag 1 tot 15 jaar
Handhaaf het gewicht op ≥3e WHO-referentiepercentiel voor geslacht en leeftijd. Het vermogen om normaal te slikken en een lichaamsgewicht te behouden dat gelijk is aan of groter is dan het derde referentiepercentiel van de WHO voor geslacht en leeftijd, zonder dat niet-orale voedingsondersteuning nodig is (d.w.z. een nasogastrische of gastrostomiesonde).
Dag 1 tot 15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Clinic for Special Children

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 september 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 april 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 april 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 april 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • WiTNNess

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren